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胎儿期脊髓神经管畸形产前超声与胎儿MRI影像的对比分析: 2024年; 目的比较产前超声与胎儿MRI对不同类型胎儿期脊髓神经管畸形(SNTDs)的诊断准确率和诊断优势,并总结多种类型SNTDs的产前超声与胎儿MRI的特征性表现.方法前瞻性随访2020年7月至2023年2月解放军总医院第一医学中心神经外科医务部门诊接诊的产前诊断考虑为SNTDs、且出生后经脊柱MRI检查确诊的患儿161例,回顾性分析其产前和出生后的影像学资料.以患儿出生后的MRI检查结果为诊断金标准,采用McNemar检验法比较产前超声与胎儿MRI对各类型胎儿SNTDs的诊断准确率.结果研究共纳入14种胎儿期SNTDs.产前超声对脊柱裂(P=0.001)、椎管内囊肿(P=0.002)、皮毛窦(P=0.002)的诊断准确率(比例)高于胎儿MRI;而对于椎管内脂肪瘤(P<0.001)、脂肪脊膜膨出(P=0.039)的诊断准确率低于胎儿MRI.产前超声诊断节段性脊柱发育不良的准确比例高于胎儿MRI(分别为18/18和7/18);胎儿MRI诊断脂肪脊髓脊膜膨出(4/4对比3/4)、骶尾部发育不良(2/3对比0/3)、脊髓空洞症(2/4对比0/4)、尾端退化综合征(1/1对比0/1)、脊髓脊膜膨出(6/6对比3/6)的准确比例高于产前超声;对于脊膜膨出、终丝紧张、骶尾部畸胎瘤,产前超声与胎儿MRI的诊断准确率(比例)相同.对于各类型胎儿SNTDs,其产前超声和胎儿MRI的表现均有其各自的特征.结论产前超声与胎儿MRI在诊断胎儿期SNTDs时的优势各异.充分了解SNTDs的产前影像学特征性表现可提高产前诊断准确率.; 孙梦纯尚爱加李超超高干陶本章汪汇苏天崎; 关键词：胎儿产前

MR联合US诊断胎儿期肠旋转不良及肠扭转一例: 2024年; 肠旋转不良是指肠管在胚胎发育中固定和旋转异常所导致的一种疾病。肠扭转的形成是由于肠管的位置异常和肠系膜附着不全所导致的。肠旋转不良容易并发肠扭转,肠扭转可导致肠管发生严重的坏死。目前,有关肠扭转不良及肠扭转的磁共振产前诊断报道较少,本文报告1例磁共振诊断胎儿期肠旋转不良及肠扭转1例并对相关文献加以复习,以探究肠旋转不良及肠扭转的产前磁共振诊断线索。; 刘玮玮张书倩张润桐冯旭; 关键词：磁共振成像胎儿期肠旋转不良胎粪性腹膜炎肠扭转

血清维生素D状况对妊娠女性子代胎儿期长骨发育的影响: 2024年; 目的探究血清维生素D状况对妊娠女性子代胎儿期长骨发育的影响。方法回顾性收集2018年7月至2020年6月在我院产前诊断中心就诊的第1胎妊娠女性1193例,均行产前胎儿超声检查与血清维生素D水平检测,根据第1次检测维生素D后的给药剂量分为基础剂量组(维生素D3,1600 IU/d,口服)、足量补充组(维生素D2注射液60万U/2周,肌肉注射),比较两组妊娠女性在治疗12周和24周时血清25-(OH)D水平及妊娠女性其胎儿长骨生长情况,采用多因素logistic回归分析胎儿长骨长度的相关影响因素。结果足量补充组相比基础剂量组在治疗8周、治疗12周、治疗24周均能明显提升妊娠女性血清25-(OH)D水平。两组妊娠女性在给予治疗12周[(4.93±0.75)cm对(4.61±0.73)cm,P<0.05]和治疗24周[(7.92±0.84)cm对(7.25±0.92)cm,P<0.05],足量补充组相比基础剂量组更能增加胎儿的长骨长度,尤以治疗24周时两组长骨的差异更为明显。母亲身高、基础维生素D水平、孕24周维生素D水平与胎儿长骨长度呈正相关。结论孕妇应保持相对较高的基础维生素D水平,并在孕期重视维生素D水平对胎儿的影响,足量补充维生素D对胎儿长骨发育具有重要意义。; 姜楠李美娟李欣徐莹韦婷婷雷晨; 关键词：维生素D 胎儿长骨

