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儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)被引量：1: 2025年; 先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了"儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)",旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。; 中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会黄国英王慧君刘芳吴冰冰高涵林怡翔叶明黄涛生; 关键词：遗传学检测先天性心脏病临床遗传学心血管学临床医生

中国植入前遗传学检测的CiteSpace知识图谱分析: 2025年; 目的探索中国植入前遗传学检测(PGT)的研究现状、研究热点及前沿。方法对中国知网建库至2023年6月20日收录的相关文献进行研究,以软件CiteSpace 5.7.R5为可视化分析工具,通过科研合作网络、关键词的聚类和共现分析等方法对研究年份、机构、作者及关键词等进行知识图谱分析。结果共纳入495篇有效文献,发文量总体呈增长趋势;核心作者群是以周灿权、徐艳文、庄广伦及曾艳红等为代表的研究团队;贡献最大的研究机构是中山大学附属第一医院;当前研究热点集中在PGT的适应证及相关术语的演变、辅助生殖技术和遗传学诊断技术;近年来的研究前沿集中在二代测序与高通量测序、冻融胚胎移植与妊娠结局、复发性流产与高龄等方面。结论PGT研究正处于快速发展阶段,其适应证的扩增与标准化、遗传学诊断技术的发展与创新、辅助生殖技术的提高与妊娠结局的改善是该领域的研究热点和前沿。; 韩颖王晓晖格格恒特日格勒吴凤艳; 关键词：辅助生殖技术文献计量学

一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测: 2025年; 目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15q11.2-q13区域SNRPN u5基因拷贝数缺失及甲基化异常,通过ASA芯片分析家系的单核苷酸多态性(SNP)位点并构建单体型。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,进行第三天卵裂期胚胎活检,运用单细胞全基因组扩增、二代测序及SNP连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带15q11.2-q13区域SNRPN u5基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)。结果先证者及弟弟均存在15q11.2-q13印记区SNRPN u5拷贝数缺失和甲基化异常,拷贝数缺失遗传自母亲,母亲存在此区域拷贝数缺失,而甲基化状态正常。成功构建家系单体型后,临床促排卵获得1枚卵裂期胚胎,PGT-M结果提示该胚胎携带遗传自母亲的致病性SNRPN u5拷贝数缺失,且存在多条染色体拷贝数异常,不建议进行胚胎移植。结论PGT-M技术可帮助Angelman综合征患者的家系进行生殖干预,预防患儿的出生,是帮助单基因遗传性疾病家庭进行优生的一种重要方式。; 车祺王琳刘素英董曦; 关键词：ANGELMAN综合征

极体移植联合胚胎植入前遗传学检测用于阻断线粒体遗传病代际传递的可行性研究: 2025年; 目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA 8993T>G突变检测后,对先证者进行控制性超促排卵。对成熟的MⅡ卵子通过胞浆内单精子注射(ICSI)进行受精,体外培养5~6天至囊胚期,显微活检获取滋养外胚层细胞,在全基因组扩增后实施线粒体DNA检测(PGT-MT)和染色体整倍体(PGT-A)分析,选择零突变的胚胎进行移植,分别在孕中期和分娩后采集羊水和脐血样本进行线粒体DNA检测,以验证胚胎筛选的可靠性。作为尝试,选择MⅡ卵子形态良好的PB1移植到健康捐赠者的去核卵胞浆中,之后用相同的程序进行ICSI受精、囊胚培养和胚胎植入前遗传学检测。本研究通过了安徽医科大学第一附属医院的伦理学审查(批准号:2021zhyx-B12)。结果通过拮抗剂方案对先证者进行促排卵,共获卵19枚,其中14枚为MⅡ卵子,ICSI受精后有2枚发育至囊胚阶段。对活检的滋养外胚层细胞进行PGT-MT检测,其中1枚未检测到8993T>G突变,另一枚为100%突变,其余未受精卵子与发育停滞胚胎的突变负荷介于0%~100%之间,呈现明显的偏倚分布。经充分知情同意后,移植1枚PGT-MT零突变囊胚,并获得临床妊娠。孕中期羊水细胞线粒体DNA与染色体检查均未见异常。先证者于孕39+5周剖宫产一健康男婴,脐血样本未检测到上述突变。从14枚卵子中挑选5枚形态良好的PB1进行移植,之后进行ICSI和培养,重构胚胎中有2枚形成囊胚,活检细胞均未检测到上述突变。结论PGT-MT技术可通过筛选健康胚胎帮助线粒体遗传病家系获得健康子代。PB1移植联合ICSI和PGT-MT则有望变废为宝,为患病家系提供另一种生育途径。; 纪冬梅张智康邹薇薇张宁宗凯杜忆南苏荀王鑫陈大蔚梁春梅章志国曹云霞; 关键词：LEIGH综合征

