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多发性骨髓瘤伴肾损害患者肾脏病理及细胞遗传学检查的回顾性分析被引量：7: 2020年; 目的:探讨多发性骨髓瘤伴肾损害患者肾脏病理及细胞遗传学特点。方法:回顾性分析本院2009年1月-2019年1月初诊多发性骨髓瘤伴肾损害并行肾穿刺患者的临床资料,并且分析骨髓荧光原位杂交检查(Fluorescence in situ hybridization,FISH)结果与肾脏病理检查结果之间的关系,采用SPSS 20.0进行统计分析。结果:行肾穿刺活检患者20例,其中男性12例,女性8例。20例患者中间质性肾炎7例,其中3例FISH检查阴性,其余IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失和P53缺失检出率分别为42.86%、28.57%、28.57%、28.57%和14.29%,与总体探针阳性检出率相比显著降低(P<0.01);管型肾病6例,其中IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、P53缺失检出率分别为66.67%、50%、66.67%、50%和0,与总体探针阳性率相比无统计学意义(P>0.05);急性肾小管损伤4例,IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、P53缺失检出率分别为100%、50%、50%、25%和25%,与总体探针阳性率相比无统计学意义(P>0.05);淀粉样变及管型肾病合并淀粉样变各1例,均为5种探针检测为阳性;轻链沉积病1例为RB1基因缺失+D13S319基因缺失阳性。结论:不同肾脏病理损伤的患者FISH表现出异质化特点,可用其预测肾损害风险及推测可能的肾脏病理类型以指导预后。; 吕佳贺扬欣王锦程孙吉平解立怡贺鹏程陈颖; 关键词：多发性骨髓瘤肾损害

细胞遗传学检查在诊断非霍奇金淋巴瘤患者骨髓受累中的应用被引量：5: 2016年; 目的:分析细胞遗传学检查在诊断非霍奇金淋巴瘤骨髓受累中的作用。方法:总结74例初治非霍奇金淋巴瘤患者骨髓标本的形态学、细胞遗传学、流式细胞术和分子生物学的检测结果,比较单一检测和联合检测的异常检出率。结果:骨髓形态学、细胞遗传学、流式细胞学和分子生物学的异常检出率分别为21.6%、17.6%、23.0%和33.8%,4种方法联合检测可将检出率提高至44.6%。在诊断非霍奇金淋巴瘤骨髓受累方面,细胞遗传学、骨髓形态学、流式细胞学和分子生物学的检测结果一致,无差异。结论:虽然细胞遗传学的检出率较低,但是在一些患者中可以检测出其它方法未检测到的异常。联合使用4种检测方法可以提高骨髓受累的检出率。; 唐寅王蔚高丽孙玥高亚玥张春霞龚明黄泛舟李振玲马一盖; 关键词：非霍奇金淋巴瘤细胞遗传学骨髓受累

FCM和细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤诊断中的意义被引量：3: 2015年; 目的评价流式细胞术联合细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤确诊中意义.方法笔者医院2009～ 2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞,分别行流式细胞术检测细胞表面抗原的表达和R-显带检测细胞遗传学细胞核型.结果 29例患者中8例病理诊断为反应性增生或慢性炎,通过流式细胞仪和细胞遗传学诊断恶性淋巴瘤,12例患者发现核型异常,流式细胞术细胞表面抗原的检测可区分B淋系还是T淋系,区分不同亚型有指导意义,12例患者检测到异常核型,其中4例淋巴结病理提示淋巴结炎或者增生但核型发现异常染色体改变,肯定了为恶性改变,并发现有与亚型相关的特异性核型改变t（11;14）,t（14;18）,9例患者为复杂核型,提示预后不良.结论淋巴组织病理学检查是诊断恶性淋巴瘤的基础,结合流式细胞术以及染色体检查可以提高恶性淋巴瘤的诊断率,并对淋巴瘤亚型分型以及预后判断具有指导性意义.; 钱卫清陈梅玉仇惠英郑积富魏计锋朱明清岑建农潘金兰孙爱宁吴德沛; 关键词：恶性淋巴瘤细胞遗传学检测

海南省2011年-2012年30例性分化异常患者的细胞遗传学检查: 2013年; 目的对性分化异常患者的染色体核型和发病机制进行探讨。方法按常规G显带方法制备患者外用血淋巴细胞染色体核型。结果 30例性分化异常患者中染色体异常18例,占60.0%,非染色体异常12例,占40.0%。结论对性分化异常患者进行遗传学分析,有利于了解其遗传病因,为临床及时诊断和处理提供帮助。; 付姣黄海燕许邦发何旺; 关键词：性分化异常染色体异常

