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多发性骨髓瘤伴肾损害患者肾脏病理及细胞 遗传学 检查 的回顾性分析 被引量:7 2020年 目的:探讨多发性骨髓瘤伴肾损害患者肾脏病理及细胞 遗传学 特点。方法:回顾性分析本院2009年1月-2019年1月初诊多发性骨髓瘤伴肾损害并行肾穿刺患者的临床资料,并且分析骨髓荧光原位杂交检查 (Fluorescence in situ hybridization,FISH)结果与肾脏病理检查 结果之间的关系,采用SPSS 20.0进行统计分析。结果:行肾穿刺活检患者20例,其中男性12例,女性8例。20例患者中间质性肾炎7例,其中3例FISH检查 阴性,其余IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失和P53缺失检出率分别为42.86%、28.57%、28.57%、28.57%和14.29%,与总体探针阳性检出率相比显著降低(P<0.01);管型肾病6例,其中IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、P53缺失检出率分别为66.67%、50%、66.67%、50%和0,与总体探针阳性率相比无统计学 意义(P>0.05);急性肾小管损伤4例,IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、P53缺失检出率分别为100%、50%、50%、25%和25%,与总体探针阳性率相比无统计学 意义(P>0.05);淀粉样变及管型肾病合并淀粉样变各1例,均为5种探针检测为阳性;轻链沉积病1例为RB1基因缺失+D13S319基因缺失阳性。结论:不同肾脏病理损伤的患者FISH表现出异质化特点,可用其预测肾损害风险及推测可能的肾脏病理类型以指导预后。 吕佳 贺扬欣 王锦程 孙吉平 解立怡 贺鹏程 陈颖关键词:多发性骨髓瘤 肾损害 细胞 遗传学 检查 在诊断非霍奇金淋巴瘤患者骨髓受累中的应用被引量:5 2016年 目的:分析细胞 遗传学 检查 在诊断非霍奇金淋巴瘤骨髓受累中的作用。方法:总结74例初治非霍奇金淋巴瘤患者骨髓标本的形态学 、细胞 遗传学 、流式细胞 术和分子生物学 的检测结果,比较单一检测和联合检测的异常检出率。结果:骨髓形态学 、细胞 遗传学 、流式细胞 学 和分子生物学 的异常检出率分别为21.6%、17.6%、23.0%和33.8%,4种方法联合检测可将检出率提高至44.6%。在诊断非霍奇金淋巴瘤骨髓受累方面,细胞 遗传学 、骨髓形态学 、流式细胞 学 和分子生物学 的检测结果一致,无差异。结论:虽然细胞 遗传学 的检出率较低,但是在一些患者中可以检测出其它方法未检测到的异常。联合使用4种检测方法可以提高骨髓受累的检出率。 唐寅 王蔚 高丽 孙玥 高亚玥 张春霞 龚明 黄泛舟 李振玲 马一盖关键词:非霍奇金淋巴瘤 细胞遗传学 骨髓受累 FCM和细胞 遗传学 检查 在恶性淋巴瘤诊断中的意义 被引量:3 2015年 目的 评价流式细胞 术联合细胞 遗传学 检查 在恶性淋巴瘤确诊中意义.方法 笔者医院2009~ 2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞 ,分别行流式细胞 术检测细胞 表面抗原的表达和R-显带检测细胞 遗传学 细胞 核型.结果 29例患者中8例病理诊断为反应性增生或慢性炎,通过流式细胞 仪和细胞 遗传学 诊断恶性淋巴瘤,12例患者发现核型异常,流式细胞 术细胞 表面抗原的检测可区分B淋系还是T淋系,区分不同亚型有指导意义,12例患者检测到异常核型,其中4例淋巴结病理提示淋巴结炎或者增生但核型发现异常染色体改变,肯定了为恶性改变,并发现有与亚型相关的特异性核型改变t(11;14),t(14;18),9例患者为复杂核型,提示预后不良.结论 淋巴组织病理学 检查 是诊断恶性淋巴瘤的基础,结合流式细胞 术以及染色体检查 可以提高恶性淋巴瘤的诊断率,并对淋巴瘤亚型分型以及预后判断具有指导性意义. 钱卫清 陈梅玉 仇惠英 郑积富 魏计锋 朱明清 岑建农 潘金兰 孙爱宁 吴德沛关键词:恶性淋巴瘤 细胞遗传学检测 海南省2011年-2012年30例性分化异常患者的细胞 遗传学 检查 2013年 目的对性分化异常患者的染色体核型和发病机制进行探讨。方法按常规G显带方法制备患者外用血淋巴细胞 染色体核型。结果 30例性分化异常患者中染色体异常18例,占60.0%,非染色体异常12例,占40.0%。结论对性分化异常患者进行遗传学 分析,有利于了解其遗传 病因,为临床及时诊断和处理提供帮助。 付姣 黄海燕 许邦发 何旺关键词:性分化异常 染色体异常 放射工作人员健康监护中的细胞 遗传学 检查 2012年 为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规,做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作,通过放射工作人员职业体检中细胞 遗传学 方法,评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的影响。 邢志伟 姜恩海关键词:细胞遗传学检查 《中华人民共和国职业病防治法》 健康监护 放射性同位素 射线装置 放射工作人员健康监护中的细胞 遗传学 检查 为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规,做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作,通过放射工作人员职业体检中细胞 遗传学 方法,评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的... 邢志伟 姜恩海关键词:显著性差异 淋巴细胞微核率 细胞遗传学检查 健康监护 自然妊娠和ART妊娠早期流产绒毛细胞 遗传学 检查 的临床应用价值 被引量:8 2012年 目的:探讨自然妊娠和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠时早期妊娠流产绒毛细胞 遗传学 检查 的临床应用价值。