公共文化服务平台

搜索到771篇“ 遗传性非息肉性“的相关文章

一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析被引量：1: 2015年; 目的:筛查一个遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法:提取样本c DNA后进行MLH1、MSH2基因外显子测序;利用Poly Phen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果:检出MLH1基因c.C350T,p.Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论:该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。; 黄一芳邱雪平郑芳; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌基因突变蛋白分析

MS-HRM在遗传性非息肉性大肠癌筛查中的应用被引量：1: 2014年; 目的探讨甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)在遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)筛查中的应用价值。方法采用实时荧光定量PCR技术检测miR-195在41例散发性大肠癌(SCRC)和9例HNPCC患者癌组织及对应癌旁正常组织(距离癌组织>5 cm)中的表达水平,随后使用MS-HRM检测miR-195启动子区域CpG岛甲基化情况。结果 miR-195在HNPCC癌组织中的表达量为1.20±1.48,甲基化比例为55.56%(5/9);miR-195在SCRC组织中的表达量为0.76±1.06,甲基化比例为58.54%(24/41),差异无统计学意义(P>0.05);miR-195在肠癌组织及癌旁正常组织中的平均表达水平分别为0.837±1.145和2.236±2.468,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 miR-195在SCRC和HNPCC癌组织中的表达有无差异尚待进一步研究。miR-195可能有助于抑制肠癌发展,并且因其甲基化而参于大肠癌的发病机制。; 余志金甘爱华张淑英许岸高李丙生陈惠新彭晓峰徐永成; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌

中国人遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)大片段异常检测与基因数据分析: 遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病，是遗传性结直肠癌中最常见的一种疾病，在所有的结直肠癌中约占2-5％。HNPCC与散发性结直肠癌(sporadiccolorectalcancer，SCRC)及...; 蒋帆; 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌错配修复基因; 文献传递

遗传性非息肉性结直肠癌被引量：1: 2013年; 遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)又称为lynch综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性疾病.临床特点是:发病年龄早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等,预后比散发性结直肠癌好.对高危家系人群的筛查和干预能有效降低结直肠及肠外恶性肿瘤的发生率和死亡率.本文对HNPCC发病机制、流行病学、临床诊断、筛查、预防和治疗做一综述.; 陈昌望珠珠董坚; 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌错配修复基因微卫星不稳定

遗传性非息肉性大肠癌血清microRNAs生物标志物的筛选: 目的：应用microRNA(miRNA)芯片及实时定量PCR (qPCR)筛选出特异性血清miRNAs作为遗传性非息肉性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HN...; 田晰晰; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌生物标志物; 文献传递

遗传性非息肉性大肠癌生物标志物的血清miRNAs的筛选被引量：3: 2013年; 目的:应用microRNA(miRNA)芯片筛选及qRT-PCR技术检测可作为遗传性非息肉性大肠癌生物标志物的血清miRNAs.方法:选取4个遗传性非息肉性大肠癌患者及3个无家族史正常人的血清miRNAs进行miRNA芯片检测,再用q-PCR方法对于芯片结果进行验证.结果:miRNA芯片筛查出57个上调及30个下调miRNAs,在这些差异性表达的miRNAs中选出8个较为理想的miRNAs作进一步研究,运用3个靶基因预测软件预测靶基因后取交集,得到294个靶基因,均是属于mir-20a-5p,mir-548b-5p和mir-548as-3p的靶基因.用qPCR的方法在标本中进行验证发现mir-548as-3p的表达情况符合芯片结果-在遗传性非息肉性大肠癌患者血清中表达上调.结论:血清miRNAs在遗传性非息肉性大肠癌患者中的差异性表达,mir-548as-3p可能为遗传性非息肉性大肠癌非侵入性的生物标志物.; 田晰晰珠珠黄鉴任俊宇王跃张楠陈明清董坚; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌生物标志物

遗传性非息肉性大肠癌研究进展: 2010年; 遗传性非息肉性大肠癌（hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,分为两类：LynchⅠ综合征（又称遗传部位特异性结异性结直肠癌）和LynchⅡ综合征（又称癌症家族综合征），LynchⅠ综合征家系中，结直肠癌是唯一的一种恶性肿瘤；; 陈明清; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌 LYNCH综合征结直肠癌恶性肿瘤

15个遗传性非息肉性大肠癌家系的临床分析: 2009年; 目的探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点和治疗措施。方法回顾分析15个HNPCC家系的临床资料。结果①50岁以前发病者占58.33%(28/48),中位发病年龄45.3岁;②右半结肠癌占43.72%(21/48);③低分化癌占47.91%(23/48);④肠外癌的种类:胃癌5例,鼻咽癌、胶质瘤、宫颈癌、食管癌各1例。结论HNPCC发病年龄较散在大肠癌年轻;发病部位以右半结肠癌最多;低分化癌比例高;垂直传递特征突出。对HNPCC主张行全结肠切除或结肠直肠切除。; 李太原刘东宁江群广; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌随访

典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析被引量：1: 2008年; 目的探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达异常.结论典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段.; 珠珠李文亮李云峰叶盛威陈明清董坚; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌错配修复基因微卫星不稳定家系

相关作者