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线粒体DNA U4b单倍群:中国塔吉克族高原原发性高血压的遗传易感因素被引量：4: 2021年; 目的:探讨线粒体DNA变异与中国塔吉克族高原原发性高血压的关系。方法:在中国塔吉克族人群中,收集了53例高原原发性高血压病例和46例正常对照。通过PCR扩增线粒体DNA片段,经测序拼接获得线粒体全基因组,与剑桥序列比对以筛选线粒体DNA变异,分析在病例组与对照组中的分布差异,采用生物信息学工具预测阳性相关变异的功能。结果:与对照组相比,U4b单倍群在病例组的频率显著升高(P=0.023,OR=7.062,CI(95%)=1.306-38.182),该单倍群内的8个变异位点也存在显著性差异(P均<0.05)。其中,线粒体DNA 15693T>C位点是位于线粒体细胞色素b基因编码区的唯一错义变异,使得第316位氨基酸由蛋氨酸改变为苏氨酸;生物信息学分析表明,该变异可能通过影响蛋白的二级结构发挥生物学功能。结论:线粒体DNA U4b单倍群是中国塔吉克族人群高原原发性高血压的遗传易感因素,线粒体DNA 15693T>C突变可能是高原原发性高血压的重要分子机制。; 陈郁高亮龚亮陈兴书阳盛洪罗勇军; 关键词：高血压线粒体DNA 塔吉克族

他克莫司相关肾移植术后糖尿病的临床与遗传易感因素的研究: 目的:移植术后糖尿病(PTDM)是肾移植术后常见的一种术后并发症，它会对移植物功能和存活、心血管发病率和死亡率以及受者术后生活质量产生不利影响。当前年龄、家族史、体重等许多临床特征已经被认为会导致其发展。同时，近期的许多...; 刘海涛; 关键词：肾移植术糖尿病他克莫司致病因素

自发性静脉血栓栓塞症实验室早期诊断指标及遗传易感因素的筛查分析: 1、目的：(1)发现与自发性静脉血栓栓塞症发生相关的实验室检测指标及其早期诊断价值，寻找自发性静脉血栓栓塞症的早期特异性诊断指标。(2)筛查自发性静脉血栓栓塞症的遗传易感基因，寻找中国人群相关的静脉血栓栓塞症的遗传易感基...; 席少枝; 关键词：遗传易感基因特异性诊断指标

吸烟致肺癌机制及遗传易感因素研究进展被引量：21: 2011年; 肺癌是当今世界最常见的恶性肿瘤之一。全球每年新发肺癌120万例,每30秒钟就有1人死于肺癌。其中,中国每年有60多万人死于肺癌。大量的流行病学调查资料和科学实验证明,肺癌与吸烟的关系最为密切。〉80%肺癌患者吸烟,我国50%的肺癌因吸烟而引起。本文就吸烟诱导肺癌的机制,及个体易感性和肺部炎症在肺癌的发生和发展中的作用进行综述。; 薛雯钟理周敬华; 关键词：吸烟肺癌易感性

遗传易感因素与慢性乙型肝炎干扰素治疗反应的相关性: 2008年; IFN—α以抗病毒及免疫调节双重作用用于慢性乙型肝炎的治疗，对治疗反应的早期预测有利于治疗的持续。随着人类基因组学和蛋白质组学的研究进展，国内外对HBV感染发病及治疗反应遗传易感因素有较多报道，主要集中于抗病毒蛋白和免疫调节相关细胞因子的基因多态性。此文就遗传易感因素对IFN—α治疗慢性乙型肝炎疗效的影响作了综述。; 任姗陈新月; 关键词：IFN-Α 单核苷酸多态性遗传易感因素

抗结核治疗中肝损伤的免疫遗传易感因素分析: 2003年; 目前,全世界约有1/3人口感染过结核分支杆菌,每年新发结核病人约840万。异烟肼(INH)、利福平(RFP)、比酰胺(PZA)、乙胺丁醇/链霉素联合化疗,虽然治愈率高,但前三种药物均有肝细胞毒性。过去报道的抗结核治疗肝损伤的危险因素主要有:老年、女性、营养不良、酗酒、慢性肝病、乙型肝炎病毒感染、低蛋白血症等。此外,结核病严重程度及个体乙酰化水平与肝损伤出现与否密切相关,近年来人们又发现抗结核治疗肝损伤也存在遗传易感因素。本研究调查346例来自印度接受短程化疗的结核病人。; 赵凤芹; 关键词：抗结核治疗肝损伤异烟肼利福平

非家族性阿尔茨海默病的遗传易感因素: 阿尔茨海默病是痴呆最常见的类型,但目前尚缺乏有效的治疗方法。了解阿尔茨海默病的遗传易感因素,有助于我们探索其发病机制,为早期诊断和早期干预提供指导。经典的遗传学研究已经明确了APP、PSEN1、PSEN2是家族性、早发性...; 陈晓春; 关键词：家族性阿尔茨海默病易感因素

端粒酶突变--肝硬化的一个遗传易感因素: 2012年; 【据Hepatology2011年5月报道】题：端粒酶突变是肝硬化的一个遗传易感因素（作者ChaiteerakijR等）虽然大多数肝硬化患者有导致慢性肝损的外源性或环境因素存在,如乙型、丙型肝炎病毒感染、酗酒、脂肪肝等,但仍有约5%的肝硬化患者没有明显的危险因素。另外，存在相同危险因素的患者临床表现呈现多样性，部分患者进展为肝硬化，而另一些却只有良性病变，其原因仍不明确。; 诸科璇; 关键词：肝硬化患者遗传易感因素端粒酶突变丙型肝炎病毒感染外源性

尘肺发病遗传易感因素的分子流行病学研究: 尘肺病是目前世界上危害最严重的职业病，研究证明尘肺发病存在明显的个体差异，但产生这种差异的原因和机理尚未阐明。该项目对接尘工人细胞因子基因型及表型与尘肺发病的关系进行了研究，取得了如下创新性成果：①首次报道肿瘤坏死因子(...; 关键词：; 关键词：尘肺病遗传易感因素分子流行病学细胞因子基因

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