先天性心脏病遗传学检测的重要价值: 2025年; 先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。; 黄国英; 关键词：先天性心脏病遗传学检测先心病远期预后环境因素发病机制

胚胎着床前遗传学检测应用现状及研究进展: 2025年; 胚胎着床前遗传学检测(PGT)目前已经广泛应用于辅助生殖领域。在分子遗传学检测技术不断发展的基础上,PGT具有越来越广阔的应用前景。非侵入性无创PGT技术可避免活检造成的胚胎损伤,基于着床前囊胚滋养外胚层细胞的DNA甲基化筛查和基于RNA的PGT技术等为胚胎发育潜能预测和遗传筛查提供了新的方法和理论支持。本综述对PGT新技术的应用现状和研究进展进行概述,为临床应用提供依据。; 宋泓宇王玉倩闫丽盈

胎儿超声与遗传学检测:产前诊断的“双剑合璧”: 2025年; 产前诊断的核心技术是胎儿超声检查与遗传学检测。本文阐述胎儿超声检查和遗传学检测各自的优势和研究进展及其互补性,强调临床工作中应依据不同技术的特点、检测效能和卫生经济学效益选择适宜的产前诊断技术,充分发挥胎儿超声和遗传学检测的各自优势和互补特点,不断提高产前诊断水平。; 李洁胡娅莉; 关键词：超声遗传学检测产前诊断

罗氏易位携带者植入前遗传学检测和临床结局分析: 2025年; 为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行的148个PGT-SR治疗周期临床资料。rob(13;14)是最常见的易位形式,占65.2%(73/112)。720枚囊胚中可移植胚胎为303枚(42.1%)。胚胎的易位染色体亲本来源分析结果显示,男方携带者可移植胚胎比例高于女方携带者[50.0%(149/298)比36.5%(154/422),P<0.001];临床妊娠率高于女方携带者,但差异无统计学意义[62.9%(39/62)比49.4%(38/77),P=0.154]。共139个囊胚移植周期,临床妊娠率55.4%(77/139),流产率14.3%(11/77)。罗氏易位携带者在PGT-SR治疗周期中,男性携带者比女性携带者获得更多的可移植胚胎。; 马慜悦杨怡卓陆翀曌徐萍萍张明卞子薇杨文豪张慧亭张樱馨郭俊丽穆莎高丽媛彭红梅; 关键词：罗伯逊易位

胚胎植入前遗传学检测周期中精子DNA碎片率对囊胚整倍体率的影响: 2025年; 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(PGT)周期中精子DNA碎片率(DFI)对囊胚整倍体率的影响。方法:选取赣州市妇幼保健院2023年1月—2024年11月行胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)的周期共150个,根据DFI值分成三组。A组80个周期,DFI≤15%;B组46个周期,DFI>15%~≤30%;C组24个周期,DFT>30%。对可利用囊胚进行活组织检查,通过单细胞扩增技术及高通量测序技术检测胚胎的染色体整倍性情况,并分析三组的整倍体率、可利用胚胎率、优质胚胎率及囊胚形成率。结果:整倍体率C组学意义(P>0.05)。结论:PGT周期中精子DFI升高会导致精子整倍体率降低,影响妊娠结局。; 罗莲曾燕何颖钟婷帅妹

高龄产妇植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)累积活产率的回顾性队列研究: 2025年; 本研究旨在评估胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)能否改善高龄女性(AMA)的妊娠结局。方法本回顾性队列研究于2017年1月至2024年1月期间开展,共纳入1311例患者。经倾向性评分匹配后,最终105例PGT-A组患者与279例非PGT-A组患者进入后续对比分析。主要结局指标为累计活产率,次要结局包括早期妊娠丢失率和临床妊娠率。结果两组共完成384个取卵周期与274个胚胎移植周期,累计获得68例活产。单次胚胎移植周期的临床结局分析显示,PGT-A组的生化妊娠率(64.7% vs. 50.0%, p=0.037)、胚胎着床率(42.6% vs. 24.8%, p=0.001)及临床妊娠率(50.0% vs. 34.3%, p=0.027)均显著高于非PGT-A组,而早期妊娠丢失率无统计学差异([OR] 1.801, 95%CI 0.483-6.253, p=0.338)。PGT-A组最终累计活产率为12.4%,低于非PGT-A组的19.7%,但差异未达统计学显著性([OR] 0.581, 95%CI 0.291-1.090, p=0.093)。结论 PGT-A可提升AMA人群单次胚胎移植的着床率与临床妊娠率,但会同步降低不孕患者获得胚胎移植的机会。在高龄人群中,PGT-A未能改善累计活产率。; 蒋海玲韦浩段金良朱保平; 关键词：控制性卵巢刺激高龄产妇

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