搜索到33篇“ 遗传性多发性外生性骨疣“的相关文章
- 两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
- 2013年
- 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析；进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C．346_356delinsTAT杂合移码突变，家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C．2009—2012del（TCAA）杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变，这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据，并且丰富了EXTI基因的突变谱。
- 邓林贝全意刘静林彭思远梁德生邬玲仟
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣移码突变缺失突变
- 以胸腔内钙化灶为特征的遗传性多发性外生性骨疣一例
- 2012年
- 患者女，45岁，因“干咳6个月”于2011年7月就诊。患者6个月前“感冒”后出现咳嗽，呈间歇性干咳，无明显咳痰，不伴喘息、胸闷、胸痛及咯血等症状，未行正规诊治。
- 郭雪玲刘辉国
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣钙化灶胸腔内干咳
- 遗传性多发性外生性骨疣及骨斑点症的致病基因突变研究
- 第一部分四个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究
目的：
遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses，HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性...
- 吴雨虹
- 关键词：骨斑点症遗传性多发性外生性骨疣致病基因
- 一个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系和三个反常性痤疮家系的致病基因突变研究
- 论文一一个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究
前言
遗传性多发性外生性骨疣/(hereditary multiple exostoses, HME/)是一种常染色体显性遗传病,以骨骼...
- 温文
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣缺失突变化脓性汗腺炎
- 变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用被引量：1
- 2007年
- 目的:采用检测遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses,HME)患者EXT2基因的突变,分析该方法的敏感性及用于HME基因诊断的可行性。方法:收集5个HME家系和3个HME散发患者,利用变性梯度凝胶电泳方法对EXT2基因的所有编码外显子及其旁侧内含子序列进行检测,并对出现异常构象的片段进行DNA测序分析。结果:在两个家系中分别发现了一种A313T的无义突变和一种319insGT的移码突变。结论:在HME患者中发现了2个EXT2基因致病突变,DGGE可作为基因诊断理想的候选方法。
- 何洪波胡正茂李贺君朱勇施小六雷光华周江南李康华
- 关键词：基因诊断变性梯度凝胶电泳
- 遗传性多发性外生性骨疣(EXT)研究进展
- 2004年
- 遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary multipleexostoses,简称EXT)表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,干骺端塑形不良呈喇叭状是其特征性的表现。EXT在出生时即可发生,大多在12岁左右被确诊,骨疣通常发生在肱骨、前臂、膝关节、躁关节等部位,呈对称性分布。骨疣的大小和数目随骨骼的发育而增长,当骨骼发育停止时,骨疣的增长亦停止。外生性骨疣可引起身材矮小、骨骼畸形、影响关节运动,
- 彭凤兰
- 关键词：遗传性多发性外生性
- 一个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因诊断
- 遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary Multiple Exostoses,EXT)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病.其特征为在骨的表面有具软骨帽的骨隆突的形成.目前已经发...
- 潘海彬
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣基因诊断
- 遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因的定位与突变分析
- 2003年,中国医学遗传学国家重点实验室与中南大学湘雅二医院合作,采集到一个遗传性多发性外生性骨疣家系,该家系已遗传了4代,表现为常染色体显性遗传,我们采集了家系中20个成员血样,其中患者10人.为了得到该家系的致病基因...
- 胡正茂
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣基因组扫描EXT2突变检测
- EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣被引量：6
- 2004年
- 目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因。方法 应用基因组扫描方法 ,利用 8、11和 19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析 ,确定候选基因 ,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变 ,并行逆转录 - PCR扩增 m RNA加以证实。结果 该家系致病基因被定位在 11号染色体的 EXT2基因区 ,在 EXT2基因中检测到 1个 IVS2 +1G>A(5 36 +1G>A)突变 ,该突变与疾病共分离。逆转录 - PCR证实 ,该突变导致编码区的第 316～ 5 36位共 2 2 1个碱基的缺失 ,使 10 6位密码子至 178位密码子及紧随的两个核苷酸的缺失 ,造成移码 ,形成 12 5个氨基酸的截短蛋白。结论 EXT2基因的 IVS2 +1G>A突变是导致这个家系发生外生性骨疣的原因。
- 胡正茂郑多潘乾杨一峰赵天力刘小平邬玲仟蒋冬贵夏昆夏家辉
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣致病基因
- 遗传性多发性外生性骨疣家系报告被引量：3
- 2003年
- 0 引言
遗传性多发性外生性骨疣( Hereditary multiple exostoses, EXT)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病.在临床工作中发现了 EXT家族是 3代共 38例成员的家族,国内尚未见如此庞大发病家族的报道.
- 杨柳罗卓荆颉强
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣家系报告EXT
