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结节硬化症一家系新发TSC1基因变异分析: 2025年; 结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6000至1/10000,在一般人群中的患病率约为1/20000[1]。TSC是由位于染色体9q34上的TSC1(编码错构瘤蛋白)或染色体16p13.3上的TSC2(编码马铃薯球蛋白)的致病变异引起[2]。其病变表现可存在于皮肤、神经系统、肾脏、心脏和其他器官中,其中约90%的患者出现皮肤表现,50%的患者会出现神经系统疾病,表现为癫痫发作及精神运动症状[3]。现对河北省人民医院收治的1例TSC1杂合变异患者的临床表现、TSCI基因致病相关性进行探讨及其家系研究,以期加深临床医师对本病的认识,为产前诊断提供指导。; 李建磊张萍萍李娟王文艺周立飞崔若月李亚丽; 关键词：结节硬化症

结节硬化症相关性癫痫治疗进展被引量：3: 2022年; 结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期。mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制。癫痫样异常脑电活动能够有效预测后续癫痫的发生。脑电图是记录癫痫样异常脑电活动的主要手段。预防性应用氨己烯酸能够有效抑制TSC相关性癫痫发作,保护神经功能。抗癫痫药物、mTOR抑制剂、癫痫手术、生酮饮食、迷走神经刺激术是目前TSC相关性癫痫常用的治疗方案。文章围绕TSC相关性癫痫治疗的最新研究进展作一综述。; 田启龙(综述)王举磊(审校); 关键词：结节硬化症癫痫

结节硬化症患者应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及影像学特征研究被引量：1: 2022年; 目的研究在结节硬化症患者的临床诊断中应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及其影像学特征。方法选取2018年3月—2021年3月郑州大学第一附属医院诊断的结节硬化症患者39例,对所有患者开展腹部超声检查,总结分析其疾病诊断准确率与影像学特征。结果39例患者,经腹部超声检出肾脏病变20例,诊断准确率90.09%,其中13例累及双肾,7例累及单肾;15例肾脏错构瘤,诊断准确率93.75%。其10例为多发,5例单发;12例肾囊肿,诊断准确率92.85%,其中8例合并肾脏错构瘤;5例肾脏多发钙化灶,诊断准确率100.00%,其中1例并发肾囊肿,1例并肾脏错构瘤;16例检出肝脏病变,诊断准确率达到94.11%,其中12例并发肾脏病变,10例肝脏多发结节,6例单发结节。结论腹部超声用于结节性硬化症诊断准确率较高,可以为结节性硬化症肝肾病变鉴别提供可靠影像学依据,值得推广。; 和桂芳张艳; 关键词：结节硬化症腹部超声检查准确率影像学特征

结节硬化症合并肾错构瘤的临床诊治分析(附7例报告)被引量：2: 2021年; 目的:回顾性分析我院诊治的结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并结合分析国内外相关文献资料,以期提高对该病的认识及诊治水平。方法:总结我院诊治的7例结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并检索中国知网、万方、PubMed等数据库,对相关文献进行系统性分析,归纳其临床特点。结果:7例结节硬化症合并肾错构瘤患者,男3例,女4例,年龄20~48岁,平均(34.7±6.23)岁。7例患者均为双侧多发肾错构瘤,肿瘤大小为0.3~31 cm。6例以错构瘤破裂出血伴腰部不适入院,1例以腰部不适入院。2例患者行肾部分性切除术;1例患者行经皮肾动脉栓塞术;2例患者行保守治疗并口服依维莫司治疗;1例患者单纯保守治疗;1例患者口服飞尼妥治疗。至随访截止时,口服飞尼妥的患者肿瘤无明显增大,且并发症相对较少。结论:结节硬化症合并肾错构瘤在临床上属于罕见病例,需要提高对该疾病的临床及影像特征的认识,对患者既往史应该着重注意,加强多学科的合作,遵循结节硬化症最新国际指南进行治疗。对于结节硬化症合并肾错构瘤患者在保留肾功能的情况下,尽量将肿物切尽。依据不同患者的情况选择个体化治疗方案。; 师丽娜谢剑伟殷波; 关键词：结节硬化症肾错构瘤依维莫司

