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先天性肛门直肠畸形影像学研究进展: 2025年; 先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是一种常见的先天性消化道畸形,包含多种病理改变,一般于出生后通过体格检查做出初步诊断,但是无法全面准确地评估,需要进一步影像学诊断,术前影像学诊断对于指导手术治疗至关重要。近年来国内外针对ARM术前影像学诊断不断发展,本综述围绕术前影像学诊断的检查方法、畸形类型、伴发畸形、闭锁水平、肛周及盆底肌肉评估、有无瘘管及瘘管位置、MRI与其他影像技术对比等不同方面,讨论新生儿期最新的多种影像诊断方法(X线、超声、高压远端结肠造影、MRI)的优劣势,重点探讨了MRI在ARM患儿肛周及盆底肌肉评估中的作用,研究发现当前ARM诊断仍面临检查操作标准化不足,肛周及盆底肌肉发育数据缺乏等挑战,未来研究应提高检查操作标准化,探索磁共振高压远端结肠造影,结合多种影像学检查方法提高诊断准确性,增加MRI对ARM患儿及健康新生儿肛周及盆底肌肉发育的参数的研究。本综述旨在为今后ARM的影像诊断及研究提供帮助。; 王晨晓郑贤应; 关键词：肛门直肠畸形磁共振成像术前诊断瘘管

先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门失禁的风险预测模型构建及验证: 2025年; 目的:构建先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门失禁的风险预测模型,为患儿的临床治疗提供参考依据。方法:选取2022年7月-2023年11月某三级甲等医院收治的106例先天性肛门直肠畸形患儿为研究对象,统计先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门失禁的发生情况。采用多因素Logistic回归分析先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门失禁风险因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线以2022年7月-2023年11月的验证集验证列线图预测模型的准确性。结果:先天性肛门直肠畸形患儿,术后发生肛门失禁24例(22.64%),回归分析显示低静息压、既往>1次手术是影响先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门失禁的主要危险因素。根据Logistic回归得到具有统计学意义的因素构建风险预测模型。ROC曲线下面积为0.79,其预测的灵敏度为82.4%,特异度为87.5%,最佳临界值为0.321,采用Bootstrap法进行1000次左右自助抽样并进行内部验证,计算其C指数为0.79,校准曲线显示,绝对误差为0.031,说明2条线走势轨迹基本一致,具有较强的一致性,表明该模型的校正曲线与理想曲线拟合良好。结论:先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门失禁的发生率较高,构建的风险预测模型具有较好精准度,能够筛选出先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门失禁的高危人群,并为临床治疗提供参考依据。; 李文婷张婷龚潇华阳惠; 关键词：肛门失禁

基于照护路径的系统化管理对先天性肛门直肠畸形术后患儿预后、肛门功能及生活质量的影响: 2025年; 目的:探讨基于照护路径的系统化管理对先天性肛门直肠畸形(ARM)术后患儿预后、肛门功能及生活质量的影响。方法:选取2022年1月—2023年1月于广州市妇女儿童医疗中心进行治疗的200例ARM患儿为研究对象,将2022年1月—7月的100名患儿纳入对照组,2022年8月—2023年1月的100名患儿纳入试验组。对照组采用常规护理,试验组采用基于照护路径的系统化管理,干预1年后采用先天性肛门直肠畸形术后排便功能评分量表、肛门功能临床评分标准对患儿的排便功能和肛门功能进行评估,分别于干预前后采用PedsQLTM婴儿生活质量量表评估患儿的生活质量。结果:干预后试验组排便功能优良率、肛门功能优良率、PedsQLTM婴儿生活质量量表总分及各维度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于照护路径的系统化管理对ARM患儿进行干预,可有效地改善患儿排便功能和肛门功能,并提高生活质量。; 李咏兰范小珍; 关键词：肛门直肠畸形预后肛门功能生活质量

先天性肛门直肠畸形病因学研究进展: 2024年; 肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是小儿常见的先天性消化道畸形,产前诊断率低,治疗手段主要包括后矢状入路肛门成形术及腹腔镜辅助肛门成形术,但大多数患儿会出现术后并发症。了解ARM病因机制有利于预防该病的发生,制定更合适的治疗方案。国内外学者认为ARM的发生可能与染色体异常、综合征伴发因素、环境因素、产前某些不良习惯以及孕妇自身因素有关。本文从遗传因素和非遗传因素两方面对ARM发病原因进行综述,同时对ARM发病机制及其涉及的相关信号通路、基因进行归纳总结。; 张博侯亚如康雪莲董娟李勇; 关键词：肛门直肠畸形外科手术儿童

小儿肛门直肠畸形术后并发症的危险因素分析: 陈远会

中高位先天性肛门直肠畸形的临床特征及其预后研究: 杨佳明

先天性肛门直肠畸形术后再手术原因及危险因素分析: 目的:本研究旨在通过回顾江西省儿童医院新生儿外科收治的计划手术外再次行手术治疗的先天性肛门直肠畸形(Anorectal Malformation,ARM)患儿的临床资料,寻找再手术的原因,以及提供一些对策。再通过单因素和...; 张晨阳; 关键词：先天性肛门直肠畸形再手术

