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先天性输精管缺如合并肾脏畸形三例CFTR基因突变检测并文献复习: 2023年; 目的探讨先天性输精管缺如(CAVD)合并肾脏畸形(RA)患者是否需要检测CFTR基因突变。方法收集2013年4月至2015年2月中山大学附属第三医院3例先天性输精管缺如合并肾脏畸形患者的临床资料。对其进行详细的体格检查、超声和MRI检查,并对CFTR基因启动子和所有27个外显子区域进行测序。结果3例患者均证实了先天性输精管缺如合并肾脏畸形的诊断,在CFTR基因测序方面,3例患者均检测出启动子突变c.-966T>G,其中1例杂合子,2例纯合子。结论先天性输精管缺如合并肾脏畸形不能排除CFTR基因突变,CAVD-RA的遗传学病因仍需进一步探究,CFTR基因启动子、全外显子组测序有望发现CAVD-RA新的突变基因。; 杨晓健张炎冯嘉荣刘卓杰张浩; 关键词：先天性输精管缺如肾脏畸形

MRI在胎儿先天性肾脏畸形中的诊断价值: 2022年; 目的探讨胎儿先天性肾脏畸形中的MRI影像特点,以提高对胎儿肾脏畸形的认知及产前诊断准确率,其次探究MRI-DWI在胎儿肾脏功能评估方面的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月在四川省妇幼保健院经临床确诊的60例肾脏畸形胎儿的临床资料、超声及胎儿磁共振的影像学特点;分析正常肾脏与畸形肾脏ADC值差异;磁共振在胎儿肾脏畸形产前诊断准确率及误诊、漏诊原因分析。结果(1)单侧肾缺如7例、异位肾8例、先天性肾发育不全5例、融合肾10例、重复肾15例、先天性肾盂输尿管梗阻(ureteropelvic junction obstruction.UPJO)6例、多囊肾(2例婴儿型多囊肾、5例多囊性发育不良肾)7例、巨输尿管2例。(2)MRI对于产前胎儿肾脏畸形的诊断准确率达95%(57/60);其中2例重复肾合并输尿管异位开口仅诊断出重复肾、输尿管异位开口漏诊,1例巨输尿管误诊。(3)正常肾脏ADC值与畸形肾脏ADC值的差异具有统计学意义。结论MRI检查对胎儿肾脏畸形的诊断准确率较高,可明显提高肾脏畸形的产前诊断准确率;ADC值可应用于胎儿肾脏畸形筛查及肾脏功能的初步评估,但仍需要进一步研究数据支持。; 蒲杨梅康敏孙菊马淑珍王齐艳; 关键词：核磁共振成像扩散加权成像重复肾

儿童输尿管开口异位并肾脏畸形的诊疗分析: 2021年; 目的探讨儿童输尿管开口异位并肾脏畸形的诊治策略。方法回顾分析深圳市儿童医院2014年1月至2019年8月收治的68例输尿管开口异位并肾脏畸形患儿的临床资料,通过记录其临床症状、辅助检查、治疗方案和随访资料,总结本病的主要临床表现,探讨如何选取各项术前检查,分析不同手术方式治疗该病的适应证及其术后疗效。结果临床表现以尿失禁(55例)最常见,另有会阴部湿疹26例、尿路感染24例。术前影像学诊断合并患侧重复肾49例,43例因重复肾功能差行腹腔镜半肾输尿管切除术,6例重复肾功能良好行输尿管膀胱再植术;16例合并同侧肾发育不良,行腹腔镜发育不良肾切除术;肾脏功能正常2例、肾积水并输尿管扩张1例行输尿管膀胱再植术。随访时间平均17.6个月,术后54例(54/55)患儿尿失禁消失,1例术后有急迫性尿失禁,经综合治疗逐渐好转。结论本病表现以尿失禁最常见,泌尿系造影和肾核素显像可明确患侧肾输尿管形态及功能。腹腔镜半肾输尿管切除与输尿管膀胱再植术是该病主要治疗方法,术后中远期疗效确切。; 周广伦尹鉴淳刘晓东文建国李守林; 关键词：输尿管异位开口肾脏畸形儿童

山东省平阴县2004-2017年先天性肾脏畸形流行病学特征分析被引量：1: 2018年; 目的分析平阴县先天性肾脏畸形流行病学特点和分布特征,为防治出生缺陷提供依据。方法收集平阴县2004-2017年出生缺陷登记资料及出生人口资料,分析发病频率和历年发病趋势,比较不同性别和城乡之间发病频率分布差异,并绘制病例分布地图;描述先天性肾脏畸形的发病顺位、肾脏畸形儿特征以及临床诊断情况。结果 1)肾脏畸形发生率:平阴县2004-2017年先天性肾脏畸形共83例,发生率为17.06/104。男女性别间发病率差异无统计学意义(P>0.05),城乡间发病率差异有统计学意义(P<0.05);发生率位居前三顺位的肾脏畸形是肾畸形(4.93/104)、肾盂积水(4.52/104)与肾缺失(3.50/104)。2)流行病学三间分布特征:平阴县西北部城区附近及东南部平原地区病例分布较集中;不同肾脏畸形存在时间聚集性,肾盂积水和肾畸形发生主要集中在2007年前后,并于2016年后呈明显增加趋势;男性肾盂积水发病率高于女性,而女性肾缺失的发病率高于男性,差异均有统计学意义(P均<0.05)。3)临床特征、诊断与转归先天性肾脏畸形产前孕28周之前诊断比例为27.71%,应用过超声检查确诊比例为97.59%;双肾缺陷比例为39.76%,单发肾脏畸形比例占83.13%;活产儿占50.60%,死胎死产儿占49.40%。结论平阴县先天性肾脏畸形发生率明显高于国内其他地区,且存在地区、时间、性别聚集性,提示可能存在区域性危险因素;应加强孕28周产前诊断能力,提高先天性肾脏畸形早期发现率。; 提鑫婧张龙飞张树霞喻支霞王志萍; 关键词：流行病学

