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软骨发育不全被引量：7: 2003年; 软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,通过软骨内骨化缺陷影响长骨的发育,病人表现出特征性的短肢性侏儒,外科手术是目前有效的治疗方法,基因治疗是未来的发展方向。; 李海丰俞光荣; 关键词：软骨发育不全常染色体显性遗传病基因突变影像学检查手术治疗基因治疗

软骨发育不全被引量：2: 1986年; 软骨发育不全（achondroplasia)为一种四肢短小，躯干相对正常的不均称型侏儒，是短肢侏儒中认识最早和最普通的一型，但并非常见，且易与其他类型短肢侏儒混淆，本病国外已有较多报道，国内见于各临床杂志者约20例（1－8），且多系个案报道，X线论述较少，本文报告19例，并测量100例正常女性腰椎管径，提供部分诊断指标。; 孙中毓王树梓钱致中米志德; 关键词：软骨发育不全 X线表现

软骨发育不全短臂畸形的延长与重建进展: 2025年; 目的阐述软骨发育不全患者短臂畸形特点,对其延长与重建进展进行综述,为临床诊疗提供参考。方法查阅近年国内外关于软骨发育不全短臂畸形行上肢延长的相关文献,总结短臂畸形特点、延长方法、术后管理、疗效评价及相关并发症等。结果软骨发育不全短臂畸形影响患者完成日常会阴卫生活动。虽上肢成比例短缩,但以肱骨短肢畸形为主。双侧肱骨延长术是常用治疗方法,延长工具以外固定为主,以Ilizarov牵拉成骨理念为指导;髓内延长是最新治疗方法。延长百分比和愈合指数等是常用临床评价指标,延长期间可能出现神经损伤等并发症。结论软骨发育不全短臂畸形行肱骨延长术除了能改善外观,对实现患者自我管理个人会阴卫生也具有重要意义;延长与重建方法正在不断创新和完善。; 郭保逢秦泗河; 关键词：软骨发育不全

早期诊断和治疗对于改善软骨发育不全患儿身高结局的意义和思考: 2025年; 软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病,其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损,患儿通常表现为身材矮小,并伴有严重的多系统并发症。ACH的诊断主要依据典型的临床表现、影像学特征和基因检测结果。治疗方面,主要通过药物和外科手术解决身高问题,并对症处理各类并发症。为进一步加深对ACH疾病的认识,该文对ACH的产前诊断、临床诊断以及针对身高问题的治疗方案进行了系统分析与阐述。; 李黎熊丰; 关键词：软骨发育不全生长激素身高儿童

假性软骨发育不全合并1型糖尿病一例: 2024年; 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前,成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型,并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解,提升其识别与诊断能力,同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况,以实现早期预防和治疗。; 李玺蔡芸莹张永红张永红; 关键词：假性软骨发育不全糖尿病病例报告

软骨发育不全诊断及治疗被引量：1: 2023年; 软骨发育不全(ACH)是1种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,主要临床表现为四肢短小、大头畸形、颅面部异常以及三叉手畸形等,相关并发症包括椎管狭窄、胸腰椎后凸、膝内翻、睡眠呼吸暂停、肥胖和中耳炎等。ACH的疾病特性决定了对该疾病需要进行多学科、长时程的临床管理。本文将结合国内外指南,从临床诊断及产前诊断、多学科综合管理及最新治疗进展等方面进行系统的阐述。; 余永国; 关键词：软骨发育不全膝内翻致残性罕见病颅面部生长发育障碍

治疗软骨发育不全的方法: 本文提供了通过向患者给予英菲格拉替尼或其药学上可接受的盐来治疗儿科患者的骨骼发育异常例如次软骨发育不全或软骨发育不全的方法。还提供了在治疗儿科患者的骨骼发育异常，例如次软骨发育不全或软骨发育不全中应用的包含单磷酸英菲格拉...; R·帕尼库奇S·阿兰吉奥C·丹布科夫斯基M·亨德森D·罗格夫M·蒙蒂斯L·张

软骨发育不全性侏儒症合并腰椎滑脱症一例: 2023年; 报道一例软骨发育不全性侏儒症(achondroplasia dwarfism)合并腰椎滑脱症(lumbar spondylolisthesis)的患者的手术方式、影像学表现及随访资料。本文通过对软骨发育不全性侏儒症的起源、发病机制、临床表现、诊断、并发症及治疗方式进行研究,分析其与腰椎滑脱之间的联系以及该类患者的治疗方式,旨在为临床治疗该类患者提供思路。; 张伟伟曹广如廖文波谌伦杰; 关键词：软骨发育不全侏儒症腰椎滑脱

软骨发育不全中的椎管狭窄和胸腰椎后凸: 2023年; 软骨发育不全(ACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变导致,表现为非匀称性的身材矮小。椎管狭窄和胸腰椎后凸(TLK)是ACH患者的两种常见表现。严重TLK会加重椎管狭窄,从而造成神经系统后遗症。因此,本文就ACH合并椎管狭窄和TLK的病理生理机制、临床特点、治疗等方面作汇总。最近,3种新的FGFR3靶向药物(伏索利肽、recifercept和英菲格拉替尼)已经完成或正在进行临床试验,其在预防软骨发育不全合并椎管狭窄和胸腰段后凸畸形的治疗中初步显示出一定的效果。; 刘福泽王海; 关键词：椎管狭窄软骨发育不全

以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例: 2023年; 男,8个月,因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院,病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1,足月顺产,出生体质量3.8 kg,无窒息及外伤史,起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查:生命体征平稳,神清,反应可;体重7.5 kg(<-1s),身长64 cm(-3s),头围49 cm(>+3s);前囟平软(3 cm×3 cm),前额突出,鼻梁塌陷,四肢短小;肌力:右上肢Ⅱ级,右下肢Ⅲ级,左上肢Ⅲ级,左下肢Ⅳ级,四肢肌张力低,右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱,双侧巴氏征阳性,右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查:肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常;脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄,延髓受压,颈髓信号异常,胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A);骨盆X射线摄片提示方形髂翼,坐骨切迹变小呈鸟嘴状,髋臼扁平,双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测:全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)结果显示,患儿携带FGFR3基因c.1138G>A(p.G380R)杂合变异;经Sanger测序验证,患儿父母均未携带该变异(图2),提示为新发变异;根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》[1],该变异被评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting)。患儿确诊为软骨发育不全(achondroplasia,ACH),其家属拒绝进行枕下减压术。; 陈嘉蕾刘平胡文广李思秀王燕娟; 关键词：软骨发育不全患儿父母脑脊液常规肢体瘫痪足月顺产枕骨大孔

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