公共文化服务平台

搜索到564篇“ 结蛋白“的相关文章

以下肢活动后肌痛起病的结蛋白病患者1例的临床及遗传学研究: 2024年; 目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果患者以下肢活动后肌痛起病,逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩,心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外,前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异,导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP1)。结论结蛋白病有较大临床异质性,下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型,心脏受累较为隐匿,临床中易被忽视,及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。; 吴积宝易继平朱雯华岳冬曰陈斌; 关键词：远端肌病

结蛋白介导的雌激素受体对颅内动脉瘤血管平滑肌细胞表型的调控作用: 2024年; 目的探讨颅内动脉瘤组织中结蛋白的表达及其通过雌激素受体(ER)对血管平滑肌细胞(VSMC)表型调控的影响。方法选取非动脉瘤患者手术区颈外动脉分支(正常动脉血管)和颅内动脉瘤切除标本28例。采用免疫组织化学染色法检测正常动脉血管和颅内动脉瘤中结蛋白的表达情况,采用Western blotting和实时定量PCR检测颅内动脉瘤组织及正常血管中结蛋白和DES mRNA的表达。将VSMC分为control组、shNC组、shDesmin组、pcDNA3.1/NC组、pcDNA3.1/Desmin组和pcDNA3.1/Desmin+3-MA组。shNC组、shDesmin组、pcDNA3.1/NC组、pcDNA3.1/Desmin组分别转染shNC、shDesmin、pcDNA3.1/NC和pcDNA3.1/Desmin质粒,pcDNA3.1/Desmin+3-MA组在转染前加入10μmol/L 3-MA预处理6 h。采用实时定量PCR和Western blotting检测VSMC中DES mRNA和结蛋白的表达;用CCK-8实验检测沉默DES对VSMC增殖能力的影响;用Transwell实验检测沉默DES对VSMC迁移能力的影响;用Western blotting检测沉默DES对VSMC中ERα/ERβ比例和表型调节相关蛋白表达水平的影响。结果结蛋白在颅内动脉瘤组织中的阳性表达率低于正常动脉血管(χ^(2)=16.601,P<0.001);与shNC组比较,shDesmin组VSMC中结蛋白表达水平降低(P<0.001),细胞增殖力增强(P<0.05),细胞迁移数量增多(P<0.001),ERα/ERβ比例升高(P<0.001);与pcDNA3.1/NC组比较,pcDNA3.1/Desmin组VSMC中人平滑肌α肌动蛋白(SM-α-actin)、人平滑肌肌球蛋白重链(SM-MHC)蛋白表达水平升高(P<0.01),基质金属蛋白酶-3(MMP-3)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)蛋白表达水平下降(P<0.05)。与pcDNA3.1/Desmin组比较,pcDNA3.1/Desmin+3-MA组VSMC中SM-α-actin、SM-MHC蛋白表达水平下降(P<0.05),MMP-3、TNF-α蛋白表达水平升高(P<0.05)。结论结蛋白在颅内动脉瘤组织中低表达。沉默DES促进VSMC增殖、迁移,进而可能促进VSMC表型调节。; 隋昕隋天意张旭冯旭王东玉; 关键词：颅内动脉瘤结蛋白血管平滑肌细胞雌激素

半胱氨酸结蛋白的制造方法: 本发明涉及一种半胱氨酸结蛋白的制造方法，其包括如下工序：在蛋白质生产用培养基中培养含有编码上述半胱氨酸结蛋白的基因和编码外源性伴侣蛋白的基因的经转化的哺乳动物细胞，来生产上述半胱氨酸结蛋白；以及将生产出的上述半胱氨酸结蛋...; 永田英孝林纹连浅田玲子泷川健司