先天性肾脏畸形的全基因组拷贝数变异研究: 先天性肾脏畸形(Congenital Renal Malformations,CRMs)属于先天性肾脏和尿路畸形(Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract,...; 杜慧慧

健康体检中超声诊断成人先天性肾脏畸形的价值被引量：2: 2016年; 目的:探讨健康体检中超声诊断成人先天性肾脏畸形的价值。方法:选取2013年7月-2015年12月在笔者所在中心健康体检者6331名,检出先天性肾脏畸形24例,对其资料进行回顾性总结分析。结果:24例先天性肾脏畸形归纳为六类,其中单侧肾缺如8例,单侧肾发育不全3例,单侧盆腔异位肾2例,单侧重复肾3例,海绵肾2例,双侧多囊肾6例。结论:健康体检中超声诊断成人先天性肾脏畸形具较高准确性,便于长期随访,可作为首选诊断方法。; 孙立群; 关键词：健康体检超声诊断

2008年-2014年北京地区先天性肾脏畸形发生状况分析被引量：1: 2015年; 目的通过分析北京市2008年-2014年先天性肾脏畸形监测资料,了解北京市先天性肾脏畸形的发生与诊断情况,为先天性肾脏畸形的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学分析方法回顾性分析近7年北京市140余万胎婴儿出生缺陷监测资料。结果北京市先天性肾脏畸形发病率1.25‰,其中,单发肾脏畸形、多发肾脏畸形、合并其他出生缺陷的肾脏畸形构成比分别为75.47%、5.39%、19.48%;预后差的肾脏畸形包括严重致死性肾脏畸形、肾脏畸形合并染色体异常、综合征构成比分别为8.35%、1.65%、0.34%;单发肾脏畸形发生顺位前三位为肾积水(0.30‰)、多囊肾(0.19‰)和肾缺如(0.18‰);肾脏畸形合并染色体异常以三体型为主,21三体>18三体>13三体。结论随着缺陷谱变化,先天性肾脏畸形已成为常见出生缺陷,应加强监测;加强对患儿肾外畸形的排查、病因学检查及肾脏畸形相关综合征的识别。; 张雯刘凯波齐庆青龚泉徐宏燕张璐潘迎; 关键词：发病率

北京市严重先天性肾脏畸形二级预防效果分析被引量：3: 2014年; 目的：回顾分析北京市2008-2013年先天性肾脏畸形监测资料，了解北京市先天性肾脏畸形的发生与产前诊断情况，为先天性肾脏畸形的防控提供相关信息及依据。方法采用描述性统计学分析方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测及超声诊断资料。结果近6年北京市先天性肾脏畸形发病率为1.17‰，产前诊断率为87.50%；其中，严重肾脏畸形（婴儿型多囊肾、双侧肾缺如、双侧多囊肾、双侧肾发育不良）在肾脏畸形构成比为7.79%，发病率为0.09‰，产前诊断率为97.17%；肾脏畸形合并染色体异常构成比为1.32%、发病率为0.02‰、产前诊断率为100%，染色体异常以三体型为主（构成比为66.67%）。肾脏畸形超声检出孕周以孕20~24周最多（构成比为70.21%），其次为孕28~34周（构成比为12.87%）。严重肾脏畸形中92.23%于孕28周前被检出。结论北京市产前超声诊断对肾脏畸形、尤其严重肾脏畸形的二级预防效果显著，应加强对先天性肾脏畸形患儿的遗传学诊断。; 张雯刘凯波龚泉徐宏燕张璐潘迎; 关键词：产前诊断

产前超声对胎儿肾脏畸形的诊断分析被引量：4: 2011年; 目的探讨产前超声诊断胎儿肾脏畸形的声像图特征和超声诊断思维方法。方法广州市第十二人民医院2006年3月～2011年3月孕期超声检出82例胎儿肾脏畸形,对检出结果进行诊断分析。结果各种胎儿肾脏畸形的声像图特征不同,本组胎儿肾脏畸形82例,其中胎儿先天性肾缺如8例(其中双肾缺如4例,单肾缺如4例);2例异位肾;多囊肾10例中成人型多囊肾6例,婴儿型多囊肾4例;多囊性肾发育不良6例,重复肾6例,融合肾4例,肾外肾盂4例,肾积液24例,胎儿巨大输尿管并肾发育不良2例;肾囊肿16例中单发性肾囊肿12例,多发性肾囊肿4例。结论产前超声诊断胎儿肾脏畸形,准确率较高,超声依靠其特有的声像图改变及合并羊水量变化,对胎儿的临床诊断、预后判断及尽早采取措施提供声像依据,这对优生优育及新生儿早期治疗具有重要的临床价值。; 肖清华韩莉苏凤璋陈小清; 关键词：胎儿肾脏畸形超声诊断

胎儿肾脏畸形的临床超声分析被引量：1: 2011年; 泌尿生殖系统是胎儿先天性畸形发生率较高的系统之一。随着彩色多普勒超声的广泛应用,仪器功能的增强,分辨率的进一步提高,明显增加了胎儿泌尿生殖系统畸形的检出率。作者对近年来在本院经超声发现的25例胎儿泌尿生殖系统畸形声像图特征进行分析研究,以探讨超声对胎儿泌尿生殖系统畸形的诊断价值。; 王雪梅卞爱娜刘伟凤张萌萌; 关键词：胎儿泌尿生殖系统畸形

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