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表达谱芯片和DNA甲基化芯片联合分析肥胖相关分子靶标: 2024年; 通过甲基化芯片和表达谱芯片联合分析,发现肥胖相关的异常甲基化修饰的差异表达基因。方法通过公共数据库下载多个肥胖相关的芯片数据进行综合分析得到甲基化修饰的差异表达基因,并进行富集分析和蛋白互作网络构建。筛选关键基因,最后对关键基因进一步验证其甲基化及基因表达情况。结果总共筛选出213个甲基化修饰的差异表达基因,其中89个在肥胖患者中上调,124个下调。并筛选出8个关键基因分别是:COL15A1、ITGB5、COL4A2、COL27A1、COL6A2、COL6A3、COL18A1、LAMB1。对关键基因进一步验证发现,只有ITGB5仍在肥胖患者中表现出低甲基化状态和高表达的mRNA水平。结论 ITGB5可能是治疗肥胖的潜在靶点。; 农美丹肖丽红李梦夏陆海欧苗柳; 关键词：DNA甲基化肥胖

儿童哮喘基因表达谱芯片的生物信息学分析: 2022年; 目的应用生物信息学分析方法对儿童哮喘(CA)基因表达谱芯片进行分析,从分子和细胞水平探讨CA发病机制。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载CA基因芯片数据集GSE16032,利用生物信息学方法筛选差异表达基因(DEGs),并利用注释可视化和集成发现数据库(DAVID)分析工具对DEGs进行基因本体论(GO)及信号通路富集(KEGG)分析,通过STRING在线软件、Cytoscape及其插件MCODE对DEGs进行蛋白质-蛋白质相互作用网络分析(PPI分析)。利用CIBERSORT在线数据库分析样本外周血中免疫细胞的免疫浸润变化情况,实时荧光定量(qRT-PCR)验证关键基因的表达情况。结果本研究共筛选出244个DEGs,包括233个上调基因和11个下调基因。GO功能和KEGG信号结果显示,DEGs主要参与炎症和免疫反应及细胞黏附等生物过程,涉及血小板激活、细胞因子和细胞因子受体互作及Ras、TGF-β等信号通路。通过STRING和Cytoscape软件分析发现G蛋白γ11亚基(GNG11)、人琥珀酸受体1(SUCNR1)、CXC趋化因子配体5(CXCL5)、促血小板碱性蛋白(PPBP)、人源嘌呤能受体12(P2RY12)、甲酰肽受体1(FPR1)、趋化因子受体2(CCR2)等13个关键基因。免疫细胞浸润分析显示,不同样本中免疫细胞分布比例具有差异性。与哮喘急性期相比,哮喘恢复期免疫细胞中的单核细胞比例下降,而CD8+T细胞和静息自然杀伤细胞(NK细胞)比例均上升。qRT-PCR结果进一步验证了13个关键基因的变化水平,12个关键基因在哮喘恢复期外周血中比例下降。结论包括GNG11在内的13个关键基因和免疫细胞浸润在CA的发生与发展中起重要作用,可为研究CA的发病机制提供新的思路和治疗策略。; 苏保宁马爱玲赵文慧; 关键词：儿童哮喘基因表达谱芯片差异表达基因生物信息学

中枢神经系统性原始神经外胚层瘤基因表达谱芯片的生物信息学分析被引量：2: 2022年; 目的利用生物信息学方法对中枢神经系统性原始神经外胚层瘤(central nervous system primitive neuroectodermal tumors,CNS-PNETs)基因表达谱芯片进行分析,从分子水平探讨CNS-PNETs可能的发病机制。方法从GEO数据库下载CNS-PNETs的基因表达谱芯片数据集GSE35493和GSE74195,利用GEO2R在线分析工具以及Venn软件筛选出差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并利用DAVID数据库在线分析工具对DEGs进行基因本体论(Gene ontology,GO)和通路富集(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析,通过STRING在线分析工具、Cytoscape软件及其插件cytoHubba对CNS-PNETs的DEGs进行蛋白相互作用(proteinprotein interaction,PPI)网络分析,寻找关键基因。结果本研究共获得262个DEGs,包括49个上调基因和213个下调基因。GO功能和KEGG信号通路富集分析结果显示,DEGs涉及了DNA转录和有丝分裂核分裂、细胞分裂、运动行为、学习记忆和突触信号传递等生物过程,参与了细胞周期、肿瘤相关通路及p53信号通路、突触相关信号通路、cAMP信号通路及钙离子信号通路等。通过STRING分析筛选出10个关键基因:CDK1,CDC20,MAD2L1,KIF11,ASPM,TOP2A,TTK,NDC80,NUSAP1,DLGAP5。结论包括CDK1在内的10个关键基因可能在CNS-PNETs发生发展中起重要作用。本研究为探索CNS-PNETs的发病机制提供新的线索。; 赵文慧徐冬祥钟雷冯万文; 关键词：原始神经外胚层瘤中枢神经系统基因芯片差异表达基因生物信息学

