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脊髓小脑性共济失调45型1例: 2025年; 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部分患者小脑萎缩~([3])。现回顾性分析1例FAT2基因突变相关SCA45患者的临床资料并结合文献进行分析。; 章腾赵莉许笑天吴璇; 关键词：遗传异质性脊髓小脑性共济失调

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告: 2025年; 脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展。; 何梦妤卢丽君谭彧邓幼清; 关键词：MRI 小脑萎缩基因检测

脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告): 2025年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震颤、言语震颤、肌张力障碍、共济失调;另外1例31岁,目前未出现相关临床表现。头颅MRI检查示2例发病患者大脑皮质萎缩较小脑萎缩严重。结论SCA12通常以上肢震颤起病,以头震颤起病比较少见,随着疾病进展出现共济失调、肌张力障碍、帕金森综合征和认知障碍等症状。由于其临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断。; 刘美丽巩凤超黄安琪冯焕焕许保磊许二赫; 关键词：脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传家系基因

疑似多系统萎缩的脊髓小脑性共济失调17型1例并文献复习: 2025年; 脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,由TBP基因内的三核苷酸重复扩增引起。根据其重复扩增次数多寡分为:低数量扩增不完全外显、长片段扩增完全外显。文中报道1例临床表现疑似多系统萎缩的SCA17患者,经基因检测发现其TBP基因CAG/CAA重复扩增次数为43次。进一步回顾先前报道的CAG/CAA低数量扩增的SCA17病例发现,SCA17临床表现具有高度异质性,临床医生需对SCA17有足够的认识。建议对于临床诊断疑似多系统萎缩患者,即使其临床特征及影像学表现更支持该散发性神经退行性疾病,SCA17都应被列为鉴别诊断之一。; 郭志慧林豪杰金莉蓉; 关键词：多系统萎缩

脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析: 2025年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。; 林涵张佳仪甘世锐甘世锐林珉婷; 关键词：体质量指数疾病严重程度

肌萎缩侧索硬化症、帕金森病、亨廷顿病、脊髓小脑性共济失调、与老化有关的变性疾病或神经疾病、脑老化、或者伴有脑老化的疾病的预防剂或治疗剂: 本发明的课题为提供肌萎缩侧索硬化症(ALS)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、脊髓小脑性共济失调(SCA)、与老化有关的变性疾病或神经疾病、脑老化、或伴有脑老化的疾病的预防剂或治疗剂、对这些疾病、阿尔茨海默病(AD)...; 冈泽均

脊髓小脑性共济失调3型1例报告: 2024年; 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,其诊断需结合临床症状、影像学、神经电生理及基因检测等。本文报告了1例SCA3患者,其以行走不稳、双下肢无力为主要表现,颅脑MRI示双侧小脑半球脑沟略增宽、增深,电生理检查示周围神经部分损害,累及感觉纤维。基因检测示ATXN3基因CAG重复次数为73次。本案例强调神经电生理在SCA3患者诊断中的应用价值,为临床医师和肌电图医师提供参考。; 宫黎黎王竹梅; 关键词：脊髓小脑性共济失调神经电生理基因检测共济失调周围神经

脊髓小脑性共济失调2型2例报道: 2024年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者诊断流程、临床症状、治疗进展和遗传咨询。方法收集在襄阳市中心医院确诊的2例SCA2患者临床表型和家系资料。采用全外显子组测序(WES)和毛细管电泳对先证者及家系成员进行基因检测。结果家系Ⅰ先证者为女性,20岁,先证者及其女儿基因检测显示ATXN2等位基因CAG重复分别是22/48次和22/51次,家系资料显示5代共5人患病。家系Ⅱ先证者为女性,27岁,因言语不清、步态不稳4年就诊,基因检测显示ATXN2等位基因CAG重复分别是22/44次,家系内5代共3人患病。结论家系Ⅰ和家系Ⅱ先证者均确诊为SCA2患者,基因检测是SCA2与其他亚型鉴别诊断的可靠标准,确诊患者及突变携带者有生育要求时需及时进行遗传咨询。; 姜良芳刘韵李雨雷毛春徐晓英刘金芳黄艳丽; 关键词：毛细管电泳基因检测

脊髓小脑性共济失调患者居家康复手册: 本手册是主要为脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者及其家属制作的居家康复指南。内容以SCA的居家康复为主，分别介绍了SCA的基础疾病知识、临床研究进展、不同功能障碍及康复治疗对策、营...; 高强

晚发的脊髓小脑性共济失调3型1例: 2024年; 脊髓小脑性共济失调(SCA)3型(SCA3)亦称Machado-Joseph病(MJD),是由ATXN3基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三联体重复序列扩增突变,导致该突变基因编码的多聚谷氨酰胺增加,在神经组织中异常聚集,引发小脑、脑干、脊髓和脑皮质神经元功能障碍和死亡[1-2]。在中国人群中,SCA3患者约占所有SCA患者的48.23%[3]。; 何高铎廖雨琦曹黎明; 关键词：脊髓小脑性共济失调晚发脑皮质神经元胞嘧啶鸟嘌呤神经组织

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