1例携带COL4A1基因突变的孕妇产前诊断及胎儿期宫内表型的推测: 2024年; 先证者为孕妇,有先天性智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常。既往孕一胎,磁共振提示胎儿颅内囊性病灶并终止妊娠。此次提取先证者外周血DNA行全外显子组测序初步确定候选致病基因,并行羊水穿刺提取胎儿DNA,行基因型与表型的相关性分析,提示先证者存在COL4A1:c.4745C>T杂合错义突变,是该家系中先天智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常以及胎儿期颅内囊性病变的遗传学原因,胎儿期颅内囊性病变为基底膜破裂出血所致,成年期表现为智力障碍。该点位突变为首次报道,本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。; 胡刚李琼珊沈伟卫; 关键词：产前诊断

围产期经验:基于胎儿期的考察: 2024年; 采用实验心理学的方法对“围产期经验”,即胎儿的心理发育过程进行研究。首先,在整个胎儿期,所有感觉系统无一例外地均已充分形成并接收传入的信息。其次,在妊娠中期已经可以检测到情绪的发展。再次,胎儿在母体内发育到25周后产生身体的整体性感觉,在个体发生上标志着第一个自我心理特征开始形成。第四,从胎儿发育的第8周就开始形成主观现实的时空连续体。最后,围产期的经历可以形成人的原始意象及其形象,它们渗透到主观现实的整个存在过程的无意识结构中。“围产期经验”的要素后来形成了心理和行为的框架。; 尤里•米哈伊洛维奇•谢尔久科夫耿海天(译)韩雨(译)万长松(译)

胎儿期重症三尖瓣下移畸形超声心动图特征8例病例系列报告: 2024年; 背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准确率。设计病例系列报告。方法回顾性收集2017年5月至2024年4月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例;采集孕妇资料(年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史)和胎儿资料(心脏位置,各房室腔比例,三尖瓣各瓣叶附着点是否正常,三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在,右室流出道发育情况,肺动脉发育情况,三尖瓣反流程度,动脉导管血流方向,是否合并其他的心脏畸形,是否终止妊娠,是否行手术治疗)。主要结局指标超声心动图特征。结果 8例胎儿重症EA进入本文分析,7例引产,1例分娩出生;合并室间隔缺损(VSD)1例,合并部分型房室间隔缺损1例;三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例,其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良,仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例。胎儿期特异性超声心动图特征:(1)室间隔随心动周期可见“抖动征”;(2)室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失,右室面光滑、无软组织覆盖,即“裸露征”;(3)隔瓣缺失时,三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失;(4)肺动脉可出现发育不良,当存在VSD时,肺动脉可发育正常;(5)彩色多普勒显示右室血流往复折返,无明确的三尖瓣反流。结论胎儿期室间隔“抖动征”、右室面“裸露征”、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性,重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断。; 王燕夏运凯王兆富李文秀耿斌王春霞; 关键词：三尖瓣下移畸形超声心动描记术产前

COL1A2基因变异致胎儿期及成年后成骨不全家系的相关研究: 2024年; 目的:探讨家系中携带COL1A2基因变异导致多个成员胎儿期及成年后成骨不全的临床特征。方法:选取中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产科1例COL1A2基因变异孕妇为研究对象,分析其胎儿及家庭成员的临床资料。中孕期获取羊水行染色体核型分析、染色体微阵列分析及家系全外显子组测序,有相关表型亲属进行基因变异位点Sanger测序验证,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015版)及ClinGen序列变异解读的更新进行致病性评级。结果:胎儿表现为双下肢长骨弯曲,其母亲、胞姐及舅舅婴儿时均表现为双下肢弯曲,随着年龄增长,表现为牙齿脆性大、易碎裂;家系全外显子组测序发现先证者携带COL1A2基因:NM_000089.4:c.1127G>T(p.Gly376Val)错义杂合变异,来源于母亲,遗传方式为常染色体显性遗传,致病性评级为可能致病性变异;胞姐、舅舅经Sanger测序验证均存在上述杂合变异;胎儿染色体核型分析:46,XN,inv(9)(p12q13),CMA:arr(1-22)×2,(X,N)×1。结论:COL1A2基因c.1127G>T(p.Gly376Val)杂合变异是该胎儿的遗传学病因,COL1A2基因该位点变异临床表型具有时间特异性,在胎儿及婴儿时期表现为不伴有骨折的成骨不全,出生后随着年龄增长,该基因变异可致牙本质发育不全。; 徐琦彭小芳杜涛王霞妹张蜀宁陈曼绮郭勤敏黄泽薇付帅; 关键词：成骨不全系谱

