搜索到538篇“ 遗传性非息肉性结直肠癌“的相关文章
- 遗传性非息肉性结直肠癌被引量：1
- 2013年
- 遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)又称为lynch综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性疾病.临床特点是:发病年龄早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等,预后比散发性结直肠癌好.对高危家系人群的筛查和干预能有效降低结直肠及肠外恶性肿瘤的发生率和死亡率.本文对HNPCC发病机制、流行病学、临床诊断、筛查、预防和治疗做一综述.
- 陈昌望珠珠董坚
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌错配修复基因微卫星不稳定
- 中国人遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)大片段异常检测与基因数据分析
- 遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病，是遗传性结直肠癌中最常见的一种疾病，在所有的结直肠癌中约占2-5％。HNPCC与散发性结直肠癌(sporadiccolorectalcancer，SCRC)及...
- 蒋帆
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌错配修复基因
- 错配修复与遗传性非息肉性结直肠癌相关性的研究进展被引量：2
- 2008年
- 徐慧鲜彭侠彪何兴祥
- 关键词：错配修复基因
- 两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
- 2008年
- 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。
- 谢志国胡正茂龚惠勇凌捷莫晓云张静潘乾龙志高戴和平梁德生邬玲仟夏昆
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
- 遗传性非息肉性结直肠癌患者腺瘤和癌组织微卫星基因型分析被引量：10
- 2008年
- 背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子生物学特征之一。目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型,探讨HNPCC的MSI发生情况和MSI检测的临床意义。方法:纳入源自33个HNPCC家系的腺瘤28例和腺癌14例,其中4例为同步腺瘤-癌;以32例散发性结直肠腺瘤和24例散发性结直肠癌作为对照。选用BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点行荧光标记聚合酶链反应(PCR),以GeneMapper软件分析PCR产物。通过与正常黏膜微卫星序列PCR片段长度进行比较,判定腺瘤和癌组织的MSI情况。结果:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率分别显著高于散发性结直肠腺瘤和结直肠癌(64.3%对3.1%,71.4%对12.5%,P<0.05)。4例同步腺瘤-癌均表现为MSI-H,其腺瘤和癌组织的MSI类型不同。结论:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率高。同步腺瘤-癌来源于不同克隆。MSI检测可作为HNPCC的临床初筛方法。
- 耿洪刚盛剑秋张英辉黄继胜韩敏牧宏孙自勤王志红李爱琴武子涛李世荣
- 关键词：遗传性非息肉性腺瘤微卫星不稳定基因型
- 遗传性非息肉性结直肠癌综合征相关性子宫内膜癌的临床病理特征被引量：6
- 2008年
- 目的探讨遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC）相关性子宫内膜癌的临床病理特征。方法采用回顾性分析方法，将1981年1月至2006年6月间天津医科大学总医院421例住院的子宫内膜癌患者根据有无恶性肿瘤家族史分为3组：A组：散发性子宫内膜癌，331例；B组：非特异肿瘤聚集性子宫内膜癌，63例；C组：HNPCC相关性子宫内膜癌，27例。比较3组临床病理特征的差异。结果HNPCC相关性子宫内膜癌占全部子宫内膜癌患者的6．4％（27／421）；平均发病年龄为49．7岁，明显早于A组的56．3岁及B组的55．