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孕妇尿液游离DNA在胎儿染色体异常检测中的研究进展: 2025年; 孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力。胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现有外周血无创产前检测技术,尿液有望成为一种更安全、便捷的临床诊断标本。本文就孕妇尿液游离DNA在胎儿染色体异常检测中应用进展进行综述。; 赵佳宋硕; 关键词：游离DNA 胎儿染色体异常高通量测序

338例高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析: 2025年; 目的探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性,为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案。方法选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高龄孕妇338例为高龄组,并按年龄将高龄组分为6个亚组:35岁组(n=48)、36岁组(n=44)、37岁组(n=46)、38岁组(n=47)、39岁组(n=55)、≥40岁组(n=98)。另选取年龄为25~<35岁的低龄孕妇297例作为对照组。分析高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系及染色体异常的类型与分布情况,比较各年龄组胎儿染色体异常发生率的差异。结果338例高龄孕妇中检出胎儿染色体核型异常55例,占16.3%(55/338),以染色体非整倍体最常见,约占85.5%(47/55)。对照组及35~≥40岁不同年龄各组的胎儿染色体非整倍体异常发生率依次为6.1%、6.3%、13.6%、10.9%、14.9%、16.4%和17.3%,38岁组、39岁组和≥40岁组的胎儿染色体非整倍体发生率显著高于对照组(P<0.05)。高龄组中CNV-seq检出胎儿染色体异常60例,占17.8%(60/338),其中致病性拷贝数变异(pCNVs)为13例,对照组与高龄组孕妇胎儿pCNVs的发生率差异无统计学意义(P=0.575)。在染色体核型分析正常的胎儿中,CNV-seq检出了4例pCNVs,1例嵌合体异常。结论高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常密切相关,38岁以上孕妇胎儿染色体非整倍体异常发生率随孕妇年龄的增高逐渐增加;pCNVs的发生可能与孕妇年龄无关。≥38岁的高龄孕妇行介入性产前诊断时不仅应行染色体核型分析,同时也应进行CNV-seq检测。; 马丽姚欣雨李奉瑾张玉萍; 关键词：高龄孕妇胎儿染色体异常染色体核型分析

CMA联合NIPT技术对孕中期胎儿染色体异常的筛查价值分析: 2025年; 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值。方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CMA、NIPT等技术检查,分析CMA与NIPT联合筛查的应用价值。结果:26 888例孕妇血清学筛查具有产前诊断指征的孕妇占12.2%,NIPT筛查染色体异常高风险564例,占2.1%;对羊水穿刺进行诊断的564例孕妇行CMA检测,显示染色体异常390例,与NIPT筛查结果符合率为69.2%,染色体核型分析染色体异常376例,与NIPT筛查结果符合率为66.7%,CMA、染色体核型分析分别与NIPT筛查结果符合率比较无统计学差异(χ^(2)=0.797,P=0.372);经CMA与染色体核型分析一致性检验发现,CMA检验染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为93.6%、79.8%、89.0%、90.3%、86.2%,kappa值为0.75;CMA检测结果显示性染色体及13、18、21-三体病例中合并染色体微重复缺失11例。结论:孕中期采用NIPT进行染色体异常高风险筛查,必要时可结合CMA、染色体核型分析可有助于检出胎儿染色体异常情况。; 耿志欣何凤娟徐晶晶; 关键词：染色体核型分析

NT增厚、左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及评估价值: 2025年; 目的:分析超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚及左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及其对胎儿染色体异常的评估价值。方法:纳入2020年1月-2023年1月于本院确诊的胎儿染色体异常孕妇102例临床资料为观察组,产前检查胎儿染色体正常孕妇100例为对照组。均在孕11~13+6周时行超声NT增厚检查,20周后行胎儿心脏检查,对比两组NT增厚情况及胎儿左心室强回声等情况,采用Spearman秩相关性分析NT增厚、胎儿左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价NT增厚与胎儿左心室点状强回声对胎儿染色体异常的评估价值。结果:观察组102例中胎儿染色体异常21-三体80例,18-三体9例,13-三体4例,45X5例,三倍体4例,观察组NT增厚率及胎儿左心室点状强回声率均高于对照组(P<0.05)。Spearman秩相关性分析显示,NT增厚、胎儿左心室点状强回声与胎儿染色体异常呈正相关(r=0.402,0.384,P<0.05)。ROC曲线分析,NT增厚、胎儿左心室点状强回声联合评估胎儿染色体异常的曲线下面积(AUC)为0.812,灵敏度为82.4%,特异性为80.0%,优于各指标单独评估。结论:NT增厚及胎儿左心室点状强回声与胎儿染色体异常密切相关,通过超声检查NT增厚及胎儿左心室点状强回声情况可为胎儿染色体异常的诊断提供一定参考依据,且联合评估价值更高。; 廖宏伟唐爽; 关键词：胎儿染色体异常胎儿颈项透明层厚度

