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广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析: 2024年; 目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。; 陈锐陈炜; 关键词：法医物证学遗传多态性

广东瑶族群体37个Y-STR基因座的遗传多态性调查: 2024年; 分析广东瑶族群体37个Y-STR基因座的单倍型分布,并评价其法医学应用价值。采集广东瑶族783名无亲缘关系的健康男性个体的血样,应用AGCU Y37荧光检测试剂盒复合扩增37个Y-STR基因座。结果显示,在783例样本中,共检测到779种单倍型,其中有4种单倍型观察到2次,775种单倍型观察到1次;样本总体单倍型多样性值、匹配概率、分辨能力分别为0.99998693、0.00129019、0.99489144。因此,37个Y-STR基因座在广东瑶族人群中具有丰富的遗传多态性,对该地区的Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。; 吴雅兰曹丹刘丽莉陈灿球; 关键词：法医遗传学基因多态性 Y-STR

野生与不同栽培类型的灵芝种质遗传多态性及群体特征: 2024年; 灵芝是我国著名的中药材,了解灵芝种质资源遗传多样性和群体结构,对于灵芝种群的有效保护和开发利用至关重要。本文采用全基因组重测序技术对来自野生与不同栽培类型的62份灵芝种质的遗传多态性和群体特征进行了分析。共计获得SNP位点1388506个,InDel位点172341个,高质量的多态性SNP位点2003个,多态性指数PIC 0.031–0.755。灵芝种质资源遗传多态性和群体特征表明,各菌株间的遗传距离介于0.0111–0.5940;遗传距离和系统发育树显示自然栽培菌株、工厂化栽培菌株和部分野生菌株混合聚成一支,自然栽培(大棚栽培)与工厂化栽培菌株可各自聚成一支。自然栽培(林下拟境栽培)与部分自然栽培(大棚栽培)菌株混合聚成一支,且遗传分化小。群体分析的结果显示可将灵芝种质资源分为5个亚群,各亚群已形成遗传分化,除野生菌株构成的亚群外,其他栽培亚群遗传背景均较单一,栽培灵芝种质存在遗传均质化趋势。主成分分析各菌株的位置和相互间的距离也与遗传距离、系统发育树和群体特征相符。本文不但为评估野生与不同栽培类型灵芝种质的多样性和群体分化特征提供了有价值的数据,还为灵芝农艺性状分析和专用型新品种选育、发展提供了理论依据。; 贺宗毅王伯初王伯初孙一翡陈岗陈岗; 关键词：灵芝种质遗传多态性

EDN1基因遗传多态性与糖尿病肾病的相关性研究: 2024年; 目的探讨EDN1基因的遗传多态性对汉族2型糖尿病肾病发生的影响。方法选取2020年1月至12月就诊华北石油管理局总医院汉族2型糖尿病患者120例,包括60例2型糖尿病肾病患者和60例性别、年龄相匹配的未患糖尿病肾病的2型糖尿病患者。通过聚合酶链反应(PCR)技术检测EDN1 rs5370基因位点的多态性。结果糖尿病肾病组血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、血清尿素氮、血清肌酐和血清尿酸显著高于非糖尿病肾病组(P<0.05)。EDN1基因的rs5370等位基因在糖尿病肾病组与非糖尿病肾病组间分布存在显著差异。携带T/T基因型的个体相比于携带G/G基因型的个体,糖尿病肾病的发生风险显著降低[OR=0.357, 95%CI(0.132、0.963),P=0.042]。此外,携带等位基因T的个体相比于携带等位基因G的个体,其糖尿病肾病的风险也显著降低[OR=0.565,95%CI(0.339、0.942),P=0.029]。结论 EDN1基因的rs5370多态性可能与2型糖尿病肾病的发生风险相关,T等位基因可能对糖尿病肾病发生具有保护作用。; 李典耕郭玉洁金美玲高玲玲陈有利; 关键词：DN 基因多态性

长江刀鲚GHRH基因遗传多态性及其与生长性状的关联分析: 2024年; 生长激素释放激素(GHRH)是鱼类生长激素合成和分泌的重要调控因子,对细胞的生长、增殖和分化极为重要。基于长江刀鲚转录组测序数据,利用基因克隆和PCR扩增技术,获得其GHRH基因的cDNA全长和基因组DNA序列,并开展基因遗传多态性与生长性状的关联性研究,为其分子标记辅助育种提供技术支持。结果显示:长江刀鲚GHRH基因cDNA全长1329 bp,由5′-UTR(300 bp)、ORF(465 bp)和3′-UTR(564 bp)组成,推导的蛋白序列由154个氨基酸组成,具有一个信号肽和GLUCA结构域;该基因的DNA序列长2983 bp,由4个内含子和5个外显子组成,经筛选,在第1、2内含子和第3外显子上分别筛选到9、2和1个SNP位点;12个突变位点共36种基因型,分别与100尾长江刀鲚的体质量、体长和体高性状进行关联分析,获得2个与其生长性状显著相关的位点(g.1636C>T和g.1882A>C)(P<0.05),CC基因型均是优势基因型;利用12个SNP位点分析刀鲚养殖群体的遗传多样性,获得的观测杂合度(HO)、期望杂合度(HE)和多态信息含量(PIC)分别为0.270~0.620、0.338~0.490和0.281~0.370;哈迪-温伯格平衡(HWE)检测结果显示,12个SNP位点中有4个位点显著偏离哈迪-温伯格平衡(P<0.05)。结果表明,长江刀鲚GHRH基因上位点g.1636C>T和g.1882A>C可以作为优选长江刀鲚繁育亲本的重要候选分子标记。; 于爱清施永海徐嘉波刘永士邓平平; 关键词：GHRH 单核苷酸多态性生长性状

