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山西省非贲门胃癌遗传 流行病学 研究 2024年 遗传 流行病学 调查,探讨遗传 、环境因素在山西省非贲门胃癌发生中的作用,为非贲门胃癌的病 因学 研究 、早期预防和早期治疗提供科学 的依据。方法:本研究 采用病 例对照研究 设计,并分别对病 例组、对照组开展家系资料收集。共收集到在山西省肿瘤医院住院的426例非贲门胃癌有效病 例。对其中379例病 例按照1∶1配对方式建立对照,了解病 例和对照的亲属中恶性肿瘤发病 情况,做家族聚集性分析。应用Li-Mante-Gart法对426个先证者家系做分离分析,采用Falconer法计算遗传 度,应用Greenwood和Yule法做出生顺序分析。结果:非贲门胃癌先证者家系非贲门胃癌患病 率Ⅰ级亲属>Ⅱ级亲属>Ⅲ级亲属(χ^(2)=37.065,P<0.001),提示山西省非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性;Li-Mantel-Gart法做分离分析,分离比为0.021(95%CI:0.018~0.024),结果显示非贲门胃癌属于多基因遗传 性疾病 。Ⅰ级亲属遗传 度为11.10%±5.05%,提示遗传 因素的作用是山西省非贲门胃癌的发病 原因之一,但不是主要因素;出生顺序分析显示山西省非贲门胃癌的发生与出生顺序的先后是有关系的,更易发生于出生顺序较早者,提示环境因素对非贲门胃癌的发生有一定的影响作用。结论:在山西省,非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性倾向,遗传 因素主导因素起一定作用,但不是主要作用,环境因素的影响更大。关键词：遗传流行病学 遗传度 中国人群银屑病 遗传 流行病学 研究 进展 2024年 流行病学 调查提示,中国银屑病 的患病 率为0.123%,而2008年在中国6个省市的调查显示,患病 率上升至0.47%,相比之下,欧美国家的患病 率则在2%~4%之间。银屑病 是一种复杂的多基因遗传 疾病 。31.26%的中国银屑病 患者有家族史,先证银屑病 患者的一级亲属和二级亲属的银屑病 患病 率分别为7.24%和0.95%,遗传 度分别达67.04%和46.59%,呈现随亲缘系数增加而遗传 度降低的趋势。国内外已经发现了100余个银屑病 的易感基因位点,许多与免疫系统有关的基因变异也与银屑病 的发病 有关,中国人群位点约占38%。遗传 连锁分析,提示白细胞介素(interleukin,IL)-15基因是中国人银屑病 的易感基因;全基因组关联研究 (Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现多个与银屑病 相关的易感基因位点。在多中心和多种族的荟萃分析中,识别出LOC144817、RUNX1、COG6和TP63基因。中国人群与欧美人群在HLA-I区域的易感基因上表现出不同的等位基因频率。这种遗传 异质性提示在不同人群中可能存在不同的发病 机制和治疗靶点,研究 人员发现了多个具有特定人群效应的易感位点,这进一步强调了在不同人群中开展独立研究 的重要性。随着易感基因的不断发现,如何将这些研究 成果转化为临床应用,如个体化治疗和药物开发,是未来研究 的重要方向。关键词：银屑病 遗传学 流行病学 易感基因 DNA甲基化估算特征、端粒长度、衰老与颅内动脉瘤风险：一项遗传 流行病学 研究 研究 旨在探讨与DNA甲基化估算表型、端粒长度和衰老相关的遗传 变异与颅内动脉瘤(IA)风险之间的关系。鉴于老年人群中颅内动脉瘤风险增加,提示衰老可能在其中发挥作用。因此,我们运用双样本孟德尔随机化分析方法,评估这些遗...关键词：颅内动脉瘤 端粒长度 衰老 妊娠期糖尿病 的遗传 流行病学 研究 进展 被引量：14 2022年 病 严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究 和候选基因研究 策略识别了若干妊娠期糖尿病 的遗传 危险因素,这些遗传 变异大多也与2型糖尿病 、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病 遗传 流行病学 的研究 进展。关键词：分子流行病学 全基因组关联研究 疾病遗传易感性 非综合征型单纯腭裂遗传 流行病学 研究 进展 被引量：1 2021年 遗传 和环境共同作用的复杂疾病 ,与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)不同,通过全基因组关联研究 发现的与NSCPO相关的常见遗传 变异相对较少。本文对NSCPO的遗传 流行病学 研究 进展进行综述。根据现有研究 证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究 证据比较充分的候选基因、具备一定研究 证据的候选基因和现有研究 证据较少的候选基因三类,展望了表观遗传 学 研究 、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病 因探索中的应用,为进一步开展病 因学 研究 提供线索。