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搜索到738篇“ 脂蛋白血症“的相关文章

新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型1例被引量：1: 2023年; 高脂蛋白血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以乳糜微粒积累和高甘油三酯血症为特征,血液外观呈粉红色或乳白色。本文报告1例新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿,基因检测发现LPL基因两处复合杂合变异,经限制脂肪摄入治疗,预后良好。; 崔静许群康丽丽李晓莺; 关键词：高脂蛋白血症家族性 LPL基因新生儿

新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例: 2023年; 患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。; 陈园园胡黎园张可张雪萍曹云杨琳吴冰冰周文浩王瑾; 关键词：LPL基因新生儿

APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症1例并文献复习: 2023年; 目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点, 并分别以"家族性低β脂蛋白血症""低β脂蛋白血症""低β-脂蛋白血症""低脂蛋白血症""familial hypobetalipoproteinemia""hypobetalipoproteinemias""hypo beta lipoproteinemia""hypolipoproteinemias"为检索词, 对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索, 总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿, 男, 4岁6月龄, 因"发现肝功能异常8个月"入院, 血生化检测提示转氨酶升高, 血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成(Brunt评分F3G2S4), 全外显子组测序发现APOB基因2种新变异(c.3745C>T, p.Q1249*, 父亲杂合携带;c.45894592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT, p.T1530Kfs*12, 母亲杂合携带), 诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇, 中文文献0篇, 结合本例, 合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL, 其中男23例、女32例, 末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种, 包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现, 其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累, 包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论 Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主, 患者可表现为脂质吸收不良和(或)早期生长发育不良, 也�; 张宜琼王建设; 关键词：载脂蛋白B类基因

原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症1例: 2022年; 1例主诉为"反复咳嗽伴痰鸣2年余"的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受, 查体见杵状指, 鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻, 血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果, 最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。; 魏庆方育何霜枣覃克庚张艳艳农光民; 关键词：反复呼吸道感染脂肪泻杵状指痰鸣低密度脂蛋白胆固醇

以反复肝功能异常为特点的无β脂蛋白血症一例: 2022年; 患儿,男,5岁7个月,体重15.5 kg,因"肝功能异常2年余"就诊于西安市儿童医院。2年前患儿体检时发现转氨酶升高(丙氨酸氨基转移酶108 U/L,天冬氨酸氨基转移酶87 U/L),曾先后就诊于多家医院,给予"复方甘草酸苷片、联苯双酯"等药物保肝降酶治疗,服药后转氨酶下降,停药后转氨酶复又升高。本次停药2个月后复查肝功能:丙氨酸氨基转氨酶124 U/L,天冬氨酸氨基转移酶93 U/L,遂我院门诊以"肝功能异常"收入我科。既往史、个人史及家族史均无特殊。; 张玉凤徐鹏飞邓慧玲; 关键词：天冬氨酸氨基转移酶复方甘草酸苷片肝功能异常丙氨酸氨基转氨酶转氨酶升高保肝降酶

一种治疗高脂蛋白血症的中药组合物及其应用: 本发明涉及一种治疗高脂蛋白血症的中药组合物，所述中药组合物是由如下所述重量份的原料药制成：全瓜蒌90‑110份、泽泻90‑110份、生山楂130‑140份、当归90‑110份、决明子90‑110份。实验显示，本发明的中药...; 罗兰刘娟顾伟鹰时扣荣谭朝丹侯晓丽李洁朱秋珍叶景华周一心朱建勇李晓华; 文献传递

