先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的缺陷而引起的一组疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,临床以21-羟化酶缺乏症最常见。生理情况下,肾上腺皮质利用胆固醇合成皮质醇、醛固酮及睾酮,该过程需要多个酶的参与,如基因突变而导致某个酶的缺陷,则会引起不同程度的皮质激素减少而前体物质堆积。当皮质醇合成减少时,其对腺垂体的抑制作用减弱、ACTH分泌过多,后者刺激肾上腺皮质增生。临床表现取决于酶缺陷的种类及程度。若酶完全缺乏则相应激素分泌绝对不足,不及时治疗可导致死亡。若酶缺乏不完全,肾上腺仍能合成一定量的皮质激素,首发症状可在15岁以后出现,称为晚发型。先天性肾上腺皮质增生常因下列酶缺乏所致:21-羟化酶(P450c21)、11β-羟化酶(P450c11)、3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)、17α-羟化酶(P450c17)、胆固醇侧链裂解酶(P450 choles-terol side-chain cleavage enzyme, P450scc)及类固醇合成快速调节蛋白(steroidogenic acute regulatory protein, StAR)。近年来临床对CAH的认知度逐渐提高,本文就笔者在临床中遇到的一例晚发型先天性肾上腺皮质增生症(11-β羟化酶缺乏)患者,该型较为少见,所以为了加深临床对于11-β羟化酶缺乏的晚发型先天性肾上腺皮质增生症的了解,笔者对病例进行回顾性分析并进行相关文献复习,旨在为临床工作者提供相关诊断经验,提高临床医生对于CAH的认知水平与了解。Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of diseases caused by defects in enzymes during the process of adrenal cortex steroid hormone synthesis, which is an autosomal recessive genetic disorder. Clinically, deficiency of 21-hydroxylase is the most common. Physiologically, the adrenal cortex uses cholesterol to synthesize cortisol, aldosterone, and testosterone, a process that requires the involvement of mult
