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搜索到400篇“ 遗传学异常“的相关文章

利用全基因组光学图谱检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常: 2024年; 多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,MM细胞具有复杂的染色体数目异常和结构异常,这些异常对于患者的危险度分层以及疗效评估具有重要的意义。全基因组光学图谱(OGM)是一项新型的细胞遗传学检测技术,目前在肿瘤、辅助生殖、发育异常等领域已经显示出一定的应用前景,本研究首次利用OGM技术对5例新发MM患者的细胞遗传学异常进行检测,并将其与传统细胞遗传学检测技术进行了比较,从而评估该技术对染色体异常的检出能力以及在MM中的临床应用价值。; 王艳芳张朕豪王化郤连永董菲景红梅; 关键词：细胞遗传学异常异常增殖危险度分层染色体数目异常辅助生殖发育异常

成人急性白血病148例染色体、分子遗传学异常及生存分析被引量：1: 2024年; 目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分析患者的染色体核型及分子遗传学特征;通过调阅研究对象病历资料及问卷调查形式收集研究对象一般资料、实验室检查指标及预后情况,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行生存分析。结果148例成人急性白血病患者中,62例为急性淋巴细胞白血病(ALL),以B细胞型急性淋巴细胞白血病居多;86例为急性髓细胞性白血病(AML),亚型以M2、M5较多。141例患者成功行骨髓染色体检查,AML患者中骨髓染色体异常核型比例与ALL患者比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.864,P>0.05)。共有143例患者完成了融合基因检查,结果提示81例AML患者中融合基因阳性者28例,其中MLL-R融合基因8例(9.87%);62例ALL患者中融合基因阳性者20例,其中MLL-R融合基因6例(9.68%)。混合谱系白血病基因重排(MLL-R)阳性患者肝脾肿大发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=3.645,P<0.05),外周血白细胞计数升高(≥100×109 L-1)比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=7.051,P<0.05),且MLL-R阳性患者骨髓染色体核型异常发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=13.961,P<0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者在白血病分型、年龄、性别、血小板计数及血红蛋白水平方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05);AML组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。接受化学治疗与骨髓干细胞移植治疗的白血病患者的病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL与AML患者1 a无事件生存(EFS)率分�; 应裴裴冯玉虎; 关键词：急性白血病染色体分子遗传学分析

骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常: 2024年; 目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术(New-FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者,采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t(4;14)]、IgH/MAF[t(14;16)]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)或胞质轻链免疫荧光结合FISH(cIg-FISH)检测,分析其细胞遗传学检测结果。结果:23例MM患者中,cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%(P>0.05)。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致,分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t(4;14)、t(14;16)检测,t(4;14)阳性率为26.7%,t(14;16)未检出,两种方法检测结果相同。19例MM患者中,MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%(P>0.05)。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法,但差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论:New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高,与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。; 时雨杨慧郭睿郭祯李建勇吴雨洁仇海荣; 关键词：多发性骨髓瘤细胞遗传学

一种伴BCOR遗传学异常肉瘤检测引物组、试剂盒及其应用: 本发明提供了一种伴BCOR遗传学异常肉瘤检测引物组、试剂盒及其应用，属于生物检测技术领域。本发明提供了包括特定上游嵌合引物、下游引物1、下游引物2、下游引物3和通用引物的伴BCOR遗传学异常肉瘤检测引物组，解决了现有技术...; 张朦倪鑫姚兴凤张楠何乐建贾超管晓星王建文徐文剑

一种伴BCOR遗传学异常肉瘤检测引物组、试剂盒及其应用: 本发明提供了一种伴BCOR遗传学异常肉瘤检测引物组、试剂盒及其应用，属于生物检测技术领域。本发明提供了包括特定上游嵌合引物、下游引物1、下游引物2、下游引物3和通用引物的伴BCOR遗传学异常肉瘤检测引物组，解决了现有技术...; 张朦倪鑫姚兴凤张楠何乐建贾超管晓星王建文徐文剑

伴有高危遗传学异常的初诊多发性骨髓瘤患者的治疗疗效及相关预后分析: 2024年; 在新药时代探讨伴有高危细胞遗传学异常(HRCA)的NDMM的治疗方案选择、疗效及其对疾病预后的影响。方法回顾性纳入江苏省靖江市人民医院血液科2018年1月至2022年8月收治的50例NDMM患者,HRCA定义为FISH检出1q21扩增、P53缺失、IGH重排[对手基因为t(4;14)和t(14;16)]。比较伴随≤1种HRCA和伴随≥2种HRCA的MM患者组间临床特征及治疗疗效的差异,应用Kaplan-Meier曲线分析其对生存的影响。结果伴随≥2种HRCA和≤1种HRCA患者比较,ISS分期晚(P=0.018),LDH值、β2微球蛋白、受累/非受累血清游离轻链比均明显高于≤1种HRCA组(P值分别为0.018、0.026、0.002),肾功能损害发生率高(P=0.035)。两组间最佳疗效和总反应率无显著差异,≤1种HRCA的患者同等治疗方案及周期下疗效更佳。同时≥2种HRCA组中位无进展生存时间和总生存时间均显著短于≤1种HRCA组(P<0.05)。结论包括FISH在内的细胞遗传学检测在NDMM的治疗方案选择和预后评价上都有重要地位。; 林桐陈璐; 关键词：多发性骨髓瘤 HRCA 疗效

急性髓系白血病中表观遗传学异常的研究进展被引量：4: 2023年; 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种恶性的造血干细胞疾病,以髓系异常分化的原始细胞克隆性扩张为特征。主要发生在老年人中,确诊时的中位年龄为68岁。目前的治疗方法是联合或不联合异基因造血干细胞移植的强化诱导化疗,而这种方法不能应用于占AML患者50%以上的老年患者。表观遗传学改变在AML的发病机制中起重要作用,这些表观遗传改变已成为抗AML新药开发的靶点。该文对表观遗传学的DNA甲基化和组蛋白修饰方面的研究进展及其药物治疗研究成果进行了综述。; 游静茹杨璐崔小丽白海; 关键词：急性髓系白血病表观遗传学

FISH检测的细胞遗传学异常与初诊多发性骨髓瘤患者临床特征及预后相关性分析: 目的:　　探讨初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特征、FISH检测结果、mSMART分层与预后的相关性。　　方法:　　回顾性分析2018年5月至2022年5月山西省人民医院68例初诊MM患者的临床病历资料，采用荧光原位杂...; 鲁姣阳; 关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交法预后评价

胎儿先天性肾脏异常孕中期超声表现及遗传学异常: 2023年; 目的观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及遗传学异常。方法纳入接受孕中期产前超声检查并经遗传学检查证实的14例单胎胎儿CKA孕妇,观察胎儿孕中期超声表现及其遗传学异常。结果孕中期超声检出10胎单纯肾脏异常、4胎肾脏异常合并肾外异常,表现为肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;遗传学检查显示4胎染色体核型异常,8胎染色体拷贝数异常,2胎基因突变。结论胎儿CKA孕中期超声表现包括肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;即便超声异常表现并不明显,亦可合并严重染色体或基因异常。; 张会萍周毓青郭苑青冯丽云何碧媛; 关键词：胎儿肾疾病

移植后索拉非尼维持治疗在伴随不同遗传学异常的FLT3--ITD阳性急性髓系白血病患者中的疗效及其机制: 邵若洋

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