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遗传性对称性色素异常症伴发育迟缓一个家系的ADAR基因变异分析: 2024年; 目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(DSH)伴发育迟缓家系的临床特点及基因变异特点。方法选择2021年5月28日因"四肢末端皮肤色素异常伴生长发育落后2年余"就诊于郑州大学第一附属医院儿科的1例患儿及其家系成员(共3代11人)作为研究对象,收集相关的临床资料。对患儿进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿为2岁7月龄男性,手足以及颜面部对称分布绿豆大小的色素脱失斑和雀斑样色素沉着,其生长发育较同龄儿落后。其家系成员具有DSH的典型表现。基因检测显示患儿及其母亲、大姐均携带ADAR基因第8外显子c.2657G>A杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.2657G>A变异被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3)。结论ADAR基因c.2657G>A变异可能是该DSH家系的遗传学病因。; 张瑜陈铮王建东位广帅牛杰朝王瑶王怀立; 关键词：遗传性对称性色素异常症发育迟缓基因变异

遗传性对称性色素异常症: 2023年; 报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变,基因型与表型无明确相关性。; 朱亚刚邓丽钧吴瑞斌陆振中; 关键词：遗传性对称性色素异常症突变

ADAR1新突变在遗传性对称性色素异常症致病机制中的研究: 目的：遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH）是一种临床上具有异质性的色素遗传疾病，它是由一种作用于RNA1的腺苷脱氨酶突变引起的（adenosinedea...; 张亚男; 关键词：遗传性对称性色素异常症致病机制

3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定: 2023年; 目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(p.Tyr1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(p.Tyr924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(p.Lys1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。; 杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学; 关键词：遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变: 2022年; 报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变。先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退及色素脱失斑。基因测序结果示:ADAR基因无义突变(c.2092G>U)。诊断:遗传性对称性色素异常症。; 何艳艳王雯竹刘振张敏马骁王宝玺曾荣徐浩翔

一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析: 2022年; 目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)家系患者的临床特点及基因变异, 明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样, 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析, 确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现, 表现为发生在手背, 脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异, 100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论 ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因, 上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。; 王常印夏斯曼崔正军刘欣健钱坤李茜宗鑫; 关键词：遗传性对称性色素异常症基因检测

SASH1基因突变引起的遗传性泛发性色素异常症1例: 2022年; 患者男,9岁,全身散在色素沉着伴色素减退8年。皮损组织病理示:色素沉着区可见基底层色素增加,色素减退区可见基底层色素轻度减少,真皮浅层血管可见少许的淋巴细胞浸润。诊断:遗传性泛发性色素异常症。; 宋元涛荣美香廉佳毕田田李钦峰; 关键词：遗传性泛发性色素异常症

一个ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析: 2022年; 目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析,明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序,针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果显示先证者ADAR基因(NM_001111)存在c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码杂合变异;经验证,其症状相似的母亲、妹妹的ADAR基因均存在c.1352delA缺失移码杂合变异,家系中未受累的父亲及舅舅该位点为野生型。同时对100名正常人DNA进行ADAR基因c.1352delA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ADAR基因c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1+PP3)。结论ADAR基因c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码变异可能是该家系罹患遗传性对称性色素异常症的遗传病因。; 杨科侯巧芳张玉薇娄桂予祁娜康冰张冰廖世秀; 关键词：遗传性对称性色素异常症基因变异

遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查: 2022年; 目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测序验证。结果例1男,双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑,母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT(p.F657fs)杂合移码突变,父亲未检测到该突变。例2男,面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑,父亲有类似表现,患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG(p.T811fs)杂合移码突变,母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。; 王建波张帅邵依窦进法王晨张守民李振鲁; 关键词：色素沉着异常 DNA突变分析遗传性对称性色素异常症

ADAR基因新突变致遗传性对称性色素异常症一家系研究并文献复习: 背景遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种遗传性色素异常皮肤病,临床罕见,由RNA特异性腺苷脱氨酶(adenosine deaminase a...; 王彩云; 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变

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