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胃癌信号通路和AMPK通路遗传突变的易感性: 目的:研究信号通路和AMPK通路基因多态性突变与胃癌的易感性,并评估遗传突变在胃癌患者中的预后作用。方法:本研究共招募了490名胃癌患者和490名年龄和性别匹配的健康对照。所有患者组织学诊断为胃癌,对照组为来医院进行常规...; 李静静何帮顺; 关键词：胃癌遗传突变

用于使用多重基因特异性PCR检测遗传突变的方法: 本公开提供了用于使用多重基因特异性PCR检测遗传突变(例如德系犹太人携带者突变、β地中海贫血突变或α地中海贫血突变)的方法。还提供了用于在对所述方法的实践中使用的试剂盒。; S·H·罗森泰

Myo9b遗传突变体调控树突状细胞功能参与1型糖尿病发生发展的机制研究: 目的:1型糖尿病（type 1 diabetes,T1D）是以胰岛β细胞损伤为特征的自身免疫性疾病,多种免疫细胞及细胞因子共同参与其病理进程。其中树突状细胞作为主要的抗原提呈细胞,在T1D发病的初始阶段起着关键作用,树突...; 邹媛; 关键词：1型糖尿病易感基因树突状细胞糖酵解

一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法: 本发明公开了一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法，其特征在于，包括多指标信息矩阵创建步骤，遗传模式判断步骤，结果信息整合步骤。本发明的分析方法不仅考虑具体的突变位点情况同时也结合个体的相关表型如性别...; 刘港彪杨帆孙子奎

一种基于二代测序技术检测人线粒体遗传突变位点算法: 本发明涉及一种基于二代测序技术检测人线粒体遗传突变位点算法，包括以下步骤：步骤S1：对二代测序的原始数据进行质量控制，去除低质量的读段和接头序列，得到高质量的读段。相比于传统的检测方法，如Sanger测序、PCR‑RFL...; 王丹丹贺洪鑫陈林柳习朝文

贵州多民族人群基因座遗传突变率研究: 2023年; 探讨贵州地区人群亲权鉴定特异性基因座的选择、亲权指数的优化及涉及突变的计算,希冀为相关理论研究与应用提供实际参考依据,以确保DNA亲子鉴定结论的准确性。收集本院司法鉴定中心2012年至2019年间的亲子鉴定案例5224件。血卡与毛发样品经直扩、Chelex法或成品试剂盒提取DNA样本,使用Goldeneye20A/20NC或美国AB公司的Identifiler-plus/ID试剂盒进行PCR复合扩增,扩增产物用ABI-3500xL序列分析仪进行电泳分离和激光扫描分析。结果显示,基于40个常染色体STR基因座,所分析5224例亲子鉴定案件中有140例出现基因突变,突变率为2.68%。最常发生突变的三个基因座分别为D12S391(突变21次),D18S51和Penta E(各突变15次)。汉族、布依族、苗族平均突变率分别为2.33%、2.47%、4.01%。突变源于父亲、母亲的比例为2.74∶1。父母生育年龄低于20岁或者高于60岁时,其子代更易发生基因突变。故基因突变表现出其基因座位置、个体性别及年龄差异。当然,许多研究发现突变与地域也有关联性。本文所得数据对贵州地区人群亲缘关系鉴定与研究以及亲权指数的计算具有参考价值。; 万伟; 关键词：法医遗传学短串联重复突变

主动脉疾病遗传突变自动化解读系统HTAADVar: 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种遗传性主动脉病(HTAAD)突变自动化解读系统及其构建方法，通过构建疾病相关基因遗传突变数据库，基于解读规范实现疾病的自动化解读；相比于传统方法，本申请自动化解读系统具有解读效率...; 周维真张玉晶

主动脉疾病遗传突变自动化解读系统（HTAADVar）: 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种遗传性主动脉病(HTAAD)突变自动化解读系统及其构建方法，通过构建疾病相关基因遗传突变数据库，基于解读规范实现疾病的自动化解读；相比于传统方法，本申请自动化解读系统具有解读效率...; 周维真张玉晶

一种遗传突变的排序方法及装置: 本发明提供了一种遗传突变的排序方法，所述方法包括：对遗传突变本身携带的信息进行打分，确定第一得分，所述遗传突变本身携带的信息包括：遗传突变的破坏性和是否为已知致病突变；对遗传突变所在的基因和个体表型特征的关系进行打分，确...; 吴超张乔

一种遗传突变的处理方法及装置: 本发明公开了一种遗传突变处理方法，所述方法包括：确定个体的遗传突变特征，所述遗传突变特征包括：突变是否影响基因产生蛋白质变质、突变已知的致病性和突变的频率；根据上述遗传突变的特征来进行突变筛选；通过预设的遗传突变的破坏性...; 吴超张乔

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