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一种用于检测人运动神经元存活基因拷贝数的引物探针组合及其应用: 本发明公开了一种用于检测人运动神经元存活基因拷贝数的引物探针组合及其应用。所述引物探针组合包括检测RPP3基因、SMN基因、SMN1和SMN2的引物和探针。本发明针对人运动神经元存活基因检测，采用四色荧光标记，同时设立双...; 钱学庆

检测人运动神经元存活基因SMN1拷贝数的试剂盒及分析方法: 本发明公开了一种检测人运动神经元存活基因SMN1拷贝数的试剂盒及分析方法，本发明通过控制PCR反应中核心原料引物的使用浓度建立惰性多重PCR反应体系，在极限引物使用浓度的前提下，PCR扩增结束后引物被完全消耗完成，结合内...; 李政王小舟张扬王雨

一种用于人运动神经元存活基因SMN1拷贝数检测的引物探针组合及应用: 本发明提供一种用于人运动神经元存活基因SMN1拷贝数检测的引物探针组合及其应用。所述用于人运动神经元存活基因SMN1拷贝数检测的引物探针组合包括特异性扩增并检测人运动神经元存活基因SMN1的引物对和探针，特异性扩增所述人...; 秦炜邱耕叶建明彭丹芳许连向虹运

上海地区临床实验室运动神经元存活基因外显子缺失项目检测能力的室间质量评价分析: 2024年; 目的利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力。方法选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取5份发放给上海地区各参评实验室,要求其在规定时间内进行检测并上传结果,依据回报结果统计分析并评价其检测能力。结果两次EQA中SMN1判定结果回报全部正确的实验室分别占100%(38/38)和97.22%(35/36),SMN1第7,8号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为96.92%(315/325)和98.18%(324/330),SMN2第7,8号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为100%(65/65)和96.56%(43/45)。回报错误结果中包括1例结果判定错误和4例拷贝数检测错误。结论通过筛选出具有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA可有效模拟临床样本并应用于SMN外显子缺失EQA活动中。回报结果分析显示上海地区临床实验室SMN外显子缺失项目整体符合率较高,但个别实验室检测能力尚待提高。; 张芃胤权静肖艳群鲍芸; 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因外显子缺失

一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法: 本发明公开了一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法，一种检测人运动神经元存活基因SMN的试剂盒，一种可以更好的进行人运动神经元存活基因SMN拷贝数变异的计算方法以及所述计算方法在精准定量检测人运动神经元存活基因SMN高...; 王博张倩倩郑新李翔李彩娜辛忠涛

人运动神经元存活基因1拷贝数定量检测试剂盒及分析方法: 本发明公开了一种人运动神经元存活基因1拷贝数定量检测试剂盒及分析方法，所述试剂盒包括SMN1－7主反应液、SMN1－8主反应液、SMN1酶混合液、0拷贝质控品、SMN1－7单拷贝质控品、SMN1－7两拷贝标准品、SMN1...; 王小舟王雨徐明苗保刚李明彭年才

一种人运动神经元存活基因的检测引物探针组合、试剂盒及检测方法: 本发明公开了一种人运动神经元存活基因的检测引物探针组合、试剂盒及检测方法，涉及生物检测技术领域。本发明提供的检测引物探针组合、试剂盒及检测方法可在3小时内快速完成检测，同时检测SMA患者及携带者，为SMA的发现和诊疗提供...; 刘亚宝周慧玲李佳

荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用: 2023年; 目的建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能。方法采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA),同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准,检测PCR/CE方法的性能。结果本次共纳入样本336例,其中纯合缺失型50例(14.9%),杂合缺失型65例(19.3%),无缺失型221例(65.8%)。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测,可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数(0、1、2、3、≥4)。; 李少英何健淳赵耿烨冼嘉嘉黄玲玲何文智马晓燕张慧敏张敏聪黎青; 关键词：脊肌萎缩症基因诊断

检测人运动神经元存活基因SMN1拷贝数的试剂盒及分析方法: 本发明公开了一种检测人运动神经元存活基因SMN1拷贝数的试剂盒及分析方法，本发明通过控制PCR反应中核心原料引物的使用浓度建立惰性多重PCR反应体系，在极限引物使用浓度的前提下，PCR扩增结束后引物被完全消耗完成，结合内...; 李政王小舟张扬王雨

运动神经元存活基因(SMN)拷贝数特征的初步研究: 研究背景　　脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)是两岁以下儿童死亡最常见的遗传原因之一，群体发病率约为1/10000～1/6000，正常人群平均携带率为1/40。SMA的临床表现为进...; 余潭潭; 关键词：遗传学检测脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因

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