1 538例儿童先天性肛门直肠畸形合并其他系统畸形的临床分析: 2024年; 目的分析儿童先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARM)合并其他系统畸形的情况,为评估ARM患儿并发系统畸形情况及治疗提供参考。方法收集2003年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院普外新生儿外科收治的1538例ARM患儿的临床资料,其中男941例,女597例。根据Krinkenbeck分型和Wingspread分型将患儿分为中高位组268例和低位组1270例,采用χ^(2)检验分析其ARM类型、合并系统畸形情况及关系。结果ARM患儿合并其他系统畸形率为73.08%(1124/1538),常见合并畸形为心脏结构畸形(81.33%,771/948)、脊髓发育异常(48.99%,339/692)、泌尿生殖系统畸形(20.29%,312/1538),椎体和(或)四肢骨骼发育畸形占9.36%(144/1538),气管食管异常占2.73%(42/1538)。心脏结构畸形主要包括房间隔缺损571例、动脉导管未闭384例、卵圆孔未闭209例、室间隔缺损82例。脊髓发育异常主要包括脊髓闭合不全161例、终丝脂肪变性182例、脊髓栓系综合征77例、蛛网膜囊肿72例、脊髓空洞61例、圆锥异常37例。泌尿生殖系统畸形主要包括肾积水(>1 cm)180例、单侧肾缺如25例、尿道下裂37例;51例女ARM患儿中米勒管发育畸形17例(33.33%,17/51),对部分ARM患儿行排泄性尿路造影发现21.31%(39/183)存在膀胱输尿管反流。中高位组ARM患儿和低位组ARM患儿在心脏结构、脊髓发育异常、泌尿生殖系统、骨骼系统发育异常情况方面比较,差异具有统计学意义(均P<0.05),气管食管发育异常差异无统计学意义(P>0.05)。结论ARM常合并其余系统伴发畸形,以心脏结构畸形最常见;中高位ARM合并畸形情况更为常见;合并复杂心脏畸形、严重肾积水、气管食管异常的患儿在初诊时应当及时予以治疗,对四肢、骨骼、脊髓畸形应严密随访,适时干预治疗。; 张敏张敏冯伟侯金平侯金平; 关键词：肛门直肠畸形先天性

先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂风险预测模型的构建与验证: 2024年; 目的探讨先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的风险因素,并构建风险预测模型进行验证。方法选取2022年7月-2023年10月我院收治的先天性肛门直肠畸形患儿296例,根据术后患儿病情分为直肠黏膜脱垂组47例和未发生直肠黏膜脱垂组249例,采用多因素Logistic回归分析影响先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的风险因素,并构建风险预测模型,采用ROC曲线分析其预测价值。结果先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂发生率为15.87%。多因素Logistic回归分析结果显示,便秘、临床分型中/高位、手术切口感染是先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的独立危险因素。ROC曲线显示,预测模型预测先天性肛门直肠畸形患儿术后直肠黏膜脱垂的AUC为0.989,其预测的灵敏度为92.3%,特异度为98.4%,预测准确率为80.0%。结论先天性肛门直肠畸形患儿并发直肠黏膜脱垂的风险因素为便秘、临床分型中/高位、手术切口感染,构建的预测模型有较好的临床价值,医护人员可针对风险因素采取相应的预防措施。; 李文婷张婷龚潇华阳惠; 关键词：先天性肛门直肠畸形

肛门直肠畸形合并先天性脊髓栓系综合征的发生情况及治疗探讨: 2024年; 目的探讨肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)合并先天性脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)的发生情况及相关治疗。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)收治的105例ARM患儿病史和影像学资料。按照Wingspread分类法分型,将ARM患儿分为中高位和低位两类;按照Krickenbeck分类法分型,将ARM患儿分为伴瘘管和不伴瘘管两类;根据MRI检查结果,将患儿分为TCS组和无TCS组。统计分析TCS与年龄、ARM分型及合并其他畸形的相关性及相关治疗意义。结果105例ARM患儿中,29例(27.6%)存在TCS,76例(72.4%)无TCS。55例(52.4%)合并其他畸形,其中37例合并1种畸形,18例合并两种及以上畸形。Wingspread分型及合并其他畸形是ARM患儿合并TCS的独立影响因素,中高位ARM合并TCS的概率是低位ARM的3.223倍(OR=3.223,95%CI:1.128~9.210,P=0.029),合并2种及以上其他畸形的患儿患TCS的概率是合并1种其他畸形的10.120倍(OR=10.120,95%CI:2.715~37.729,P=0.001)。无TCS的ARM患儿与合并TCS的ARM患儿比较,两组在切口感染发生率、住院时间、有效率、病死率及术后2个月排便功能上比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经治疗后,两组患儿在排便功能改善上差异无统计学意义(P>0.05)。结论中高位ARM患儿及合并多系统畸形的患儿TCS发生率较高。建议ARM患儿常规行腰骶部MRI检查,以尽早发现TCS的类型和严重程度。治疗上,ARM患儿合并TCS应先治疗ARM,建议行脊髓栓系松解术,以防止脊髓损伤进一步加重带来的严重后果。; 张桃桃赵清爽应建彬陈帆荆俊杰; 关键词：肛门直肠畸形脊髓栓系外科手术儿童

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