结节硬化症性肾错构瘤破裂出血1例报告被引量：1: 2019年; 肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma, RAML),是肾脏较为常见的良性肿瘤,仅次于肾囊肿。RAML分为散发型和遗传型,其中遗传型多与结节硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)及淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyomatosis, LAM)相关,并以TSC为主,有研究显示约10%的RAML患者合并有TSC [1]。我院近期收治1例TSC合并双肾RAML患者,现结合文献复习报告如下。; 万磊曾祥建陈凌岳李小华冯建华; 关键词：结节硬化症肾错构瘤破裂出血肾血管平滑肌脂肪瘤 TSC 良性肿瘤

不伴结节硬化症的室管膜下巨细胞星形细胞瘤一例: 2018年; 患者男,19岁。7个月前无明显诱因出现左上肢乏力,外院头颅MRI提示透明隔占位,未予特殊治疗。半个月前劳累后出现头晕、头痛、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,伴双眼视物模糊,左上肢乏力,头颅CT提示透明隔囊性占位。给予甘露醇降颅压治疗,症状好转,为进一步治疗来本院就诊。无家族遗传病史。实验室检查:血常规、凝血四项、乙型肝炎病毒五项、传染病四项阴性。; 陈晨程敬亮张勇罗乐凯; 关键词：室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节硬化症乙型肝炎病毒囊性占位头颅MRI 胃内容物

家族遗传性结节硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤3例报告: 2017年; 系统性结节硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6 000~1/10 000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。; 徐楠吴官清马学友葛悦萍余淦王蒙杨春光王志华叶章群; 关键词：结节硬化症 ANGIOMYOLIPOMA 肾错构瘤保留肾单位手术

结节硬化症基因与血管内皮生长因子-D对淋巴管肌瘤病的诊治价值被引量：1: 2017年; 淋巴管肌瘤病（1ymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种以肺部受累为主要表现的罕见病，以异常的平滑肌细胞（LAM细胞）增殖、浸润、扩散致肺实质囊性病变和血管肌脂瘤（常发生于肾，也可出现在肝、脾）为特征，因淋巴管阻塞，常伴有乳糜性胸腔积液和（或）腹水等临床表现。; 林娟赖国祥文文叶嘉张雷柳德灵刘玮; 关键词：淋巴管肌瘤病血管内皮生长因子-D 结节硬化症诊治基因

双肾多发错构瘤自发破裂出血并结节硬化症的临床诊治体会被引量：1: 2016年; 目的:探讨双肾多发错构瘤合并结节硬化症的临床特征及诊治方法,提高对该疾病的认识。方法:收集2例双肾多发错构瘤自发破裂出血合并结节硬化症患者的临床资料,并进行国内外相关文献复习。结果:2例患者诊断明确,1例予以对症止血治疗,治疗效果确切;另1例就诊较晚,病情严重,经血液透析、选择性肾动脉栓塞,并对症止血,输血、保护肾脏功能等积极治疗,出血得到控制,病情稳定。结论:双肾多发错构瘤合并节硬化症是一种常染色体显性遗传病,对于其自发破裂出血的治疗,应尽可能的保持肾功能,减少肾损害,予以保守治疗;当患者出血无法控制,则应在支持治疗的同时行选择性肾动脉栓塞,而肾部分切除或肿瘤剜除术,肾切除为最后的选择。; 葛蕙心吴朝阳孙发石家齐; 关键词：错构瘤结节硬化症自发破裂出血

淋巴管肌瘤病(LAM)基因突变筛查及血浆游离DNA的检测结节硬化症(TSC)的肺部表现总结及分析: 本文分为两个部分进行探讨：　　第一部分:淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis，LAM)患者基因突变筛查及血浆游离DNA的检测　　目的:探究肿瘤个性化突变筛查在LAM患者诊断中的作用，同时初步探讨...; 沈枨; 关键词：淋巴管肌瘤病基因突变结节硬化症

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