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- 红细胞生成性原卟啉症(EPP)和X连锁原卟啉症(XLP)的疗法
- 本文公开了用于治疗红细胞生成性原卟啉症(EPP)和X连锁原卟啉症(XLP)的新型组合物及其使用方法。公开了涉及治疗红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉症的方法和组合物。还描述了可以抑制ABCG2的治疗剂。例如，本文提供了由...
- 马小超朱骏杰吕杰
- 以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告
- 2024年
- 红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。
- 吴振东周国强向燕王先令苏剑东刘思纯
- 关键词：肝硬化治疗学
- 用甘氨酸转运蛋白抑制剂治疗红细胞生成性原卟啉病、X连锁原卟啉病或先天性红细胞生成性卟啉病的方法
- 本发明实施方案涉及使用甘氨酸转运蛋白抑制剂诸如GlyT1抑制剂或其药学上可接受的盐、溶剂化物或前药或其药物组合物来预防或治疗红细胞生成性原卟啉病(EPP)、X连锁原卟啉病(XLPP)和/或先天性红细胞生成性卟啉病(CEP...
- B·R·麦克唐纳M·G·贝科尼V·洪
- 用固体形式的比托哌汀治疗红细胞生成性原卟啉病、X连锁原卟啉病或先天性红细胞生成性卟啉病的方法
- 本发明的实施方案涉及使用结晶形式(如形式A、B或C或对羟基苯甲酸甲酯共晶形式)或无定形形式的比托哌汀或其药物组合物来预防或治疗红细胞生成性原卟啉病(EPP)、X连锁原卟啉病(XLPP)和/或先天性红细胞生成性卟啉病(CE...
- B·R·麦克唐纳M·G·贝科尼V·洪
- 成年期首次发作的红细胞生成性原卟啉病1例报道
- 2023年
- 卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现[1-2]。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种皮肤卟啉病,多由催化铁结合原卟啉形成血红素过程中的亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因突变引起[3]。原卟啉在皮肤中累积导致光敏性疼痛,10%以下患者原卟啉在肝脏中堆积诱发肝损伤[4]。
- 傅文静陈重凌春鲍文强金其川陈兵张启国
- 关键词：红细胞生成性原卟啉病光敏性肝损伤
- 中西医结合治疗红细胞生成性原卟啉病1例
- 2023年
- 1临床资料患者男,49岁,因“面部、颈部V形区反复红斑40余年,加重伴皮肤巩膜黄染2年余”就诊。患者自述记事来,面部日晒后即出现水肿性红斑伴灼烧样疼痛,避晒后1周内自行缓解,季节交替时明显,未引起重视及特殊治疗。间断饮酒史20余年,否认家族遗传病史,否认父母近亲结婚。2019年10月出现皮肤、巩膜黄染,在当地医院诊治,胆红素升高,行肝脏组织HE染色、免疫组化及特殊染色,结合病史及临床表现,诊断“卟啉病,局部肝硬化”(具体不详),行“人工肝血浆置换术”1次,口服“熊去氧胆酸250mg/次,3次/日”等治疗好转后患者自行停药。
- 周军张佩莲
- 关键词：水肿性红斑家族遗传病史特殊染色人工肝血浆置换术卟啉病
- 成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例
- 2023年
- 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。
- 李清清陈小燕王红庹必光周遵兰杨丽娜
- 关键词：红细胞生成性原卟啉病甲状腺功能亢进症肝功能障碍
- 治疗红细胞生成性原卟啉病、X连锁原卟啉病或先天性红细胞生成性卟啉病的方法
- 本发明的实施方案涉及使用甘氨酸转运蛋白抑制剂诸如GlyT1抑制剂或其药学上可接受的盐、溶剂化物或前药或其药物组合物来预防或治疗红细胞生成性原卟啉病(EPP)、X连锁原卟啉病(XLPP)和/或先天性红细胞生成性卟啉病(CE...
- B·R·麦克唐纳M·G·贝科尼V·洪
- 以腹痛、黄疸、肝脾肿大为表现的红细胞生成性原卟啉病1例
- 2023年
- 患者,男性,19岁,学生,因腹痛、黄疸、肝脾肿大两次入我科诊治。2020年6月饮酒后出现上腹部疼痛,呈持续性,无法自行缓解,无肩背部放射痛,伴有恶心、呕吐及食欲减退,出现尿色逐渐加深,病程中时有便秘,无畏寒、发热、黑便及陶土色大便。外院查总胆红素升高,上腹部CT示脾脏增大,予以保肝、退黄处理后疼痛缓解,后定期复查肝功能均正常。
- 谢莹张源净杭小锋王俊学
- 关键词：卟啉病腹痛肝脾肿大黄疸
- 红细胞联合血浆置换治疗红细胞生成性原卟啉病重度肝损害1例病例报告
- 目的和背景卟啉症是一种罕见的遗传代谢性疾病,由参与血红素生物合成的酶活性缺陷所致。红细胞生成性原卟啉病(EPP)是由亚铁鳌合酶(FECH)活性缺乏,导致红细胞及血浆中原卟啉增加引起的系统性疾病。EEP 的主要表现为光过敏...
- 曾涛陈淑如刘相富买买提艾力·吐尔逊崇雨田李新华
