搜索到589篇“ 遗传性毛细血管扩张症“的相关文章
- 一例高龄引产患者伴有系统性红斑狼疮、遗传性毛细血管扩张症继发肺动脉高压行右心导管检查的护理体会
- 2022年
- 总结一例高龄引产患者伴有系统性红斑狼疮、遗传性毛细血管扩张症、继发肺动脉高压行右心导管检查的介入配合及护理经验,护理要点主要包括术前全面评估患者情况,术中密切心电监护,心理护理,介入术中的配合。
- 刘锐
- 关键词：系统性红斑狼疮肺动脉高压右心导管检查
- 肝移植治疗肝脏遗传性毛细血管扩张症一例被引量：1
- 2017年
- 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病,并以反复鼻出血、皮肤毛细血管扩张和内脏动静脉畸形为特征.该病多发生于皮肤、肺、胃肠道及脑,累及肝脏较少[1].累及肝脏的HHT的经常与2型HHT和活化素受体样激酶（activin receptor-like kinase,ALK1）基因变异相关.高达74％的HHT患者可发生以肝内动静脉血管畸形（AVM）为主要特征的肝脏受累,但仅有不超过8％的患者出现肝脏疾病的症状24.HHT症状多样化,且早期临床症状多不典型.因此,以AVM为主要表现的HHT患者早期临床诊断非常困难,极易误诊.本文分析我院1例肝脏HHT（hepatic HHT,HHHT）患者临床资料,探讨该患者诊治经验和方法.
- 赵纪强霍枫汪邵平李鹏郑于剑李昊
- 关键词：遗传性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症早期临床诊断显性遗传性疾病动静脉血管畸形
- 遗传性毛细血管扩张症致鼻、舌、消化道、肺出血1例报道
- 2016年
- 遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是常染色体显性遗传病,治疗经验缺乏,现报道解放军第210医院近期收治HHT患者1例。
- 陈慧群
- 关键词：遗传性毛细血管扩张症
- 遗传性毛细血管扩张症伴下消化道出血1例报道被引量：2
- 2015年
- 遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT;也被称为Osler-Weber-Rendu病)是一个常染色体显性遗传的疾病。在临床实践中,此病伴有下消化道出血的发病率较低。本文对HHT伴下消化道出血1例进行报道。
- 李洵孟晓明
- 关键词：下消化道出血遗传性毛细血管扩张症贫血
- 超声诊断肝内遗传性毛细血管扩张症1例被引量：1
- 2014年
- 1临床资料患者,男,59岁,反复中上腹疼痛4＋月。查体：患者左上腹可见明显红斑及疱疹,双下肢稍水肿。血液生化：ALT 17U/L,总胆红素9.3μmol/L,直接胆红素1.9μmol/L;乙肝五项及丙肝抗体均阴性。彩超：肝右叶实质内见一稍强回声,大小约6.2×3.4cm,形态欠规则,边界可认,内回声欠均匀;CDFI：其周边可见零星血流信号;门静脉内径偏宽,最宽处约1.4cm,肝动脉走行迂曲,内经增粗,最宽处约1.0cm,CDFI：肝内血流速度增快，Vmax=157．8cm／s。
- 汪东琼戴兴
- 关键词：遗传性毛细血管扩张症超声诊断肝内直接胆红素门静脉内径上腹疼痛
- 遗传性毛细血管扩张症1例并文献复习被引量：1
- 2013年
- 遗传学毛细血管扩张症是一种临床上极少见到的常染色体显性遗传疾病，该病患者大部分的首发症状为鼻衄，因此极容易误诊为耳鼻喉科疾病，本文报道1例遗传性毛细血管扩张症患者，结合其临床表现、诊疗及家族史，讨论了本病的病因、特征、诊断及治疗，骥能有助于对该病与其他出血性疾病的鉴别。
- 郑永亮陈小芸严志民陈懿建
- 关键词：鼻衄
- 以低氧为主要表现的遗传性毛细血管扩张症一例
- 2013年
- 临床资料患者女性，22岁。因“活动后气短6年，反复头晕、意识丧失3年”入院治疗。患者于6年前出现活动后气短，上2层楼即感气短，休息后缓解，无发热、咳嗽、胸痛，夜间可平卧，无双下肢水肿。3年前（孕6周）出现头晕、恶心、呕吐、气短，后意识丧失，休息后缓解。
- 斯晓燕彭敏
- 关键词：遗传性毛细血管扩张症低氧双下肢水肿气短
- 遗传性毛细血管扩张症合并脑梗塞1例
- @@ 病例资料患者，男，59岁。因言语不利伴右侧肢体力弱4小时2011年入院。17年前因头外伤诊断脑脓肿，行钻孔引流术，术后并发癫痫，15年前诊断左肺动脉静脉瘘，行左肺部分切除术，并发现2型糖尿病。5年前及2月前分别患2...
- Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症临床特点和ACVRL1基因筛查被引量：4
- 2012年
- 目的分析遗传性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床特点和筛查致病基因。方法采集3个HHT家系患者临床资料，按照HHT的临床诊断标准进行确诊，对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析。结果3例先证者及另外1例被确诊为HHT，2例可疑为HHT。家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变（c．287A〉G），导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸（P.Asn96Ger）；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变（C．1271C〉T），导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸（P．Pr0424Leu）；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变（O．147delC），候选密码子发生移码突变，ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止。通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守，查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性。结论对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查，明确其致病基因，同时对其子女进行基因筛查，可在发病之前进行早期诊断和预防。
- 贾婧杰张静赵立东周雪筠程静袁慧军王洪田
- 关键词：毛细血管扩张遗传性出血性突变直接测序法
- 遗传性毛细血管扩张症合并脑梗塞1例
- 病例资料患者，男，59岁。因言语不利伴右侧肢体力弱4小时2011年入院。17年前因头外伤诊断脑脓肿，行钻孔引流术，术后并发癫痫，15年前诊断左肺动脉静脉瘘，行左肺部分切除术，并发现2型糖尿病。5年前及2月前分别患2次脑...
