搜索到151篇“ 遗传性泛发性色素异常症“的相关文章
- 遗传性泛发性色素异常症
- 2009年
- 遗传性泛发性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，皮损主要表现为全身泛发性色素沉着斑和色素减退斑。该病好发于亚洲东部。早期研究认为，遗传性对称性色素异常症是该病的一个亚型。近年随着对致病基因的深入研究，发现遗传性对称性色素异常症和遗传性泛发性色素异常症是两类不同的疾病。
- 熊瑛柴宝
- 关键词：色素沉着异常
- SASH1基因突变引起的遗传性泛发性色素异常症1例
- 2022年
- 患者男,9岁,全身散在色素沉着伴色素减退8年。皮损组织病理示:色素沉着区可见基底层色素增加,色素减退区可见基底层色素轻度减少,真皮浅层血管可见少许的淋巴细胞浸润。诊断:遗传性泛发性色素异常症。
- 宋元涛荣美香廉佳毕田田李钦峰
- 关键词：遗传性泛发性色素异常症
- 遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病1例被引量：1
- 2018年
- 患者男,35岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞屑伴瘙痒5年,加重1年。体查时发现患者及家族中3代,6人均自幼即出现全身皮肤泛发性色素沉着伴色素减退或色素脱失斑,无自觉症状。根据患者的临床表现及两种皮损的组织病理学特征,诊断为遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病。
- 陈忠业徐羽建曾令济王丽金
- 关键词：色素异常症泛发性遗传性副银屑病并发症
- 遗传性泛发性色素异常症遗传学研究进展被引量：1
- 2016年
- 遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主,也可表现为常染色体隐性遗传.近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展,找到3个不同致病区域,分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35.发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因,进一步通过基因功能证实,免疫组化显示,ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布,蛋白免疫印迹显示,ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达,斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用.目前报道,遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个,包括1个移码突变,7个错义突变.
- 房小凯孙青
- 关键词：细胞遗传学基因突变遗传异质性遗传性泛发性色素异常症
- SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关被引量：3
- 2016年
- 目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，p．Ser587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。
- 姚磊曾磊付旭辉汤华阳李蔚然陈刚孙良丹高敏王培光杨森张学军
- 关键词：常染色体显性杂合子突变汉族遗传性泛发性色素异常症
- 一例汉族常染色体显性遗传性泛发性色素异常症家系的临床与分子遗传学研究
- 研究背景：遗传性泛发性色素异常症（Dyschromatosis universalis hereditaria，DUH）是一种罕见的遗传性色素异常性皮肤病，于1933年由 Ichikawa和Hiraga首次报道。根据连锁...
- 姚磊
- 关键词：常染色体显性突变检测分子遗传学
- 遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因突变检测
- 2014年
- 目的:检测3例遗传性泛发性色素异常症患者ABCB6基因的突变。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:3例患者该基因编码区所有外显子均未发现突变。结论:本研究中3例遗传性泛发性色素异常症患者的发病与ABCB6基因的编码区序列无关。
- 刘丹付希安暴芳芳史本青刘红田洪青张福仁
- 关键词：遗传性泛发性色素异常症突变位点
- 遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因的突变
- 遗传性泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria,DUH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床特征表现为全身出现广泛的色素沉着和色素减退斑。本文报告1个DUH的大家系和...
- 吴秋月周洋李娜李卫巍李天赋张翠夏欣一崔英霞
- 关键词：遗传性泛发性色素异常症突变
- 文献传递
- 遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)被引量：2
- 2013年
- 目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区存在差异。结论遗传性泛发性色素异常症应有多种临床表型,且每种表型都应有与其对应的基因突变位点,位于ABCB6基因或其他未知基因。临床表型的划分和寻找各表型对应的基因突变位点将是近一段对本病的研究方向。
- 王建波周武徐玉萍雷冬春王国芳吴淑萍宋静卉李建国李振鲁王豫平
- 关键词：遗传性泛发性色素异常症遗传性皮肤病色素异常
- 遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析
- 2012年
- 目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果:皮损主要分布于躯干及四肢,表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑,色素沉着斑为大小不等的褐色斑疹,并间杂以类似大小的色素减退或色素脱失斑,皮疹表面无鳞屑、萎缩及毛细血管扩张。病理改变为色素沉着斑区基底层及棘层下部细胞内含有较多黑素颗粒,色素减退斑区黑素颗粒明显减少或缺如,而黑素细胞数量并未减少。患者中2例身材矮小,1例伴有耳聋、癫痫等症状。5例患者均未见头发、牙齿、指甲及粘膜损害。结论:遗传性泛发性色素异常症典型的临床特征是其诊断的要点。
- 辛甜甜王晓华蔡碧珊潘慧清陈永锋
- 关键词：色素异常症泛发性遗传性
