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重症联合免疫缺陷病被引量：1: 2015年; 第一次查房主治医师查房，人院后第2天。住院医师汇报病史：患儿，男，4个月，因“反复咳喘3月余，腹泻2月余”人院。患儿出生后20余天出现喉中痰鸣，逐渐加重出现咳喘。至当地医院住院治疗x线胸片示：支气管肺炎，经抗感染治疗好转出院。; 钱晓文孙金峤王宏胜王晓川; 关键词：重症联合免疫缺陷病主治医师查房支气管肺炎 X线胸片示抗感染治疗住院治疗

IL-7R基因变异致新生儿重症联合免疫缺陷病1例: 2025年; 本文报道1例新生儿期确诊的重症联合免疫缺陷病患儿, 以口腔溃疡、反复发热为主要表现, 淋巴细胞亚群提示T细胞数显著减少, 胸部X线片示胸腺窄小, 全外显子组测序提示IL-7R基因c.616(exon5)C>T纯合变异, 3月龄行造血干细胞移植, 随访至1岁3个月, 淋巴细胞计数正常, 预后良好。; 王贤赵春娟刘田田刘晔崔丽茹; 关键词：重症联合免疫缺陷病新生儿

X连锁重症联合免疫缺陷病的根治治疗进展被引量：1: 2024年; X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早,临床表现重,预后差,如果没有得到及时的诊断和治疗,大多在2岁以内死亡。造血干细胞移植(haematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是首选的治疗方法,如果采用HLA匹配的同胞供体,生存率极高(>90%)。然而,当使用替代供体时,成功率和存活率往往较低。因此基因治疗已被开发为替代疗法。; 柴星苑张志勇赵晓东; 关键词：造血干细胞移植基因治疗

新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例: 2024年; 报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好。; 邓媛鸿马蓉李礼廖莹刘黎黎侯新琳张瑞; 关键词：新生儿淋巴细胞减少

系统评价X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床表现和免疫学特征: 目的:检索、收集报道X-连锁重症联合免疫缺陷病病例的文献,总结其临床、免疫学、分子特征和治疗结局。方法:在各大数据库中(Pubmed、Cochrane、Embase、Scopus、Web Of Science、中国知网、...; 柴星苑; 关键词：免疫学特征造血干细胞移植

重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析被引量：1: 2024年; 目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。; 杨晓朱丽娜马宁李昊杨茹莱; 关键词：重症联合免疫缺陷病新生儿新生儿重症监护病房

IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析: 2024年; 目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据。结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助T(CD3+CD4+),杀伤T(CD3+CD8+)和NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高。患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C>A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者。依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备。因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病。经治疗后行造血干细胞移植。结论X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C>A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱。; 朱童郭泽淇王琪武万良谢云孟改利; 关键词：白细胞介素-2 免疫功能缺陷

重症联合免疫缺陷病的诊治: 2023年; 重症联合免疫缺陷病(SCID)是致命的疾病,患儿常在生命早期出现反复、严重的感染,SCID的早期识别和诊断可以改善患儿生存率。病史是提示SCID诊断的重要线索,外周血T细胞数缺乏是SCID的主要诊断标准。一旦考虑SCID诊断,应立即制定治疗方案。; 王文婕王晓川; 关键词：生命早期重症联合免疫缺陷病外周血T细胞 SCID 生存率

新生儿重症联合免疫缺陷病分子检测的研究进展: 2023年; 重症联合免疫缺陷病(SCID)是首个纳入新生儿疾病筛查的先天性免疫缺陷病。新生儿SCID分子筛查技术的发展为SCID的早期诊断和治疗提供了更加可靠的手段。但是,分子检测技术也面临着安全性、成本效益等挑战。本文对SCID分子检测技术的优势及挑战进行综述,以为我国新生儿SCID检测提供参考。; 杨金玲陈大宇; 关键词：重症联合免疫缺陷病

基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例并文献复习被引量：1: 2023年; 重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组以T细胞发育和功能严重破坏为特征、可导致机体发生免疫缺陷的疾病。X-连锁SCID(X-SCID)是SCID最常见的一种形式,占全部病例的50%~60%。X-SCID患儿发病早期无典型表现,若诊治不及时预后较差。本文回顾性分析贵州医科大学附属医院收治的1例X-SCID患儿的临床资料并复习相关文献,总结白细胞介素2受体共同γ链基因突变所致X-SCID的临床特征及诊疗重点供临床参考。同时也希望临床医师深入认识并掌握该疾病相关特点,对可疑患者尽早进行基因检测明确诊断并行免疫重建治疗,以提高其生存率、改善预后。; 吴杰朱晓萍; 关键词：重症联合免疫缺陷病免疫重建

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