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家族性偏瘫型偏头痛的遗传学 机制 研究进展 2025年 家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)是一种罕见的常染色体显性有先兆偏头痛亚型,可伴有除可逆性肢体无力之外的包括视觉、言语、感觉等任一先兆,其致病基因均编码离子通道亚基,并影响与先兆发生有关的皮质扩散性抑制的启动和传播。与之相反,更常见形式偏头痛的发病机制 目前尚不完全清楚,相关的易感基因难以明确。本文综述FHM致病基因突变特点及其影响皮质扩散性抑制启动和传播的机制 ,分析FHM预防性治疗的可能策略,以期为更常见类型偏头痛提供可供参考的遗传 模型,探索更多偏头痛预防性治疗的方法。 李维梅 何璐羽 刘心宇 杨乐医 王贺波关键词:SCN1A 针刺治疗支气管哮喘的表观遗传学 机制 研究进展 2025年 近10年,表观遗传 调控作为一种新策略被引入到针刺治疗中,但针刺治疗支气管哮喘的表观遗传学 机制 尚不明确。文章于Web of Science数据库及知网数据库中搜集、总结大量有关针刺、支气管哮喘、表观遗传学 的文献后,发现DNA甲基化、微小核糖核苷酸(miRNAs)调节机制 在支气管哮喘发病和针刺治疗中具有重要意义。文章探讨针刺治疗支气管哮喘的表观遗传学 机制 ,同时揭露其研究中的空白和缺陷,为后续的机制 研究和临床运用提供新启示。 祁祺 魏华 李晨依关键词:支气管哮喘 表观遗传 DNA甲基化 MIRNA 腹膜转运功能的分子遗传学 机制 被引量:1 2024年 腹膜透析是终末期肾病的治疗方式之一,其利用腹膜的半透膜特性,通过腹腔透析液不断地更换,清除体内代谢产物及纠正水、电解质平衡紊乱。近来研究表明,多种分子的基因多态性均与腹膜功能相关,从而影响透析患者的预后,其对透析患者的处方及预后具有提示性意义。本文旨在阐述目前腹膜转运功能相关的分子遗传学 机制 的研究进展。 姚佳妮(综述) 沈茜(审校)关键词:腹膜透析 腹膜功能 甲基苯丙胺成瘾的表观遗传学 机制 2024年 苯丙胺类兴奋剂是全世界第二大滥用程度的药物,甲基苯丙胺作为苯胺类兴奋剂中的主要药物,是中国滥用的“头号毒品”。而现有的研究对甲基苯丙胺成瘾机制 尚不清晰,且临床上对药物成瘾的治疗依然存在无药可医的局面。因此,发现新的成瘾机制 和治疗策略尤为迫切。甲基苯丙胺成瘾与额前叶皮质(mPFC)、中脑腹侧被盖区(VTA)和伏隔核(NAc)中的多巴胺(DA)、谷氨酸(Glu)、去甲肾上腺素(NE)和血清素(SNRIS)等神经递质的异常释放有关。研究表明,这些神经递质受到表观遗传 机制 中组蛋白乙酰化、甲基化、泛素化和非编码RNA等调节,某些基因的表达在甲基苯丙胺的诱导过程中增强或被抑制,导致甲基苯丙胺依赖性产生。本文将针对表观遗传学 对甲基苯丙胺成瘾机制 的影响进行着重论述,以期推进临床开发甲基苯丙胺戒断药物的研究。 刘明鑫 司紫珍 刘昱关键词:甲基苯丙胺 表观遗传学 组蛋白修饰 骨质疏松症的表观遗传学 机制 及中药干预作用的研究 被引量:1 2024年 骨质疏松症是以骨骼微环境中成骨细胞活性降低,骨髓脂肪过度发育以及破骨细胞过度活化为特征的代谢性骨疾病。骨质疏松症发生与多种遗传 基因的调控有关,表观遗传学 机制 发挥重要作用。目前已有多项实验表明中医药通过影响表观遗传 机制 进而影响骨质疏松症的发生发展。笔者通过对相关文献进行综述,对表观遗传学 机制 与骨质疏松症的关系以及中医药干预表观遗传学 机制 防治骨质疏松的研究进行总结性梳理,以期为临床中医药治疗骨质疏松提供一定的思路及借鉴。 张宇楷 田瀚 张银银 钟业霖 熊诗硕 李启活 郭海威 黄宏兴 李颖关键词:骨质疏松症 表观遗传学 中药 喘可治穴位注射治疗慢性持续期支气管哮喘的表观遗传学 机制 2024年 喘可治穴位注射治疗慢性持续期支气管哮喘对表观遗传学 的影响。方法 选择2023年1月-2023年12月入本院治疗的130例慢性持续期支气管哮喘患者,按照计算机随机数字排列分为对照组和实验组,每组各有65例患者。分别采取常规治疗以及在常规治疗的基础上联合使用喘可治穴位注射。观察两种不同治疗方法的效果。结果 联合使用常规治疗与喘可治穴位注射的实验组疗效要远远好于仅采用常规治疗的对照组(P<0.05)。治疗后两组的肺功能、炎性因子改善程度明显,5-mC和5-hmC水平均有所降低,相比之下,实验组的改善和降低幅度更大(P<0.05)。实验组哮喘控制情况要比对照组好得多(P<0.05)。结论 喘可治穴位注射治疗对于慢性持续期支气管哮喘患者来说,可以显著提升肺部功能,有效缓解气道的炎症反应,有助于疾病的控制。分析原因,可能与调节患者的表观遗传学 状态有关,具有一定的安全性和良好的治疗前景。 