基因表达谱芯片分析续苓健骨方治疗去卵巢大鼠骨质疏松症的基因表达差异被引量：2: 2022年; 目的基因表达谱芯片筛选续苓健骨方治疗骨质疏松症模型大鼠的差异表达基因。方法将15只大鼠按随机数法分为3组:假手术组、模型组、续苓健骨方组,每组5只。去卵巢造模后1周开始灌胃给药,实验组按照体重给予续苓健骨方,另外两组灌胃与实验组等体积的生理盐水,给药连续13周,每日1次。13周后取大鼠左腿股骨进行基因表达谱芯片检测,分析芯片得到组间差异表达基因并进行功能和通路分析。结果以丨log2 Fold change丨≥1,q<0.05为条件筛选出10个造模后表达显著降低但用药后显著提高的基因,218个造模后表达显著提高但用药后表达显著降低的基因。KEGG信号通路富集分析发现PI3K/Akt通路是关键作用通路之一。设置条件(丨log2 Fold change丨≥2,q<0.01)进一步筛选获得差异基因Rplp0和Cnpy2。结论续苓健骨方的治疗作用机制可能与PI3K/AKT信号通路及Rplp0、Cnpy2基因相关。; 黄景文李生强陈玄谢丽华陈赛楠黄小彬葛继荣; 关键词：中医中药基因表达谱芯片差异表达基因

中轴型脊柱关节炎患者生活质量的相关性研究及基于基因表达谱芯片和GWAS探究强直性脊柱炎和克罗恩病的共同风险基因: 第一部分中轴型脊柱关节炎患者生活质量的相关性研究目的中轴型脊柱关节炎（axial spondyloarthritis,axSpA）是一组主要累及中轴关节导致炎性腰背痛的自身炎症性疾病,它包括放射学阴性axSpA（non...; 何翼宏; 关键词：强直性脊柱炎克罗恩病 GWAS

表达谱芯片和DNA甲基化芯片联合分析筛选克罗恩病发生、发展的分子靶标: 2022年; 目的通过生物信息学方法筛选与克罗恩病(CD)发病相关的异常甲基化修饰的差异表达基因。方法从公共基因表达数据库(GEO)下载CD的表达谱芯片GSE102134和DNA甲基化芯片GSE105798。通过R语言软件对CD表达谱芯片进行差异表达分析,同时对CD的DNA甲基化芯片进行差异甲基化位点分析。筛选异常甲基化修饰的差异表达基因进行功能富集分析。STRING数据库和Cytoscape软件共同构建蛋白相互作用网络,筛选CD的核心基因。最后通过GEO数据库GSE75214和GSE186582验证差异基因表达。结果采用表达谱芯片分析,共筛选出1315个差异表达基因,其中780个表达上调,535个表达下调。CD组与对照组比较,共发现11066个差异甲基化位点,其中8542个高甲基化位点,2524个低甲基化位点。对差异表达基因和差异甲基化基因进行联合分析,找到55个低甲基化修饰下表达上调的基因,和125个高甲基化修饰下表达上调的基因。GO分析表明异常甲基化修饰的差异表达基因与跨膜转运蛋白活性、细胞顶端组成和有机阴离子转运相关。KEGG信号通路主要为PIK/Akt信号通路、黏附斑和ECM-受体相互作用等。STRING和Cytoscape软件筛选信号通路中的关键基因,并在GSE75214和GSE186582芯片集验证差异基因的表达,结果提示COL4A2、COL4A1、PDGFRB和PYY可能在CD中起重要作用。结论COL4A2、COL4A1、PDGFRB和PYY可能是CD疾病诊断和治疗的潜在靶点。; 徐缘蒋益林道泼; 关键词：克罗恩病生物信息学基因芯片

