搜索到534篇“ 遗传性痉挛性截瘫“的相关文章
遗传性痉挛性截瘫被引量:3
2003年
许志详赵永波
关键词:遗传性痉挛性截瘫病理检查痴呆
遗传性痉挛性截瘫被引量:4
1997年
遗传性痉挛性截瘫栗灵王承武范源遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一种遗传性神经系统疾患,主要表现为双下肢缓慢进展的痉挛性无力,有明显家族史。由于其临床表现与脑瘫极为相似,很容易被误诊为脑瘫[1]。本组...
栗灵王承武范源
关键词:痉挛性截瘫遗传性
遗传性痉挛性截瘫被引量:4
1996年
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性脊髓小脑变疾病,主要表现为双下肢痉挛性截瘫。多为常染色体显遣传,少数为常染色体隐,极少X连锁隐。目前已发现常显遗传HSP基因位于14q1.2、2q21.24和15q11.1,常隐HSP基因位于8号染色体,X隐HSP位于Xq28和Xq21.3~24。单纯型者仅表现为痉挛性截瘫,复杂型者可合并各种脊髓外损害。目前可采用安定、巴氯芬、妙纳等改善病人的肌痉挛
陈嵘
关键词:遗传性痉挛性截瘫
儿童遗传性痉挛性截瘫的康复评定和治疗专家共识
2025年
遗传性痉挛性截瘫是一组在临床和遗传上具有高度异质的中枢神经系统退行疾病,目前没有根治手段,但规范的诊治和管理可以改善患者症状,延缓疾病的进展并提高生活质量。目前国内对儿童遗传性痉挛性截瘫的认识存在很大不足,尚缺乏康复评定及治疗规范,参考国内外文献,结合临床实践经验,由中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专业委员会组织国内专家组,讨论并提出《儿童遗传性痉挛性截瘫的康复评定和治疗专家共识》,旨在为国内儿童遗传性痉挛性截瘫的临床实践提供重要参考。
中华医学会儿科学分会康复学组中国康复医学会物理治疗专业委员会钟敏姜红芳黄琴蓉黄真李海峰朱登纳肖农徐开寿
关键词:遗传性痉挛性截瘫儿童康复
遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析
2025年
目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGGACATCAG(p.Arg53_Ser59delinsSer)纯合变异导致的常染色体隐痉挛性截瘫35型,家系2中的先证者为AP4B1 c.1399G>T(p.Glu467Ter)纯合变异导致的常染色体隐痉挛性截瘫47型,家系3中先证者为SPG11 c.7023C>G(p.Tyr2341Ter)的纯合变异导致的常染色体隐痉挛性截瘫11型。其中,AP4B1 c.1399G>T(p.Glu467Ter)位点为尚未报告的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,该变异的致病评级为致病变异。结论本研究丰富了HSP致病基因AP4B1的变异谱,为提高临床对HSP患者的认识与诊断能力提供了基础数据。
张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩田芯瑗马盼盼郝胜菊达振强
关键词:遗传性痉挛性截瘫基因诊断干预治疗常染色体隐性
一例以共济失调、震颤为突出表现的遗传性痉挛性截瘫54型
2025年
报道一例以共济失调、全身震颤、眼肌麻痹、痉挛性截瘫为临床表现的成人起病的常染色体隐遗传的复杂型遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegias, HSP)。患者通过全外显子基因测序,找到DDHD2基因[c.335G>A, p.R112Q]的纯合突变,提示该突变可能与该患者的临床表现相关。本例报告为复杂型HSP的遗传基础提供了新的见解,并强调了基因检测在此类罕见疾病诊断中的重要。We report a case of adult-onset autosomal recessive complex hereditary spastic paraplegia (HSP), characterized by a combination of ataxia, generalized tremor, ophthalmoplegia, and spastic paraplegia. Genetic analysis through whole-exome sequencing identified a homozygous mutation in the DDHD2 gene (c.335G>A, p.R112Q), which is likely responsible for the observed clinical manifestations. This case report provides new insights into the genetic basis of complex HSP and highlights the importance of genetic testing in the diagnosis of such rare diseases.
刘颖洁
关键词:遗传性痉挛性截瘫共济失调震颤眼肌麻痹
遗传性痉挛性截瘫4型I344E-SPAST基因突变患者的诱导多能干细胞构建方法
本发明公开了遗传性痉挛性截瘫4型I344E‑SPAST基因突变患者的诱导多能干细胞构建方法,iPSC构建方法,步骤是从病人静脉血中提取PBMC,然后电转OKSM中山因子,加入新鲜培养基,次日更换重编程培养基Reprogr...
柳童斐张丁懿
遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展
2024年
痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因,现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质,相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关缺乏系统的研究,致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关、致病机理等进行了综述,以期为该疾病的临床诊疗提供参考。
王杰刘雅贤张丽春赵立荣刘小霞王晓华
关键词:神经退行性疾病临床异质性
ATL1基因新发突变引发遗传性痉挛性截瘫1例家系分析
2024年
目的分析1个遗传性痉挛性截瘫3A型家系患者的ATL1基因变异,为产前诊断、基因咨询提供依据。方法抽取患儿及其家系的静脉血样提取DNA,采用全外显子测序技术进行基因检测及变异位点致病分析,针对变异位点对该家系成员和对可疑致病变异位点进行家系内Sanger验证。结果该3代家系共有2例患者,先证者4岁患儿,临床表现以运动发育迟缓、肌张力增高为主的痉挛性截瘫,先证者母亲具有相似临床表现,其余成员无明显异常。先证者检测到ATL1基因c.756C>G杂合变异,关联疾病为常染色体显痉挛性截瘫3型。经家系验证其母亲携带该变异,其外祖母、外祖父、父亲、舅舅未见异常。结论患儿及母亲临床特征及ATL1基因突变符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型特征,ATL1基因突变位点c.756C>G杂合变异可能为致病变异,新变异的发现为基因变异谱及产前诊断提供依据。
祁俏英王三萍
关键词:遗传性痉挛性截瘫基因突变
遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析
2024年
目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。
刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超

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唐北沙
作品数:608被引量:1,730H指数:17
供职机构:中南大学湘雅医院
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赵国华
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供职机构:中南大学湘雅医院
研究主题:遗传性痉挛性截瘫 基因突变分析 帕金森病 脊髓小脑性共济失调 家系
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作品数:184被引量:512H指数:11
供职机构:中南大学湘雅医院
研究主题:帕金森病 中国汉族人群 基因突变分析 突变分析 遗传性痉挛性截瘫
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供职机构:山东省千佛山医院
研究主题:遗传性痉挛性截瘫 基因突变 腓骨肌萎缩症 基因突变分析 家系