公共文化服务平台

搜索到390篇“ 血小板无力症“的相关文章

PTC124在制备治疗血小板无力症的药物中的应用: 本发明公开了一种生物医疗技术领域的PTC124在制备治疗血小板无力症的药物中的应用，旨在解决现有技术中对于无义突变导致的疾病，通过无义抑制药物增加全长蛋白质的相对含量，但此类药物具有较大的耳毒性和肾毒性，限制了其应用等问...; 姜江谢展利

《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》解读: 2024年; 《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》是法国遗传性血小板疾病中心、法国急诊医学会、患者协会代表和Orphanet专家小组合作编写,由法国急诊医学会2023年06月发表于《Orphanet罕见病杂志》。该共识对血小板无力症(GT)患者可能出现的紧急情况、转运、麻醉相关风险和预防措施、联合用药及疫苗接种、器官和组织捐献等方面提出急诊管理意见。现针对该共识核心要点进行解读,旨在方便临床医务人员了解GT的急诊管理,也希望能为我国制定GT诊疗共识提供参考。; 郑佳廖静蓬青梅杨大双; 关键词：血小板无力症急诊管理

导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用: 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致血小板无力症的ITGA2B基因突变体，所述ITGA2B基因突变体与野生型ITGA2B基因相比包括c....; 曾桥吴伟娟王维薛斌

新型ITGA2B基因复合杂合突变导致先天性血小板无力症1例: 2024年; 1病例资料患儿,男,2岁9个月,以“间断口腔出血3天”于2022年4月29日入院。患儿因不慎利器刺破舌下黏膜致出血,因持续渗血,曾到我院口腔科就诊,查凝血功能及血小板计数均正常,建议至血液科会诊排除血液病,家长未足够重视,自行回家予云南白药局部按压止血治疗,3天后因患儿出现面色苍白就诊血液科。患儿自幼易出现皮肤黏膜出血,尤其鼻粘膜出血频繁,多次查凝血功能及血小板计数正常,均未进一步诊治。; 管玉洁林巍马佳佳刘炜王天有; 关键词：面色苍白血液科口腔出血病例资料血小板计数

ITGA2B基因复合杂合突变所致遗传性血小板无力症家系分析及致病机制研究: 2024年; 目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过流式细胞术检测血小板表面CD41(αⅡb)、CD61(β3)、CD42b(GPⅠb)的表达。采用基因测序技术进行基因鉴定。利用RT-PCR检测ITGA2B基因mRNA剪接情况,qRT-PCR检测ITGA2B基因mRNA相对水平。生物信息学分析评估突变位点的致病性及对蛋白结构和功能的影响。通过Western blot检测分析血小板总αⅡb、β3的表达。结果除瑞斯托霉素外其他4种诱聚剂均无法使先证者血小板聚集。流式细胞术检测先证者血小板表面αⅡb的表达仅为0.25%,β3弱表达为9.76%,而GPⅠb表达相对正常,其余家系成员膜糖蛋白表达基本正常。基因测序结果显示先证者存在ITGA2B基因c.480C>G与c.2929C>T复合杂合突变,其中c.480C>G突变遗传自其母亲,c.2929C>T遗传自其父亲。RT-PCR及测序结果表明c.480C>G突变导致先证者及其母亲发生c.476G-574A(p.S160-S192)共99个碱基缺失的mRNA剪接。qRT-PCR检测发现c.2929C>T突变导致先证者及其父亲ITGA2B基因mRNA水平减低。生物信息学分析提示c.480C>G突变形成了与hnRNP A1蛋白结合序列,产生了5'SS剪接位点。αⅡb亚基的蛋白三维结构模型显示,p.S160-S192缺失的β-propeller结构域第2 blade缺失两条β链和一个α螺旋;c.2929C>T无义突变使得翻译提前终止产生p.R977-E1039缺失的截短型蛋白,包括胞质域(CD)、跨膜域(TM)以及胞外Calf-2结构域一条β链的缺失。Western blot检测先证者血小板总αⅡb表达缺失、β3的相对表达量为正常人的11.36%。结论ITGA2B基因第4外显子c.480C>G与第28外显子c.2929C>T的复合杂合突变是本家系遗传性血小板无力症的致病原因。; 卢晓梅付栋彦张耀方赵丽东王蕾杨嘉刘杰郑嘉伟杨林花王刚; 关键词：无义突变

ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系分析及致病机制研究: 卢晓梅

血小板无力症致卵巢血肿误诊为卵巢畸胎瘤一例: 2023年; 血小板无力症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,女性多表现为月经过多,少数青春期患者则表现为卵巢血肿,容易误诊为卵巢囊肿而导致手术。反复出血加剧原发疾病严重程度,从而导致围手术期难以控制的腹腔内出血。因此,对于合并血小板无力症的青春期女性因卵巢囊肿就诊,接诊医师应仔细辨认影像学结果,尽量避免手术,减少误诊误治。; 史元湘曹莉莉吴治敏杜凌; 关键词：卵巢囊肿血小板无力症出血性疾病血小板输注

新生儿血小板无力症1例并文献复习: 2023年; 目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzmann thrombasthenia”为检索词对中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊网、PubMed、Embase数据库收录的文献进行检索,分析总结该病的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿为足月男婴,生后半小时出现头颅包块伴瘀斑瘀点,渐出现帽状腱膜下出血、重度贫血,血小板计数、血小板体积、凝血功能正常,血小板聚集试验提示花生四烯酸和二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率下降,基因检测发现患儿ITGA2B基因存在c.886G>A(p.Gly296Arg)、c.2855dup(p.Phe953Valfs*83)两个杂合变异。共检索到42篇文献,结合本例,共44例血小板无力症患儿,其中33例(75.0%)在生后1 d出现皮肤瘀斑、瘀点;13例患儿有详细资料记录,5例重度贫血,均予输注悬浮红细胞和血浆,其中1例输注血小板,发生基因纯合变异、复合杂合变异各4例,10例有随访记录,2例随访期间无出血,其余8例出血程度轻重不一,无死亡病例。结论:对生后早期以瘀斑、瘀点为主要表现的新生儿,应考虑到血小板无力症可能;符合输血指征时,输血为新生儿期治疗的较佳选择。; 沈莉荣蔡燕张芹冯宗太顾敏贞袁英英王三南杨祖铭; 关键词：血小板无力症新生儿病例报道

一种点突变血小板无力症小鼠模型的构建方法: 本发明提供一种点突变血小板无力症小鼠模型的构建方法，包括如下步骤：(1)载体设计和构建、体外转录：(1‑1)根据基因信息及实验要求，设计gRNA和Donor Oligo的序列；(1‑2)合成Donor Oligo，构建g...; 周鹭江淼杨飞

血小板无力症合并青春期异常子宫出血致失血性休克1例被引量：2: 2023年; 血小板无力症是一类罕见的遗传性出血性疾病,患者出血严重程度不一,女性患者可有月经过多表现。本文报道了1例青春期女性患儿因血小板无力症,初潮时出现异常子宫出血导致失血性休克。经重组人凝血因子Ⅶ(rFⅦa)、口服短效避孕药及抗纤溶剂联合治疗后,口服短效避孕药管理月经,但因漏服导致治疗失败,改为左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗,随访1年病情稳定,经量少。现对该病例予以详细报道,并就目前血小板无力症合并青春期异常子宫出血的国内外研究进展进行综述。; 余航张静徐倩周敏何丽陈春梅; 关键词：血小板无力症月经过多青春期失血性休克

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