河南省农村居民胎儿期饥荒暴露与成年期肥胖的关联及体力活动的影响: 2024年; 目的:探讨河南省农村居民胎儿期饥荒暴露与成年期肥胖的关联,并分析体力活动对这种关系的影响。方法:从“河南省农村队列研究”中选取9 069人为研究对象,根据出生日期分为胎儿期饥荒暴露组和非饥荒暴露组。采用国际体力活动问卷(IPAQ)评估体力活动水平,计算总体力活动值。采用Logistic回归模型分析胎儿期饥荒暴露与不同类型肥胖的关系,采用线性回归模型分析胎儿期饥荒暴露与肥胖指标[BMI、腰围(WC)、腰高比(WHtR)、腰臀比(WHR)]的关系,采用广义线性模型分析体力活动对胎儿期饥荒暴露与肥胖关系的影响。结果:胎儿期饥荒暴露与以WC、WHR和WHtR定义的肥胖均有关联,OR(95%CI)值分别为1.23(1.07~1.40)、1.41(1.23~1.61)和1.26(1.09~1.45),而且在女性中的关联更强;胎儿期饥荒暴露与肥胖指标WC、WHR和WHtR也存在类似的正关联关系。胎儿期饥荒暴露对肥胖及肥胖相关指标的不利影响随体力活动水平的升高而降低。结论:河南省农村居民胎儿期饥荒暴露增加成年期肥胖风险,适当的体力活动可在一定程度上减轻这一风险。; 贾泽鑫宋宇王冕郇昌盛曹青青高倩毛振兴王重建霍文倩; 关键词：饥荒肥胖农村居民

胎儿期Ⅰ型先天性胆总管囊肿的MRI影像特征和肝胆发育的参数测量: 2024年; 目的观察胎儿期Ⅰ型先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst,CCC)的MRI表现,分析CCC胎儿肺肝比值、肝脏、脾脏、胆囊以及门静脉测量参数与正常胎儿的差异。材料与方法随访分析31例出生后经手术证实的CCC患儿的临床资料以及胎儿期的MRI表现,观察CCC病灶的形态、走行方向、是否与胆管或胆囊相连、病灶下缘与肝脏下缘的关系,并测量计算胆总管囊肿的体积。以90例健康胎儿为对照组,比较两组胎儿肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、肝实质表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度、最大截面面积)、胆囊(长径、短径、长径与短径比值、最大截面面积)以及门静脉直径的差异。并分析CCC胎儿胆总管囊肿体积与MRI测量指标的相关性。结果31例CCC患儿中,男9例,女22例,男女比率约为1∶2.4;其中26例胆总管囊肿病灶为椭圆形,5例为类圆形;31例病灶上端均可见尖角征;29例胆总管囊肿病灶的下缘未及肝脏下缘,2例病灶下缘超过了肝脏下缘;26例病灶的走行方向为右上-左下。CCC组与对照组胎儿的肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度)、胆囊(长径、短径、最大截面面积)的差异没有统计学意义(P>0.05);CCC组与对照组胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径以及胆囊长径与短径的比值差异有统计学意义(P<0.05);进一步统计分析CCC组胆总管囊肿体积与胎儿脾脏最大截面面积、胆囊长径与短径比值以及门静脉直径的相关性,结果表明病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、胆囊长径与短径的比值以及门静脉直径没有相关性(P>0.05)。结论CCC多见于女性,胎儿期的MRI表现为:病灶多呈椭圆形,一般不超过肝脏下缘,病灶的走行方向多为右上-左下,病变上端可见尖角征。患儿脾脏增大,门静脉增宽,胆囊长径与短径的比值增大。但病灶体�; 谷磊磊高铎韩学芳耿左军周立霞; 关键词：门静脉先天性胆总管囊肿

羊胎儿期皮肤毛囊发育及调控机制的研究概述被引量：1: 2023年; 中国绵山羊养殖历史悠久,品种资源丰富,在国民经济中起重要作用。羊毛按纤维类型可分为同质毛和异质毛,同质毛的特点是被毛由同一类型的羊毛纤维组成,其特点是羊毛的纤维直径、长度、卷曲等外表特征基本相同,异质毛的特点是被毛中兼有绒毛、有髓毛、无卷曲和少卷毛等不同类型的羊毛纤维,其化学、物理性能均不相同。毛囊是控制哺乳动物被毛生长的重要器官,是唯一具有周期性发育并可终生再生的器官,控制着被毛发生发育与自然脱落。毛囊依据其形成时间和结构可分为初级毛囊(primary follicles)和次级毛囊(secondary follicles),初级毛囊生长髓质发达的粗毛,次级毛囊产生无髓毛的绒毛。有髓毛较粗长且弯曲少,多用于加工粗纺织品、毛毯、地毯、毡制品;无髓毛直径一般不超40μm,弯曲多,是毛纺工业的优质原料。毛囊的发育受到不同信号通路和基因的影响,如Wnt信号通路、骨形态发生蛋白质(BMP)信号通路、成纤维细胞生长因子(FGF)信号通路、音猬因子(SHH)信号通路、Notch信号通路等以及角蛋白家族基因、BMPs家族基因、同源异型盒基因(Hox)等。作者对国内外对绵山羊胎儿期皮肤毛囊发育及调控机制进行综述,以期为提高以绵山羊被毛产量及改善被毛品质为主要育种目标的选育提供参考。; 秦志云姜怀志; 关键词：绵山羊胎儿期毛囊发育

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