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1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习: 2024年; 良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现癫痫发作,但无精神运动发育障碍。一些患者可能在青春期前后出现阵发性运动诱发性运动障碍。该病对钠通道阻滞剂治疗反应良好。; 朱书瑶朱会黄宇王锦曾兰罗泽民龙苹苹陈艾刘星宇刘静临; 关键词：常染色体显性无热惊厥婴儿期钠通道阻滞剂癫痫发作

新生儿良性家族性惊厥1例并家系分析: 2024年; 新生儿良性家族性惊厥是一种罕见的原发性癫痫综合征, 一般呈常染色体显性遗传, 临床特点以多发局灶性或全身强直-阵挛性抽搐为主, 多数患儿数周或数月后可自行缓解, 预后良好。本文报道1例KCNQ2基因变异导致的新生儿良性家族性惊厥患儿, 并进行家系分析。; 石梦婷边程鹏庄晓玲石艳董文斌; 关键词：家系

良性家族性新生儿惊厥一家系的临床及基因分析: 2023年; 良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions,BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数月可自行消失,预后良好[1]。现报道我院收治的一例新生儿BFNC患儿及其家系,明确该家系致病基因。; 王彦蕊曾雪燕李立张芳李娜; 关键词：原发性癫痫惊厥发作外显率预后良好良性家族性新生儿惊厥基因分析新生儿

良性家族性婴儿癫痫1例及文献复习被引量：1: 2022年; 良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为无热性癫痫发作,多于3~12个月龄出现,2~5岁消失,预后良好,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常;抗癫痫药物对其有较好疗效[1]。对包括BFIE在内的具有遗传倾向的婴幼儿癫痫进行家系临床资料分析和分子遗传学研究,将有助于婴幼儿癫痫的早期诊断、分类评估、遗传咨询和药物治疗,并对深入探讨原发性癫痫的发病分子机制具有重要的意义。; 赵金华赵金华汤继宏师晓燕师晓燕张兵兵赵东敬; 关键词：良性家族性婴儿惊厥

良性家族性新生儿惊厥患儿的KCNQ3基因变异分析被引量：2: 2022年; 目的对一例无热性癫痫发作,合并发育落后和孤独症谱系障碍(ASD)的患儿及家系进行遗传学病因诊断和探讨其致病基因特点。方法采集该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,对可疑的基因变异位点进行Sanger法测序验证,并同时检测患儿双亲的变异情况。结果患儿6岁开始出现无热抽搐,经治疗,1个月后症状明显好转。发作间期为异常的癫痫脑电图:持续性多灶性棘波;经发育评估,合并全面发育迟缓,重度孤独症谱系障碍;测序结果显示患儿KCNQ3基因存在c.689G>A(p.Arg230His)的错义杂合变异,且变异为未见报道的新生变异;根据美国ACMG对遗传变异分类标准和指南,KCNQ3基因c.689G>A变异评级为“可能致病性变异”(PS2+PM2+PM5+PP3)。结论患儿携带的KCNQ3基因的杂合变异,应该是其致病原因,患儿诊断为良性家族性新生儿惊厥(BFNS),同时为该患儿的治疗和遗传咨询提供了临床依据。; 陈冬婵潘黎明林梅芳; 关键词：良性家族性新生儿惊厥癫痫发作

一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析被引量：3: 2022年; 目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。; 曾峰宋菲菲柯欢程锐; 关键词：良性家族性新生儿惊厥基因检测

非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习被引量：1: 2022年; 目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法选择2021年2月,于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词,以"KCNQ gene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上述数据库建库至今),以及Google Scholar、PubMed数据库(年限设定为2000年1月至2020年12月)进行检索,总结我国KCNQ基因突变癫痫患儿的遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①本例患儿为3个月龄女婴,因"反复抽搐1 d"入院。其头颅MRI未见异常;脑电图结果提示多灶性癫痫波发放。调查本例患儿家系3代8人发现,先证者(本例患儿)及其父亲、祖父均发生婴儿期惊厥,非新生儿期发病,其父亲、祖父的BFNE均于1岁左右消失。对本例患儿经左乙拉西坦抗癫痫治疗至9个月龄后抽搐发作停止,随访至1岁1个月亦未再发。②本例患儿及其父亲、祖父基因检测结果显示,均存在KCNQ 2基因2号外显子存在c.373dupG(p.A125fs)杂合突变。与BFNE相关。③文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共检索到129篇国内关于KCNQ基因突变致癫痫发作的相关研究文献,纳入研究的中国患儿为129例,加上本例患儿共计130例。这130例患儿中,72例的起病年龄为0~28 d,56例为29 d至2岁,2例>2岁;KCNQ 2、3基因突变各为119例与11例;随访105例,51例患儿合并智力/发育障碍,其中KCNQ 2、3基因突变各为50例与1例,5例患者死亡,均为KCNQ 2基因突变,其余患儿智力/发育正常。本组130例KCNQ基因突变致癫; 宁俊杰乔莉娜; 关键词：移码突变抗惊厥药遗传突变

良性家族性婴儿癫痫的临床特点: 2021年; 目的探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特点。方法回顾性分析1例PRRT2基因突变和双侧额区放电的BFIE患者的临床资料,并进行文献复习。结果BFIE主要临床表现为局灶性癫痫发作,PRRT2为主要致病基因。发作间歇期EEG多无异常,局灶性放电部位多为额区。本病预后良好,多数抗癫痫药物对本病有效。结论婴儿期以局灶性癫痫起病,如丛集性发作,且智力、运动发育正常,需结合基因和EEG检查,考虑BFIE可能。; 赵静王训程楠杨任民韩丽孙道银年娜; 关键词：基因突变 EEG

良性家族性肌阵挛癫痫的小脑解剖连接异常: 小脑功能障碍在良性成人家族性肌阵挛癫痫(BAFME)的发病机制中起着关键作用。然而,BAFME在小脑的神经病理通路机制尚不清楚。因此,本研究对一个BAFME家系的病史和电生理检查进行了深入的调查,并对其小脑的结构连接异常...; 李翊君毋琳梁伟林鑫鑫方鹏; 关键词：弥散张量成像小脑

PRRT2基因突变相关良性家族性婴儿癫痫三家系的临床特点及遗传学分析被引量：4: 2021年; 目的总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料,并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分析对家系中的患儿及父母相关基因进行分析,阳性检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果家系中的3例先证者均1岁内起病,主要临床表现为丛集性抽搐发作,发作间期精神反应如常。发作间期视频脑电图均未见明显异常。其中先证者1其父亲婴儿期有频繁抽搐,1岁以后无抽搐发作;先证者2的妈妈、舅舅、姥爷婴儿期均有无热抽搐,约1岁后无抽搐发作;先证者3其母亲幼时有无热抽搐发作,3岁后无抽搐。基因检测结果显示:先证者1 PRRT2基因发现父源c.937G>C杂合变异。先证者2 PRRT2基因发现母源c.1075_c.1076insC杂合变异;先证者3 PRRT2基因发现母源2号外显子杂合缺失。上述3个变异均在人类基因突变数据库中未见报道。结论良性家族性婴儿癫痫是一种婴儿期起病且预后较好的癫痫综合征,患儿表现为丛集性局灶发作或局灶发作继发全面性发作,多在2~3岁后缓解。本文报道的3个变异(c.937G>C、c.1075_c.1076insC、2号外显子缺失)扩大了PRRT2基因变异谱。; 杨志刚王媛陈国洪徐凯丽马燕丽贺秋平崔伟伟张君; 关键词：癫痫正常新生儿

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