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罕见遗传性 出血性 疾病 诊断与治疗中国专家共识(2021年版) 被引量：25 2021年 遗传性 凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性 血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性 出血性 疾病 ,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性 出血性 疾病 (Rare inherited bleeding disorders,RBD)包括遗传性 纤维蛋白原缺乏症(FⅠD)、凝血酶原缺乏症(FⅡD)、凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)、凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症(FⅤ+ⅧD)、凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)、凝血因子Ⅹ缺乏症(FⅩD)、凝血因子Ⅺ缺乏症(FⅪD)、凝血因子缺乏症(FD)及维生素K依赖性 凝血因子缺乏症(VKDFD)。关键词：中国专家共识 遗传性出血性疾病 血管性血友病 血友病B 遗传性 出血性 疾病 的分子诊断及基因治疗探索出血性 疾病 的分子病理，建立疑难的遗传性 出血性 疾病 病例的分子诊断与鉴别诊断平台。本研究选取了两例疑难出血性 病例进行分析：通过对一例22...关键词：遗传性出血性疾病 分子诊断 基因治疗 遗传性 出血性 疾病 的临床特点和分子致病机理研究遗传性 出血性 疾病 的分子机制被阐明，这对于深入探讨血小板的病理生理意义以及结构和功能的关系具有重要的意义。基因诊断也成为今后遗传性 出血性 疾病 研究的发展的主要方向。巨大...关键词：遗传性出血性疾病 巨大血小板综合征 基因检测 致病机理 少见遗传性 出血性 疾病 的诊治 2013年 遗传性 Ⅺ因子缺乏与血管性 血友病以外的少见遗传性 出血性 疾病 根据其不同的出血 机制分类后，就其临床特点及治疗作一概述，以提高对该类疾病 的认识和诊断率。关键词：出血性疾病 遗传性疾病 少见病 遗传性 出血性 疾病 的基因异常及其临床治疗2011年 出血 。遗传性 的出血性 疾病 多数是由凝血因子基因缺失或异常导致的。本文主要对各凝血因子缺陷症的种类以及导致该病的基因突变类型作一概述，同时还对临床治疗及基因治疗在该领域的研究现状和未来的发展方向进行了讨论。关键词：遗传性血液病 基因突变 部分遗传性 出血性 疾病 的基因诊断及分子发病机制研究 遗传性 凝血因子Ⅶ缺陷症家系和5例遗传性 血小板无力症家系分别进行了F7基因、αⅡb基因和β3基因的研究，并对所发现的F7基因的剪接位点突变IVS5-1 G>A进行了异位转录和体外表达研究，以探讨其导致遗传性 凝血...关键词：凝血因子 遗传性出血性疾病 基因诊断 分子发病机制 加强遗传性 出血性 疾病 的研究提高我国人口健康素质 被引量：1 2007年 出血性 疾病 在临床上常见，约占血液科门诊患者的1／4～1／3。引起出血 的最主要原因为血小板量或质的异常和凝血障碍，血管异常、纤溶亢进以及循环中抗凝物质增多等因素也可导致出血 。这些出血性 疾病 可分为遗传性 与获得性 两类。由于遗传性 出血性 疾病 的特殊性 与复杂性 ，诊断需要一定的专业知识与较高的实验室条件。遗传性 出血性 疾病 在国际上一直是医学研究的热点。关键词：遗传性出血性疾病 人口 门诊患者 凝血障碍 遗传性 出血性 疾病 的临床和发病机理研究遗传性 出血性 疾病 的基础与临床研究，阐明其发病的分子机制，解决这类特殊患者的痛苦，并提高我院血栓与止血的研究水平。
目的：分别对1例遗传性 无纤维蛋白原血症(heredita...关键词：遗传性出血性疾病 发病机理 基因突变 血小板异常 变性 梯度凝胶电泳在遗传性 出血性 疾病 基因缺陷检测中的应用 1996年 性 梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术,在国外已成功地应用于遗传性 出血性 疾病 的分子病理研究。Higuchi等运用DGGE在29例轻度和中度甲型血友病患者中检测出25例基因突变,Michel等则在44例乙型血友病患者中检测出40例基因缺陷。这充分体现出该技术具有快速、敏感等特点,尤其适合大样本筛选。关键词：变性梯度凝胶电泳 血友病 基因突变 部分遗传性 出血性 疾病 的分子发病机制研究及凝血酶生成试验的应用 遗传性 凝血因子X缺陷症是一种罕见的出血性 疾病 ，有研究表明患者血浆中的凝血因子X活性 （FX:C）与其临床症状间的相关性 较弱。凝血酶生成试验可从整体水平评估个体出血 倾向的试验。本研究对四例遗传性 凝血因子X缺陷症家系进行了完整...关键词：发病机制 剪切位点 基因突变
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阮长耿 作品数：1,038 被引量：3,181 H指数：24 供职机构：苏州大学附属第一医院 研究主题：单克隆抗体 血小板 血管性血友病因子 VWF 白血病 王兆钺 作品数：407 被引量：1,613 H指数：18 供职机构：苏州大学附属第一医院 研究主题：血小板 发病机制 弥散性血管内凝血 血栓性血小板减少性紫癜 ITP 吴润晖 作品数：264 被引量：814 H指数：14 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院 研究主题：儿童 血友病 免疫性血小板减少症 患儿 血友病A 余自强 作品数：168 被引量：550 H指数：11 供职机构：苏州大学附属第一医院 研究主题：血栓性血小板减少性紫癜 血管性血友病 血小板 基因突变 获得性 陈龙 作品数：32 被引量：121 H指数：7 供职机构：浙江省人民医院 研究主题：凝血因子 麻醉 遗传性出血性疾病 缺陷症 胸椎旁神经阻滞