无创产前筛查对胎儿染色体异常的诊断价值: 2024年; 目的探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值。方法选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺。记录NIPT高风险孕妇的羊水细胞核型分析结果。结果259例NIPT高风险孕妇中,经羊水细胞核型分析显示,异常者共126例(占比48.65%),其中性染色体数目异常阳性率为51.22%、21-三体综合征阳性率为84.78%、18-三体综合征阳性率为47.83%、13-三体综合征阳性率为13.64%、常染色体异常阳性率为22.22%。259例NIPT高风险孕妇中经羊水细胞核型分析显示存在嵌合型表现者13例(5.02%),其中性染色体数目异常7例(2.38%),21-三体综合征1例(0.39%),18-三体综合征1例(0.39%),13-三体综合征1例(0.39%),常染色体数目异常3例(1.16%)。结论NIPT检测具有较高的特异度和敏感度,但对其筛查的高风险孕妇需进一步实施羊水穿刺予以确诊,为临床是否终止妊娠提供可靠的参考,提高优生优育。; 周希; 关键词：染色体异常羊水穿刺产前诊断

不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性分析: 2024年; 目的分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性。方法选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、分布和统计特征。结果仅以不良孕产史为指征的孕妇中染色体核型分析结果异常检出率为0.96%,检出结果均为染色体结构异常;多项指征的异常核型发生率均显著高于单项指征,检出率差异具有统计学意义(P<0.05);不良孕产史合并夫妻染色体异常的染色体核型结果异常检出率为3.83%(8/209),占总染色体核型异常的26.67%(8/30),检出染色体核型均为结构异常,当不良孕产史合并夫妻一方染色体异常时可存活的子代染色体1/2的概率会与其父或其母异常的染色体核型相同;不良孕产合并高龄的染色体核型结果异常检出率为5.74%(12/209),占总染色体核型异常的40.00%(12/30),检出染色体核型异常以数目异常为主(8/12),其中又以21-三体占比最高(5/8)。说明不良孕产史合并高龄的孕妇中胎儿染色体异常的主要类型依旧是21-三体综合征。结论具有不良孕产史的孕妇在产前行染色体核型分析可有效预防缺陷儿的出生。; 薛丹丹张俊绘; 关键词：不良孕产史染色体异常核型分析

绒毛、羊水、脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较: 2024年; 目的对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较。方法选择2022年1月—2023年12月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021例患者作为研究对象,并于孕11~13+6周,采用绒毛穿刺法获取绒毛标本;孕18~24周,采用羊膜腔穿刺法获取羊水标本;孕24周后,采用脐带穿刺法获取脐血标本。对获得的3种标本通过染色体核型分析及染色体微陈列分析进行染色体检查。结果绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐带穿刺术后发生并发症的概率分别是5.9%、0.4%和8.7%。染色体检查结果显示:绒毛标本的细胞培养失败率达到6.9%,限制性胎盘嵌合体(CPM)占7.9%,真性胎儿嵌合体(TFM)占2.0%;羊水标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占0.97%;脐血标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占1.2%。三种标本的取材手术并发症发生概率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。三种标本实验室检查胎儿染色体结果的准确性比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过对标本获取做手术并发症和染色体检查结果的准确性对比分析,认为羊水是产前诊断最理想的标本。; 刘宏图张春亭; 关键词：绒毛羊水脐血羊膜腔穿刺脐带穿刺

超声软指标在胎儿染色体异常产前诊断中的临床价值: 目的:探究超声软指标异常胎儿产前遗传学诊断使用核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的价值,应用二元Logistic回归分析评估胎儿超声软指标与染色体拷贝数变...; 彭钰洁; 关键词：产前超声检查拷贝数变异

无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值被引量：2: 2024年; 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月。结果收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例。结论NIPT筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查SCA,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体。; 李华锋徐从红冯桐邱吉刚李永丽; 关键词：核型分析阳性预测值

2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况分析: 2024年; 对我院2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况实施分析与讨论。方法研究时间在2019年1月到2023年1月之间,研究对象为200例孕11+0周~13+6周且颈项透明层2.5~3.4mm的胎儿,均接受G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass WGS),针对其染色体异常情况展开分析。结果存在致病性拷贝数变异的胎儿占比为2.50%(5/200);存在合并结构异常的胎儿占比为13.00%(26/200)。结构有无异常方面,组间在致病性拷贝数变异方面对比无意义,P>0.05;在总染色体异常、非整倍体异常方面存在差异,P<0.05;颈项透明层厚度方面,致病性拷贝数变异均出现在3.0~3.4mm组,但组间比较无差异,P>0.05;在孕妇是否高龄方面,致病性拷贝数变异均出现在<35岁组,但组间比较无差异,P>0.05。结论颈项透明层2.5~3.4mm胎儿中存在致病性拷贝数变异的占比为2.50%,年龄≥35岁、颈项透明层厚度3.0~3.4mm、合并结构异常均更加容易出现染色体非整倍体异常情况。; 胡珊余施韵; 关键词：颈项透明层胎儿染色体异常

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