瑞舒伐他汀钙片联合依折麦布片对冠心病合并高脂蛋白血症患者血清生化指标和临床症状的影响被引量：26: 2021年; 目的探讨瑞舒伐他汀钙片联合依折麦布片对冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)合并高脂蛋白血症(HLP)患者血清生化指标和临床症状的影响。方法回顾性分析2017年1月至2019年8月山东省滕州市中医医院收治的120例冠心病合并HLP患者的临床资料,根据治疗方式分为观察组和对照组,各60例。对照组予瑞舒伐他汀钙片口服治疗,观察组在对照组基础上联合依折麦布片口服治疗,均连续治疗12周。比较2组临床疗效、治疗前后血脂及炎症因子指标,记录治疗期间不良反应发生情况。结果治疗后,观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.041)。2组治疗后血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇水平均低于治疗前,且观察组均低于对照组[(4.1±0.9) mmol/L比(4.9±1.0) mmol/L、(1.6±0.3) mmol/L比(1.8±0.6) mmol/L、(2.6±0.4) mmol/L比(3.1±0.5) mmol/L],2组高密度脂蛋白胆固醇水平均高于治疗前,且观察组高于对照组[(1.56±0.37) mmol/L比(1.22±0.43) mmol/L],差异均有统计学意义(均P <0.05)。治疗后,2组肿瘤坏死因子α、高敏C反应蛋白、白细胞介素6水平均低于治疗前,且观察组均低于对照组(均P <0.001)。治疗后2组心绞痛、心慌胸闷、气短、乏力症状积分均低于治疗前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(均P <0.001)。治疗期间2组不良反应发生率差异无统计学意义(P> 0.05)。结论相比于单纯使用瑞舒伐他汀钙片,瑞舒伐他汀钙片联合依折麦布片治疗冠心病合并HLP患者可明显减轻机体炎症反应,调节血脂水平,改善心绞痛等临床症状,改善患者生活质量。; 寻玉君董芳; 关键词：瑞舒伐他汀钙片

高脂蛋白血症的预防: 2020年; 高脂蛋白血症(简称为“高脂血症”或“血脂高”)从病因上讲分为原发性和继发性两种。原发性高脂蛋白血症的原因主要是遗传因素、饮食习惯、生活方式;继发性高脂蛋白血症的原因有很多,如年纪大、肥胖症、糖尿病、慢性肾脏疾病、阻塞性肝脏疾病、甲状腺功能减低、高尿酸血症、酗酒、绝经及服用某些药物等。; 容小翔; 关键词：甲状腺功能减低慢性肾脏疾病高脂蛋白血症高尿酸血症肝脏疾病阻塞性

无β脂蛋白血症误诊为药物性肝损伤1例被引量：3: 2020年; 无β脂蛋白血症亦称Bassen-Kornzweig综合征,是一种常染色体隐形遗传脂蛋白代谢疾病,全球发病率<1/10万,临床表现无特异性,极易造成误诊。药物性肝损伤是指药物或其代谢产物引起的肝脏损害,不包括非药物成分引起的肝脏损害。现报道无β脂蛋白血症误诊为药物性肝损伤1例。; 贺小金皮明明郭朝慧朱肖鸿; 关键词：药物性肝损伤误诊

强直性脊柱炎合并低高密度脂蛋白血症的临床特征及影响因素分析被引量：8: 2019年; 背景强直性脊柱炎(AS)患病率高、致残率高,是较严重的公共卫生问题,临床发现AS患者合并低高密度脂蛋白血症的患病率较正常人高。目的了解AS合并低高密度脂蛋白血症患者的临床特征,并分析其影响因素。方法采用回顾性研究的方法,收集2016-01-01至2017-06-30在中日友好医院中医风湿病科住院的18~60周岁的266例AS患者的临床资料。根据AS患者的高密度脂蛋白水平,将其分为AS合并低高密度脂蛋白血症组及AS组,比较两组间的差异。采用多因素Logistic回归分析AS合并低高密度脂蛋白血症的影响因素。结果共纳入266例患者,其中AS合并低高密度脂蛋白血症组179例(67.3%),AS组87例(32.7%)。两组性别、年龄、发病年龄、体质指数(BMI)、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、总胆固醇、三酰甘油水平、有无家族史、炎性反应类型、人白细胞抗原B27(HLA-B27)基因分型比较,差异均有统计学意义(P<0.05);两组起病病程、确诊病程、低密度脂蛋白水平、HLA-B27基因阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,性别〔OR=9.453,95%CI(3.692,24.203)〕、总胆固醇〔OR=0.308,95%CI(0.181,0.524)〕、三酰甘油水平〔OR=8.431,95%CI(3.334,21.332)〕、家族史〔OR=4.932,95%CI(1.586,15.343)〕、炎性反应类型〔OR=3.148,95%CI(1.325,7.478)〕是AS患者合并低高密度脂蛋白血症的影响因素(P<0.05)。结论 AS合并低高密度脂蛋白血症具有患病率高、男性居多、发病年龄早、炎性因子水平高、家族史阳性率高、以急性炎性反应居多等特征,存在BMI增高、血脂异常等代谢综合征倾向;男性、总胆固醇水平降低、三酰甘油水平升高、有AS家族史、急性炎性反应均为AS合并低高密度脂蛋白血症的危险因素。; 李冬霞陈颖颖韩梅陶庆文; 关键词：低高密度脂蛋白血症总胆固醇三酰甘油

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