视网膜母细胞瘤基因表达谱芯片的生物信息学分析被引量：1: 2021年; 目的:应用生物信息学方法分析视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)基因表达谱芯片,从转录水平探讨RB与正常视网膜组织的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)的功能及相互作用。方法:通过公共基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)数据库中选取GSE97508和GSE110811两个芯片数据,共有34个RB组织和6个正常视网膜组织。利用GEO2R工具对和Draw Venn Diagrams软件,筛选出正常视网膜组织与RB组织间的DEGs。通过在线STRING检索工具(search tool for the retrieval of interacting genes,STRING),对DEGs进行基因本体注释(gene ontology,GO)、KEGG富集通路分析、蛋白互作(protein-protein interaction,PPI)K分析。结果:在2个芯片中发现视网膜母细胞瘤共有20个DEGs,包括3个上调DEGs和17个下调DEGs,GO本体注释结果显示表达上调DEGs所富集的功能主要在细胞分裂、染色体浓缩、核分裂和DNA构象改变。下调DEGs主要富集在光传导、视觉感知、光感受器细胞修复、感光细胞内外节和调节视紫红质介导的信号通路等。KEGG通路显示上调DEGs没有显著的信号通路,下调DEGs参与光传导信号通路,其中包括CNGA1,CNGB1,RHO,SAG四个基因,通过PPI网络提示这4个基因相互联系,并发现与其他节点连接最紧密核心基因RHO。结论:利用生物信息学方法能有效对RB基因芯片数据进行挖掘,为进一步研究RB发生发展机制及寻找潜在的药物治疗靶点提供参考。; 张艳吴瑜瑜; 关键词：生物信息学分析差异表达基因视网膜母细胞瘤

小鼠胚胎期与成熟期肝脏表达谱芯片数据挖掘及生物信息学分析: 2021年; 目的深度分析小鼠胚胎期与成熟期肝脏差异表达基因。方法从美国国家生物技术信息中心(NCBI)的GEO数据库下载编号为GSE65063的基因表达谱数据,提取其中胚胎期14 d及生后56 d芯片,采用在线分析工具GEO2R完成差异表达基因(DEGs)筛选。使用DAVID对DEGs进行基因本体论及京都基因与基因组百科全书生物学通路富集分析,采用STRING分析DEGs所编码蛋白质之间的相互作用,结合CytoScape软件进行可视化;运用CytoScape软件中加载的MCODE进行功能模块构建,利用CytoHubba筛选枢纽基因并对其进行分析与构建PPI网络图。结果成熟期肝脏相对于胚胎期,共筛选出2969个DEGs,其中上调1620个,下调1349个。上调DEGs主要富集在与代谢有关的生物过程、细胞器组分及代谢路径,而下调DEGs则主要富集于细胞周期、DNA修复等与细胞增殖相关的细胞器、生物过程及信号通路。模块分析示排列首位的基因模块全部为下调基因,主要富集于与细胞周期、细胞衰老相关的信号通路。模块二主要与补体系统、胆固醇代谢及PARP信号通路有关。模块三则主要与视黄醇代谢、甾体激素合成等有关。共筛选出枢纽基因16个,其中14个表达下调,2个上调。结论肝脏成熟期与胚胎期基因表达谱有显著差异,肝脏的发育及成熟在不同时间与空间受到特定基因群调控,在成熟期肝脏,以代谢相关基因为主,在胚胎期则主要富集于细胞增殖分裂相关基因。筛选出来的枢纽基因尤其是下调基因可能作为肝脏异常如肝癌等疾病的早期诊断与判断预后的指标,具有重要临床意义。; 吕兴杨书红; 关键词：基因表达谱芯片差异表达基因

水稻Epagri108铁毒胁迫条件下表达谱芯片数据分析: 2021年; 铁是水稻必需的微量营养元素之一,但是土壤中积累过量亚铁盐会对水稻造成毒害作用。本研究通过生物信息学方法挖掘水稻Affymetrix表达谱芯片的数据,研究水稻种质Epagri108在铁毒胁迫处理和对照条件下的基因差异表达情况。结果显示,筛选到差异倍数在2倍及以上的基因407个,以对照处理组作为参照,铁毒胁迫条件下上调基因330个,下调基因77个。Gene Ontology和信号通路分析结果表明,这些差异表达基因主要涉及氧化还原反应、糖代谢、氨基酸代谢等生物学过程。本研究通过挖掘这些数据,初步探讨水稻在铁毒胁迫处理条件下的基因表达模式,为进一步揭示水稻耐受铁毒胁迫相关的分子机制提供了科学依据。; 刘慰华寇姝燕吴志刚崔永祯朱振华袁平荣; 关键词：基因芯片差异表达基因

基于甲基化和表达谱芯片探究不明原因复发性流产的发生机制: 目的复发性流产（习惯性流产）是指反复发生两次及两次以上的自然流产。近年来,复发性流产已经严重威胁育龄期妇女的身心健康和家庭和谐,其发病率已经达到1～5%。目前复发性流产的已知致病因素主要有免疫因素、解剖因素和遗传因素等。...; 朱璟希; 关键词：不明原因复发性流产基因表达谱 MIRNA 甲基化

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