DES基因突变致结蛋白相关肌病一例被引量：1: 2023年; 1病例资料患者女性,25岁,因“反复晕厥3月余”于2022年3月4日入院。患者3个月前无明显诱因感头晕,无胸闷、心悸,随即出现意识丧失,当时无目击者,具体情况不详,约3~4 s后意识恢复,苏醒后仍感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,间隔2~3 min后再次发生晕厥,晕厥前症状、晕厥时间、晕厥后症状与前次类似,遂于我院就诊,完善心电图示心室内传导阻滞,因自觉好转,患者拒绝进一步检查。本次入院当天患者无明显诱因再次出现晕厥,约5 s后意识恢复,苏醒后感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,遂再次于我院就诊,心电图示二度Ⅱ型房室传导阻滞(图1),门诊拟“高度房室传导阻滞”收治我科。患者自起病以来,精神、食欲、睡眠尚可,近期体重无明显变化。既往史、个人史无特殊。家族史:父亲(图2家系中的先证者,Ⅱ-1)和大叔(Ⅱ-3)均有晕厥病史,心电图均表现为三度房室传导阻滞,并先后植入起搏器。患者父亲(先证者,Ⅱ-1)36岁时出现三度房室传导阻滞,3年后出现骨骼肌无力,曾行结蛋白(DES)基因检测,发现DES基因存在提示关注位点,其DES的c.1256C>T(编码区第1256号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶)导致氨基酸改变p.P419L(第419号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸),为错义突变(表1),诊断考虑症状可能为DES突变所致(经公共数据库查询,DES基因突变会导致常染色体显性遗传疾病扩张型心肌病1型、常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传疾病肌原纤维肌病1型和常染色体显性遗传疾病神经源性Kaeser型肩胛腓骨肌综合征),因当时其他家族成员均无症状,且家属考虑检测费用昂贵,其他家族成员未行基因筛查;患者大叔(Ⅱ-3)39岁时出现三度房室传导阻滞,2年后逐渐出现骨骼肌无力,49岁死亡,未行基因检测。本例患者入院后查体:体温36.7℃,脉搏45次/min,血压116/70 mmHg。双肺呼�; 邝志辉孔冉冉林霖毛先军王仲华; 关键词：心律失常基因突变

结蛋白对心肌细胞钙离子的影响及其机制研究: 2023年; 目的探讨结蛋白(desmin)减少导致心律失常发生的机制,为心衰患者恶性心律失常的治疗靶点提供理论依据。方法将27只SD乳鼠分为3组:对照组(NC组),desmin siRNA干扰组(si-desmin组)和desmin siRNA+NAC组(si-desmin+NAC组),每组9只。si-desmin组及si-desmin+NAC组的心肌细胞进行desmin小干扰RNA的细胞转染。采用quantitative Real-time RT-PCR方法检测desmin mRNA的转录量。采用Western blot方法测定desmin蛋白、NF-κB通路相关蛋白(p-IKKa、IKBβ、p-NF-κB65)、SERCA2蛋白表达量。利用激光共聚焦方法对心肌细胞细胞浆及肌质网内钙离子浓度进行测定。结果siRNA转染心肌细胞48 h后,与NC组相比,si-desmin组desmin mRNA及蛋白的表达量明显降低(P<0.01)。当心肌细胞中desmin蛋白表达减少时,NF-κB通路蛋白p-IKKa蛋白明显增多(P<0.01),IKBβ表达量明显减少(P<0.01),p-NF-κB65的蛋白表达明显增多(P<0.01)。心肌细胞中desmin表达减少,SERCA2蛋白明显减少(P<0.01)。心肌细胞中desmin的表达减少,细胞浆内钙浓度明显升高(P<0.01);细胞肌质网钙浓度明显降低(P<0.01)。结论心肌细胞内desmin减少通过IKK/IKB/NF-κB途径影响SERCA2表达从而导致心肌细胞钙离子分布异常。; 王丽富路曹君娴; 关键词：结蛋白核转录因子ΚB 心律失常

1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析: 2022年; 目的对1个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster、ANTHEPROT、PyMOL等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES),是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c.140G>T(p.Ser47Ile)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降,还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论新发现的DES基因c.140G>T(p.Ser47Ile)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。; 于莉宋贵波靳冰玉干学东邱雪平王陈程亚婷郑芳; 关键词：扩张型心肌病结蛋白

运动诱导骨骼肌损伤对结蛋白聚集体的影响被引量：2: 2020年; 背景:蛋白降解是运动诱导骨骼肌损伤的重要原因,大强度的运动会导致蛋白错误折叠,易形成蛋白聚集体,损害骨骼肌超微结构。目的:初步探索运动诱导骨骼肌损伤中蛋白聚集尤其是结蛋白聚集体的发生,以期明确结蛋白聚集在运动诱导骨骼肌损伤中的作用。方法:将64只成年雄性SD大鼠(购自北京维通利华实验技术有限公司)随机分为安静对照组(n=8)和运动组(n=56),运动组又按运动后时相分为0,3,6,12,24,48,72 h组,每组8只。运动组大鼠进行一次跑台下坡跑运动(-16°,16 m/min,90 min),分别在运动后的相应时刻取比目鱼肌,使用透视电子显微镜观察损伤发生程度,采用Western Blot方法检测比目鱼肌难溶蛋白中泛素蛋白的表达,免疫荧光双标观察结蛋白聚集体的表达。实验获得北京体育大学运动科学实验伦理委员会批准(2016030A)。结果与结论:①透射电镜显示一次大负荷离心运动后,大鼠比目鱼肌部分位置肌节变宽,Z线断裂,肌原纤维断裂、扭曲,其中运动后12 h损伤最为严重,于运动后72 h完全恢复;②Western Blot方法检测显示一次大负荷离心运动后,骨骼肌中泛素蛋白表达总体呈先升高后降低的趋势,于运动后12 h达峰值,于运动后72 h恢复至安静对照组水平;③免疫荧光双标染色显示一次大负荷离心运动后,骨骼肌结蛋白聚集体表达总体上呈现先升高后降低的趋势,运动后12 h达到峰值,运动后24,48 h有所降低,72 h完全恢复安静对照组水平;④结果表明,结蛋白聚集可能是运动诱导骨骼肌损伤的原因之一。; 高扬白胜超陈圣菊王瑞元李俊平; 关键词：骨骼肌结蛋白泛素