方法:门诊107例自然妊娠和ART妊娠早期流产患者,无菌下取108份绒毛组织进行绒毛细胞 培养及染色体核型分析,成功培养106份,分为2组:46份自然妊娠早期流产组(N组);60份ART妊娠早期流产组(ART组),其中7份为宫腔内人工授精,53份为体外受精和胞浆内单精子注射。结果:①108份早期流产绒毛培养成功率为98.15%(106/108)。②N组正常核型为28例,异常核型18例;ART组正常核型为41例,异常核型19例。异常核型共计37例,其中数目异常检出率为33.96%(36/106),结构异常为0.94%(1/106)。③异常核型以数目异常为主97.2%(36/37),并以三体征75.68%(28/37)最常见。N组:三倍体1例,性染色体数目异常1例,常染色体异常16例。ART组:三倍体2例,四倍体2例,罗伯逊易位1例,性染色体数目异常2例,常染色体异常12例。④男性胚胎占47.17%(50/106),女性胚胎占52.83%(56/106),男女性别比例无显著性差异;染色体异常的胚胎中男性占48.65%(18/37),女性占51.35%(19/37),异常胚胎在两种性别中的比例无显著性差异。⑤N组患者平均年龄为(29.61±3.60)岁,ART组患者平均年龄为(31.98±4.38)岁,两组年龄上差异有统计学 意义。结论:胚胎染色体数目异常是导致早期胚胎停育流产的重要原因;早期流产绒毛细胞 进行细胞 遗传学 检查 ,可为临床病因诊断和下次妊娠治疗和评估提供重要理论依据。 张燕 张凤 周亚东 丁卫 钱晓乔 王媁 冒韵东 刘嘉茵关键词:流产 绒毛细胞 辅助生殖技术 Turner综合征的细胞 遗传学 检查 与临床表现分析 被引量:1 2012年 目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法:常规外周血淋巴细胞 培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞 遗传学 分析及临床表现分析。结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似。结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查 ,并进行遗传 咨询及优生优育指导。 郑淑芳 李拥军关键词:原发性闭经 染色体异常 TURNER综合征 广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞 遗传学 检查 被引量:1 2011年 目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞 ,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。 易翠兴 李东至 胡舜妍 刘晗 钟惠珠 潘敏 袁思敏 徐丽萍 廖灿关键词:自然流产 细胞遗传学检查 染色体异常 染色体多态性 常规细胞 遗传学 检查 联合多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常 被引量:1 2010年 目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在急性白血病(AL)患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值.方法 对11例常规R显带检测显示具有复杂核型异常和标记染色体的AL患者应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成,识别并确定微小易位和隐匿易位.结果 11例AL患者应用常规细胞 遗传学 (CC)技术共检出27种染色体数目异常和41种结构异常.CC技术检出的3种染色体增加和9种染色体丢失以及12种结构异常与M-FISH分析结果一致,CC技术检出的15种染色体丢失经M-FISH证实为衍生染色体,M-FISH还检出3种CC检查 未发现的染色体数目增加.CC检查 所检出的其余29种结构异常(包括17种标记染色体)的性质被M-FISH进一步明确.M-FISH共检出33种结构重排,有6种异常未见文献报道,分别为t(5q-;16)(?q14;q24)、der(9)(Y::9::Y::9)、der(7)(7::8::9)、ins(20;21)、der(11)(11::21::20)和der(3)t(3p-;13)(3p-;q21),这些复杂染色体重排主要由染色体不平衡易位所致.复杂核型异常几乎涉及所有染色体,在AML患者以涉及17、5、7、15和11号染色体的异常较为常见;在ALL患者则以涉及8、9、14和22号染色体的异常较为多见.结论 联合应用CC和M-FISH检查 可以提高CC核型分析的分辨率,对伴复杂核型和标记染色体的AL具有一定的临床应用价值. 于凡 李承文 魏辉 刘旭平 林冬 贡金英 秦爽 徐方运 秘营昌 王建祥关键词:白血病 核型分析
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李琳 作品数:192 被引量:221 H指数:7 供职机构:临沂市人民医院 研究主题:胚胎停止发育 染色体 家系 染色体异常核型 近亲结婚 刘睿智 作品数:434 被引量:1,172 H指数:17 供职机构:吉林大学第一医院 研究主题:男性不育 精子形态 精子 产前诊断 近亲结婚 姜雨婷 作品数:82 被引量:78 H指数:5 供职机构:吉林大学 研究主题:胎儿 近亲结婚 细胞遗传学检查 男性不育 产前诊断 赵丽娟 作品数:66 被引量:60 H指数:4 供职机构:石家庄市第四医院 研究主题:核型分析 胚胎停育 微阵列比较基因组杂交 细胞遗传学检查 杂交检测 施丽华 作品数:17 被引量:7 H指数:1 供职机构:莆田学院附属医院 研究主题:细胞遗传学检查 家系 先证者 闭经 Q23