放射工作人员健康监护中的细胞遗传学检查: 2012年; 为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规，做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作，通过放射工作人员职业体检中细胞遗传学方法，评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的影响。; 邢志伟姜恩海; 关键词：细胞遗传学检查《中华人民共和国职业病防治法》健康监护放射性同位素射线装置

放射工作人员健康监护中的细胞遗传学检查: 为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规,做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作,通过放射工作人员职业体检中细胞遗传学方法,评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的...; 邢志伟姜恩海; 关键词：显著性差异淋巴细胞微核率细胞遗传学检查健康监护

自然妊娠和ART妊娠早期流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值被引量：8: 2012年; 目的:探讨自然妊娠和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠时早期妊娠流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值。方法:门诊107例自然妊娠和ART妊娠早期流产患者,无菌下取108份绒毛组织进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,成功培养106份,分为2组:46份自然妊娠早期流产组(N组);60份ART妊娠早期流产组(ART组),其中7份为宫腔内人工授精,53份为体外受精和胞浆内单精子注射。结果:①108份早期流产绒毛培养成功率为98.15%(106/108)。②N组正常核型为28例,异常核型18例;ART组正常核型为41例,异常核型19例。异常核型共计37例,其中数目异常检出率为33.96%(36/106),结构异常为0.94%(1/106)。③异常核型以数目异常为主97.2%(36/37),并以三体征75.68%(28/37)最常见。N组:三倍体1例,性染色体数目异常1例,常染色体异常16例。ART组:三倍体2例,四倍体2例,罗伯逊易位1例,性染色体数目异常2例,常染色体异常12例。④男性胚胎占47.17%(50/106),女性胚胎占52.83%(56/106),男女性别比例无显著性差异;染色体异常的胚胎中男性占48.65%(18/37),女性占51.35%(19/37),异常胚胎在两种性别中的比例无显著性差异。⑤N组患者平均年龄为(29.61±3.60)岁,ART组患者平均年龄为(31.98±4.38)岁,两组年龄上差异有统计学意义。结论:胚胎染色体数目异常是导致早期胚胎停育流产的重要原因;早期流产绒毛细胞进行细胞遗传学检查,可为临床病因诊断和下次妊娠治疗和评估提供重要理论依据。; 张燕张凤周亚东丁卫钱晓乔王媁冒韵东刘嘉茵; 关键词：流产绒毛细胞辅助生殖技术

Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析被引量：1: 2012年; 目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析。结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似。结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导。; 郑淑芳李拥军; 关键词：原发性闭经染色体异常 TURNER综合征

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查被引量：1: 2011年; 目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。; 易翠兴李东至胡舜妍刘晗钟惠珠潘敏袁思敏徐丽萍廖灿; 关键词：自然流产细胞遗传学检查染色体异常染色体多态性

常规细胞遗传学检查联合多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常被引量：1: 2010年; 目的探讨多重荧光原位杂交（M-FISH）技术在急性白血病（AL）患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值.方法对11例常规R显带检测显示具有复杂核型异常和标记染色体的AL患者应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成,识别并确定微小易位和隐匿易位.结果 11例AL患者应用常规细胞遗传学（CC）技术共检出27种染色体数目异常和41种结构异常.CC技术检出的3种染色体增加和9种染色体丢失以及12种结构异常与M-FISH分析结果一致,CC技术检出的15种染色体丢失经M-FISH证实为衍生染色体,M-FISH还检出3种CC检查未发现的染色体数目增加.CC检查所检出的其余29种结构异常（包括17种标记染色体）的性质被M-FISH进一步明确.M-FISH共检出33种结构重排,有6种异常未见文献报道,分别为t（5q-;16）（？q14;q24）、der（9）（Y：：9：：Y：：9）、der（7）（7：：8：：9）、ins（20;21）、der（11）（11：：21：：20）和der（3）t（3p-;13）（3p-;q21）,这些复杂染色体重排主要由染色体不平衡易位所致.复杂核型异常几乎涉及所有染色体,在AML患者以涉及17、5、7、15和11号染色体的异常较为常见;在ALL患者则以涉及8、9、14和22号染色体的异常较为多见.结论联合应用CC和M-FISH检查可以提高CC核型分析的分辨率,对伴复杂核型和标记染色体的AL具有一定的临床应用价值.; 于凡李承文魏辉刘旭平林冬贡金英秦爽徐方运秘营昌王建祥; 关键词：白血病核型分析

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