李欣娟 王志霞关键词:喘可治 表观遗传学 阿尔茨海默病发病的遗传 基础研究取得新突破——基于单细胞多组学 的阿尔茨海默病表观遗传学 机制 解析 被引量:1 2024年 阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病,影响着全球数以百万计的患者.近日,来自中国疾病预防控制中心和中国老年保健协会的联合调查报告表明,我国阿尔茨海默病患人数近1000万,已经成为全球患者人数最多的国家.报告预测2050年该病患者数量中位值在5000万左右,这给患者家庭以及社会带来沉重的负担. 莫玮关键词:阿尔茨海默病 表观遗传学 中位值 高原动物低氧适应的表观遗传学 机制 研究 被引量:1 2024年 高原低氧环境是生物在高海拔地区所面临的主要生存挑战。动物高原适应性遗传 基础复杂,相关研究主要聚焦在比较基因组、群体基因组和进化基因组,正选择基因集中体现在低氧诱导因子(HIF)调控通路。目前,动物高原适应的表观遗传学 机制 越来越受到关注。表观遗传学 可以调节基因表达的可塑性和稳定性,影响细胞功能和生物体适应环境变化的能力。研究表明,高原生物经历了长期的低氧适应,表现出了与表观遗传学 相关的适应性调节。DNA甲基化和组蛋白修饰是表观遗传学 的重要修饰方式,与高原适应密切相关,通过调控基因表达水平影响细胞功能。HIF作为低氧环境中的关键转录因子复合物,其稳定性和活性受到表观遗传学 的调控。DNA甲基化和组蛋白修饰直接影响HIF信号通路的功能,而非编码RNA和细胞色素P450(CYP450)酶等表观遗传 机制 同样也参与了HIF信号通路的调控。深入理解高原低氧环境适应与表观遗传学 之间的关系以及HIF信号通路的表观遗传学 作用机制 ,对于揭示适应性进化和相关疾病的发生机制 具有重要意义。笔者总结了高原低氧环境适应与表观遗传学 的关系,并重点探讨了HIF信号通路在表观遗传学 调控中的作用机制 。 张康 巴桑珠扎 次仁罗布 旦增洛桑 尼玛仓决 斯朗旺姆 普布曲珍 德吉玉珍 索朗曲吉关键词:低氧适应 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 慢性阻塞性肺疾病中炎症表现相关表观遗传学 机制 的研究进展 被引量:1 2024年 慢性阻塞性肺疾病是世界范围内一项重要的公共卫生领域的常见慢性病,通常认为与长期接触烟草烟雾、有害气体及颗粒引起气道和/或肺泡异常炎症反应有关,表现为具有气流阻塞特征的慢性支气管炎或肺气肿。炎症是呼吸系统疾病的主要病理反应及重要的发病机制 之一,炎症触发细胞外囊泡的释放,将表观遗传 调节因子在单个细胞之间传递来充当表观遗传 修饰剂,载体引起的免疫失调参与炎症发病。环境因素导致的表观遗传 修饰是慢阻肺患病率增加的主要原因,表观遗传 修相关基因失调与炎症发病密切相关。长期存在且稳定的DNA甲基化、RNA甲基化等表观遗传 改变通过上调对环境因素的免疫反应诱导炎性持续存在。因此,充分理解慢阻肺的表观遗传学 机制 可能为深入理解和防治慢阻肺提供新的思路,本文就慢阻肺中炎症与表观遗传学 的关联及其研究进展进行综述。 张蓉 董宇超 张景熙关键词:慢性阻塞性肺疾病 炎症表现 表观遗传学 心血管疾病的基因和表观遗传学 机制 的探讨 2024年 心血管疾病是一类由遗传 和环境因素共同影响的复杂疾病,其发生发展涉及多种表观遗传学 机制 ,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。近年来,随着高通量测序技术的发展,心血管疾病表观遗传学 研究取得了重要进展,为深入理解心血管疾病的分子机制 和发现新的诊断和治疗靶点提供了新的视角和方法。本文主要就表观遗传学 在心血管疾病中的最新研究进展做一综述。 姜燕 白明 赵彦航关键词:心血管疾病 表观遗传 DNA甲基化 组蛋白修饰
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刘睿智 作品数:434 被引量:1,172 H指数:17 供职机构:吉林大学第一医院 研究主题:男性不育 精子形态 精子 产前诊断 近亲结婚 马爱群 作品数:385 被引量:1,641 H指数:17 供职机构:西安交通大学第一附属医院 研究主题:心力衰竭 冠心病 动脉粥样硬化 扩张型心肌病 衰竭 王胜利 作品数:19 被引量:0 H指数:0 供职机构:中国医科大学 研究主题:基因转录 前列腺癌 小分子抑制剂 乳腺癌 乙酰化 吴建新 作品数:134 被引量:751 H指数:12 供职机构:首都儿科研究所 研究主题:儿童 患儿 铅中毒 血铅水平 儿童血铅水平 罗昊 作品数:4 被引量:0 H指数:0 供职机构:中国医科大学 研究主题:基因转录 遗传学机制 表观 AR 雄激素受体