2岁，C组分别与A组、B组比较，差异均有统计学意义（P=0．004、0．035）。C组患者合并其他部位原发肿瘤的发生率为33．3％（9／27），较A组及B组的5．1％（17／331）及14．3％（9／63）显著升高；C组分别与A组、B组比较，差异均有统计学意义（P值分别为〈0．01、0．038）。3组患者绝经状态及病理类型无显著差异（P均〉0．05）。C组及B组病理分级G。患者分别为70．4％（19／27）、61．3％（38／62），明显高于A组的45．5％（141／310）；C组及B组分别与A组比较，差异均有统计学意义（P值分别为0．013、0．023）。C组患者的预后明显好于A组，病死率低于A组，两组比较，差异有统计学意义（x2=5．337，P=0．021）。C组患者的5年和10年生存率均为96％，B组分别为88％、85％，A组分别为80％、70％。结论HNPCC相关性较散发性子宫内膜癌平均发病年龄早，易合并其他部位原发肿瘤，以高分化癌多见，预后较好。
- 王颖梅朱艳宾薛凤霞刘增佑
- 关键词：结直肠肿瘤遗传性非息肉性子宫内膜肿瘤腺癌
- 遗传性非息肉性结直肠癌综合征相关性子宫内膜癌的研究进展
- 2008年
- 子宫内膜癌（EC）是妇科常见恶性肿瘤，占生殖道肿瘤的25％～30％，严重危害妇女健康，一般认为EC是雌激素依赖性肿瘤，其发生、发展与长期雌激素刺激而无孕激素对抗有关，但目前有关遗传因素在EC发病中的作用越来越受到重视。EC是遗传性非息肉性结直肠癌综合征（hereditary nonpolyposis coloreetal carcinoma，HNPCC）最常见的肠外表现，
- 王颖梅薛凤霞
- 关键词：遗传性非息肉性子宫内膜癌癌综合征结直肠雌激素依赖性肿瘤生殖道肿瘤
- 遗传性非息肉性结直肠癌的诊治策略
- 2007年
- 顾晋彭亦凡
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
- 一个遗传性非息肉性结直肠癌大家系调查及种系突变研究被引量：6
- 2007年
- 目的探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌（heraditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）大家系的临床特点，报告基因突变筛查结果。方法调查一个HNPCC大家系，记录的数据包括患者性别，结直肠癌发生的部位，诊断年龄，是否具有同时和（或）异时结直肠癌及结肠外癌，肿瘤的组织病理特点等。抽取家族成员外周血，采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测。结果该家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准，4代31人中17例患者共诊断21例次恶性肿瘤。12例（70．6％）患者患有直肠癌，且发病年龄早（平均42．9岁），右半结肠癌多见。基因检测发现一种国内外尚未见报道的MSH2基因的新突变。该突变位于MSH2基因的第7外显子中，由于4个核苷酸（CCGA）的重复导致移码突变，形成截短蛋白。结论HNPCC患者是恶性肿瘤（尤其是结直肠癌）的高发人群。新的MSH2基因突变（MSH2：C．1215-1218dupCCGA）导致该家系遗传性非息肉性结直肠癌的发生。
- 李铁钢刘小平郑多孙吉春李君谭志平秦志强
- 关键词：结肠直肠肿瘤遗传性非息肉性家系研究
- 组织芯片检测技术在遗传性非息肉性结直肠癌家系筛选中的价值被引量：4
- 2007年
- 目的研究组织芯片在遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）家系筛选中的价值。方法将22例HNPCC家系中结直肠癌患者和15例散发性结直肠癌患者的肿瘤组织蜡块制作组织芯片，免疫组化方法检测hMLH1、hMSH2蛋白表达。结果常规免疫组化检测HNPCC组hMLH1或hMSH2阴性68．2％（15／22）；散发性结直肠癌组hMLH1阳性14例、阴性1例（6．7％），hMSH2全部阳性。组织芯片检测HNPCC组hMLH1或hMSH2阴性77．2％（17／22）；散发性结直肠癌组hMLH1阳性13例、阴性2例（13．3％）；hMSH2全部阳性。应用常规免疫组化和组织芯片方法检测hMSH2其结果一致。对hMLH1常规免疫组化和组织芯片技术检测进行比较，P〉0．05：差异均无统计学意义。结论组织芯片检测技术是一种高通量的筛选方法，适合于回顾性HNPCC家系筛选。
- 金黑鹰丁义江耿建祥刘飞杨柏林黄书亮丁曙晴葛永胜
- 关键词：结直肠肿瘤遗传性非息肉性组织芯片免疫组织化学