针刺对慢性骨骼肌损伤模型大鼠血清CK、LDH及骨骼肌组织形态与结蛋白表达的影响: 目的研究不同干预手段(针刺、刮痧)对慢性骨骼肌损伤模型大鼠血清CK、LDH的作用及其对骨骼肌组织形态与结蛋白表达的影响,从而探讨不同干预手段对慢性骨骼肌损伤改善作用的机理及其差异。方法选用40只采用经典大鼠下坡跑离心收缩...; 张晓陶; 关键词：针刺 CK LDH 结蛋白; 文献传递

基于大鼠腰多裂肌损伤模型探讨电针“委中”穴对多裂肌超微结构及结蛋白表达的影响被引量：3: 2020年; 目的观察电针"委中"穴对大鼠腰多裂肌损伤后超微结构及结蛋白(Desmin)表达的影响,探讨电针"委中"对多裂肌损伤后修复的部分作用机制。方法48只雄性SD大鼠,随机分为空白组、模型组、电针"委中"组,每组各16只,每组再随机分为4 d、7 d两个亚组,每组各8只。采用单次肌肉注射0.5%布比卡因盐酸盐(BPVC)建立多裂肌损伤的动物模型,电针"委中"组进行电针"委中"穴治疗,频率2/100 Hz,电流强度1~2 m A,20 min/次,1次/d,分别持续3 d、6d。空白组与模型组不进行针刺干预。造模后的第4天、第7天收集损伤多裂肌,采用透射电子显微镜观察损伤多裂肌超微结构的变化;分别采用免疫组织化学法和免疫印迹法观察不同时间点多裂肌Desmin的蛋白表达的变化。结果布比卡因注射导致多裂肌超微结构发生明显改变;免疫组织化学法和免疫印表明,与空白组比较,模型组多裂肌损伤后第4、7天Desmin的蛋白表达升高(P<0.01,P<0.01);与模型组比较,多裂肌损伤后第4天,电针"委中"组Desmin的蛋白表达升高(P<0.01),第7天,电针"委中"组Desmin的蛋白表达下降(P<0.01)。结论电针"委中"穴通过调节Desmin的蛋白表达,提前腰部多裂肌损伤修复时程的到来,促进再生肌纤维趋向成熟。; 陈玉佩许玥许玥王淑艳霍则军霍则军; 关键词：结蛋白多裂肌委中电针布比卡因

推拿手法对坐骨神经损伤大鼠腓肠肌结蛋白表达的影响被引量：3: 2018年; 目的:研究推拿手法对延缓坐骨神经损伤大鼠腓肠肌萎缩的影响。方法:采用坐骨神经横断后外膜修复法建立坐骨神经损伤模型,将96只雄性SD大鼠按照体质量随机分为正常组、模型对照组、推拿手法组,每组分别于造模成功后第4、8、12、16周各取1小组8只大鼠检测取材,通过腓肠肌湿重恢复率评价肌肉萎缩情况,采用免疫组织化学方法观察腓肠肌内结蛋白(Desmin)表达情况。结果:推拿手法组和模型对照组的腓肠肌湿重恢复率均呈上升趋势,造模成功后第4、8周推拿手法组低于模型对照组(P>0.05),而第12、16周高于模型对照组(P<0.05);2组Desmin表达出现先降后升再降的变化趋势,造模成功后第4、8、12周推拿手法组高于模型对照组(P<0.05),第16周时低于模型对照组(P<0.05)。结论:推拿手法能够延缓坐骨神经损伤修复后骨骼肌萎缩,其作用机制可能通过上调Desmin表达促进新生肌细胞分化成熟实现。; 符仙瑜张俊鹏宋紫薇王佳琪郭雅楠马颖严隽陶马书杰; 关键词：坐骨神经损伤推拿手法结蛋白

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