关键词：遗传易感因素 病 理性近视眼的遗传 流行病学 研究 病 理性近视眼患者62个家系的遗传 方式进行研究 ,探讨可能的遗传 模式,方法 用SEGRANB软件进行简单分离分析,计算确认概率x,并在此基础上计算分离比p和散发概率x,用SAGE-REGD软件进行...关键词：病理性近视眼 遗传流行病学 甘肃省武威市上消化道肿瘤遗传 流行病学 研究 被引量：10 2019年 遗传 因素在武威市上消化道肿瘤(胃癌、食管癌和肝癌)发病 中的作用及上消化道肿瘤的遗传 模式。[方法]采用以人群为基础的病 例-对照家系研究 。分别收集武威籍原发性上消化道肿瘤患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有亲属的上消化道肿瘤发病 情况。上消化道肿瘤家族聚集用二项分布(p+q)~n数学 模型拟合,用χ~2进行配合适度检验。分别按Li-Mantel-Cart法计算上消化道肿瘤的分离比、Penrose法估计遗传 模式、Falconer法计算遗传 度。[结果]武威市上消化道肿瘤家族中胃癌、食管癌、肝癌的分布均超过了二项分布的概率范围(P<0.01);食管癌、胃癌、肝癌的分离比分别为0.0830、0.0642、0.0990,显著小于0.25;单基因显性简单分离分析(分离比1/2),P值均小于0.01;单基因隐性简单分离分析(分离比1/4),P值仍然均小于0.01;胃癌、食管癌、肝癌先证者一级亲属的遗传 度分别为23.06%±0.64%、24.29%±0.62%、56.54%±0.63%。[结论]武威市上消化道肿瘤发病 具有明显的家族聚集性,先证者上消化道肿瘤遗传 不符合单基因显性和隐性遗传 而是属于多基因遗传 ,遗传 因素对上消化道肿瘤的发病 具有一定的贡献,约占整个危险因素的1/4～1/2。关键词：家族聚集性 遗传度 原发性闭角型青光眼遗传 流行病学 研究 进展 被引量：13 2019年 遗传 异质性眼病 ,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点。原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病 率和高致盲率的一类眼病 ,给患者家庭及社会带来了沉重的负担。近期经家系研究 、病 例对照研究 等多种遗传 流行病学 研究 方法证实,PACG具有明显的遗传 倾向。随着人类遗传 学 研究 的快速发展和研究 技术的不断提高,近年来基于全基因组关联分析以及候选基因关联分析的PACG遗传 流行病学 研究 越来越多,主要集中在PACG发病 相关的易感基因的研究 ,本文就PACG相关研究 背景及遗传 流行病学 研究 进展进行综述。关键词：原发性闭角型青光眼 单核苷酸多态性 遗传流行病学 脑血管病 的遗传 流行病学 研究 被引量：16 2018年 病 发病 过程中的遗传 和环境因素,研究 家族聚集性脑血管病 的概念。方法收集130例确诊的大动脉粥样硬化性脑梗死(LAA)患者(LAA组)和130例脑出血患者(脑出血组);另选择260例非心脑血管病 患者依据一级和二级家系亲属中脑血管病 的发病 情况分为LAA对照组(130例)和脑出血对照组(130例)。采用病 例对照及遗传 流行病学 家系调查方法进行分析研究 。结果 LAA组亲属的LAA患病 率为5.77%, LAA对照组亲属为2.40%,两组间比较差异有显著统计学 意义(P=0.000);脑出血组亲属脑出血患病 率为6.75%,脑出血对照组亲属为2.57%,两组间比较差异有显著统计学 意义(P=0.000)。LAA组配偶LAA患病 率为4.62%,LAA对照组配偶LAA患病 率为2.31%,两组间比较差异无显著性;脑出血组配偶脑出血患病 率为2.31%,脑出血对照组配偶脑出血患病 率为1.54%,两组间比较差异无显著性。LAA组一级和二级亲属遗传 度分别为44.94%和18.81%;脑出血组一级和二级亲属遗传 度分别为51.00%和38.75%。结论 LAA和脑出血有明显的家族聚集性,遗传 因素是导致家族聚集性发生的重要原因之一。关键词：脑血管病 病例对照研究 遗传度 人格障碍遗传 流行病学 研究 (综述) 被引量：1 2017年 遗传 性与家庭环境因素进行回顾,综述了人格障碍发生是遗传 因素和环境因素交互作用的结果。研究 表明人格障碍的发生有一定的遗传 基础,包括家系研究 、双生子研究 、神经生理研究 。另外,环境因素,即社会心理因素在人格障碍的发生、发展过程中也起到不可忽视的作用。总体上人格障碍的发生是遗传 因素和环境因素交互作用的结果。本文通过列举对高危型人格障碍的研究 ,探讨遗传 和环境因素在人格障碍发生过程中的相互作用形式及影响大小,为制订人群干预措施进而有效地降低人格障碍的疾病 负担提供有效的依据。关键词：人格障碍 环境因素 家族聚集性