检测人rs12041331、rs6065、rs730012遗传多态性的引物探针组合及其应用: 本发明公开了一种检测人rs12041331、rs6065、rs730012遗传多态性的引物探针组合及其应用，该引物探针组合物包括用于检测遗传多态性的3条等位基因特异性野生型正向引物、3条等位基因特异性突变型正向引物、3条...; 兰文军

四川汉族人群36个Y-STR基因座的遗传多态性与突变率调查: 2024年; 目的探索36个Y-STR基因座在四川汉族人群中的遗传多态性和突变率,为其法医学应用提供基础数据。方法 FTA采血卡采集四川汉族人群307个无关男性个体和367对父子血样。采用Y41SE-v1.2试剂盒对36个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数、突变率,并结合国内其他19个群体,对四川汉族与其他民族群体遗传关系进行分析。结果 36个Y-STR基因座在367对四川汉族父子中观察到79次突变,平均突变率为6.0×10^(-3),其中一步突变74次(93.67%),多步突变5次(6.33%)。36个Y-STR基因座在307个四川汉族男性中发现383个等位基因,各基因座的等位基因个数为5(0.016 29)到56(0.182 41)个不等,GD范围为0.100 02(DYS645)~0.959 99(DYS385),共发现306种单倍型,HD为0.999 973,DC为99.67%,HMP为0.003 284。与其他群体遗传距离(Fst)分析发现,四川汉族与重庆汉族遗传距离最近(0.000 9),与新疆蒙古族(0.032 0)遗传距离最远;基于遗传距离所构建的MDS与聚类分析结果基本相符。结论 36个Y-STR基因座在四川汉族群体中具有较高的遗传多态性,研究数据可为构建该地区Y-STR数据库提供数据支撑,也为法医学调查和群体遗传学研究提供了基础遗传学信息。; 张世林王威张宵施文利丁艳杰徐冬冬朱晓华金波; 关键词：法医学 Y-STR 遗传多态性突变率

江苏常熟地区汉族人群47个微单倍型的遗传多态性及遗传结构分析被引量：1: 2024年; 目的探索江苏常熟地区汉族人群在47个常染色体微单倍型基因座的遗传多态性,评估应用效能及法庭科学参数。方法采用MHSeqTyper47混合DNA鉴定试剂盒进行基因座复合扩增及文库构建,使用MiSeq FGx测序平台进行测序,测得的数据应用MHTyper数据分析软件进行分析,对获得的样本遗传信息进行评估,结合千人基因组数据(1000 Genomes Project phase 3,1KG)评估群体间遗传分化指数及遗传距离,并计算法庭科学参数。结果江苏常熟地区汉族人群与1KG中的中国北京群体的遗传分化和遗传距离最小,并得到最接近的有效等位基因数(Ae),累积随机匹配概率(combined matching probability,CMP)与1KG中东亚参考人群的5个群体均接近,为1.25×10^(-36),累积非父排除概率达0.9999999999641。结论本研究报告了47个微单倍型基因座在江苏常熟地区汉族人群中的等位基因频率及遗传多态性信息,为47个微单倍型在法医学应用中提供了数据基础。另外,比较了1KG参考人群与江苏常熟地区汉族人群的多态性差异,并揭示了47个微单倍型在江苏常熟地区汉族人群中的遗传结构。总的来说,1KG中的东亚人群参考数据更符合江苏常熟地区汉族人群的遗传特征。; 潘坤鹏冯耀森于文帅刘宗伟姚伊人赵杰康克莱张驰王乐吴坚; 关键词：法医遗传学

深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性: 2024年; 【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。; 钟艳平伍立桃李桢周丹全湛柔梁爽邓志辉张胤鸣; 关键词：法医遗传学遗传多态性常染色体短串联重复序列汉族

甘露糖结合凝集素(MBL)基因遗传多态性及与奶牛乳腺炎抗病相关性研究: 2024年; 甘露糖结合凝集素是集合素蛋白家族的成员,是一种模式识别血清蛋白,可结合多种微生物并激活先天免疫的凝集素补体途径。牛乳腺炎是一种复杂的乳腺炎疾病,常由环境或传染性致病菌于乳房内感染引起,严重影响产奶效益和奶牛健康。该文着重揭示甘露糖结合凝集素基因多态性与奶牛乳腺炎的关系,阐述了国内外奶牛乳腺炎抗病育种相关研究进展。众多研究表明,甘露糖结合凝集素基因的多态性研究是未来探究改善奶牛乳腺炎抵抗性状的关键标记靶点,抗病基因在育种中的应用将是未来研究抗病性和免疫能力的主要方向。; 肖龙菲王相国; 关键词：奶牛乳腺炎甘露糖结合凝集素

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