公共文化服务平台

搜索到39篇“ 致死性侏儒“的相关文章

致死性侏儒被引量：1: 1989年; 朱军; 关键词：致死性侏儒骨骼系统先天畸形

产前超声诊断I型致死性侏儒1例: 2023年; 1 病例情况孕妇,23岁,孕1产1,既往身体健康,无不良生育史和家族遗传病史。此次孕13周+,来我院行胎儿早孕期超声筛查。超声检查所见:颅骨完整,脑中线居中,鼻骨、眼眶、鼻后三角等颜面部结构显示清楚;四肢可见,肱骨长径:5.9mm, 股骨长径:4.6mm, 胸腹部,胎盘,脐带,羊水等未见异常,NT:2.6mm, 超声提示:1、宫内单活胎,胎儿相当于孕13周;2、胎儿颈部透明层增厚;3、胎儿四肢长骨短小(图1示),建议2周后复查。; 高秀琴赵永存张桂霞李惠娟樊玉霞; 关键词：不良生育史家族遗传病史四肢长骨产前超声诊断颜面部

超声诊断致死性侏儒1例被引量：1: 2019年; 孕妇30岁,孕3产1,现有一健康女儿,人工流产1次。夫妻双方无家族遗传病、传染病、特殊疾病史,孕期无感染及服药病史。孕12周超声检查:颈项透明层厚度(NT)0.13 cm。孕26周超声检查:双顶径6.80 cm(相当于孕27周),腹围22.00 cm,股骨长2.26 cm(相当于孕17周)。胎儿头颅形态异常,颅内结构未见明显异常。胸腔窄小,胸部与腹部分界明显(图1),双肺发育不良,左肺大小约1.6 cm×0.6 cm,右肺大小约1.4 cm×0.7 cm。; 许红娟王立臣韩舞群陈洪斌; 关键词：肺发育不良颅内结构右肺左肺超声诊断

产前超声诊断致死性侏儒(thanatophoric dysplasia,TD)Ⅰ型1例: 致死性侏儒是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率为1/17000-1/6000，为常染色体显性遗传。根据头颅形态可将其分为2型。致死性侏儒I型表现为长骨短小而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草型头，约占85％。超声特征：长骨...; 赵芳园; 关键词：致死性侏儒产前超声诊断影像特征

致死性侏儒症Ⅰ型高发突变发生机制浅析被引量：1: 2017年; 致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C>T/p.R248C突变最为常见。本病为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248C突变的患胎并且是纯合突变的死胎?如果是新生突变,又为何会接连数胎生出同样的患胎?p.R248C高发突变的机制是什么?本文重点围绕这些问题,从"FGFR3(Fibroblast growth factor receptor 3)基因和FGFR3受体(Fibroblast growth factor receptor 3)的结构和功能,TD-I型p.R248C高发突变的发生机制,正常父母生出纯合致死突变的可能机制"几方面进行剖析,指出:(1)FGFR3基因及其受体蛋白结构和功能的特殊性是高发突变发生的物质基础;(2)位于IgⅡ和IgⅢ结构域连接区的氨基酸是极性很强的亲水氨基酸,很容易与带电离子结合而影响α螺旋结构,故易受外来理化因素的攻击、诱变而发生改变;(3)正常父母生出纯合致死突变,推测有两种可能:一种是夫妇一方的生殖腺已带有该高发突变,当胎儿从亲代遗传了一次突变后,只需在另一位点上再发生一次新生突变即可产生;另一种是夫妇双方的生殖腺都是该突变的嵌合体,当两者结合在一起,就有可能产生纯合突变。此外,还对未来发展趋势进行了展望。本文旨在探讨c.742C>T/p.R248C高发突变和纯合突变发生的机制,进而为其今后的诊断和防治工作提供理论依据。; 姜煜郭东炜郭奕斌; 关键词：FGFR3基因

致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断被引量：3: 2017年; 目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础。方法首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶"Afe I",建立酶切鉴定法。其次,设计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法。对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证。结果用Afe I酶切FGFR3基因exons(6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1~胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段。用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1~胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段。通过引物扩、测结果显示:胎1~胎3均是p.R248C杂合突变。结论该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断。该法还可用于含p.R248C突变TD-I型家系的PGD。胎1~胎3都是TD-I患胎,建议尽早终止妊娠。; 姜煜潘敬新郭东炜艾阳李荣蒋玮莹方群郭奕斌; 关键词：FGFR3基因

超声产前诊断Ⅰ型致死性侏儒一例: 2017年; 1病例孕妇,28岁,G2P1,平素健康,家族中无明显遗传病记载,于停经3月时第一次来我院超声科行胎儿早期系统筛查,检查中发现：NT值：2.5mm,股骨长径：4.5mm,肱骨长径：4.8mm,头颅,颜面,胸腹部,胎盘,羊水,脐带等均未见明显异常,超声提示：1、宫内妊娠,; 赵永存邢斌程志荣张国柱郭丽殷雪红高秀琴; 关键词：致死性侏儒产前诊断股骨长径宫内妊娠先天畸形超声特征

超声诊断早孕期致死性侏儒的临床价值: 2017年; 目的探讨超声诊断早孕期致死性侏儒(thanatophoric dysplasia,TD)的临床价值。方法分析2013年7月~2015年8月确诊为TD的5例胎儿早孕期声像图特点,将TD胎儿与563例12~13+6周正常胎儿的胎儿颈项部透明层(NT)、头臀长(CRL)、双顶径(BPD)、股骨长(FL)测值比较并进行统计学分析,将正常胎儿按孕周进行分组研究。结果 TD胎儿NT测值均明显增厚,其余声像表现特点与中孕期相似,但异常程度明显轻于中孕期。TD胎儿FL/CRL、FL/BPD比值与正常胎儿比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早孕期超声检查可对致死性侏儒进行较准确的诊断,通过对FL/CRL及FL/BPD比值的进一步研究,有望作为早孕期超声判断长骨测值明显异常的标准。; 刘学彬陈思佳杨姣尹鹤张慧; 关键词：超声检查早期妊娠致死性侏儒

致死性侏儒胎儿1例的超声诊断: 2014年; 1临床资料孕妇,22岁,未婚,G1P0,停经约30周,平素月经欠规律,末次月经不详,无猫、狗、有毒物质、放射线等接触史,孕妇本人及其男友均无吸烟及饮酒嗜好,无家族遗传病、传染病、特殊疾病史。孕妇未定期进行产前检查,仅于孕约28周时作尿妊娠试验示阳性,孕29周时自觉胎动,; 陈琦尹旭; 关键词：超声致死性侏儒

超声诊断胎儿致死性侏儒2例及文献复习被引量：1: 2013年; 1临床资料1.1一般资料2例病例均无家族史,血清唐氏综合征筛查结果均为低风险。1.1.1病例1孕妇22岁,孕1产0,孕24+3周,于2011年5月15日来本院产前检查。1.1.2病例2孕妇24岁,孕1产0,孕25+3周。; 范世鸿白灵子; 关键词：超声诊断侏儒超声特征胎儿双顶径

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