公共文化服务平台

搜索到3861篇“ 红细胞增多“的相关文章

高原红细胞增多症差异DNA甲基化谱研究: 2025年; 目的:探讨高原红细胞增多症(HAPC)患者全基因组差异甲基化谱。方法:研究共纳入HAPC成年男性患者20例,藏、汉族患者各10例。对照组健康成年男性20例,藏、汉族各10例。取各组外周血进行DNA抽取与质检,构建DNA文库,组间的差异甲基化区域(DMR)使用简化代表性亚硫酸氢盐测序的方法进行检测,比对参考基因,将富集区域与对照组比较,取差异富集区域,差异富集区域取交集,将富集区域关联到基因,并根据组间富集区域富集样本个数差异筛选组间差异的甲基化富集区域,针对差异关联基因集进行GO、KEGG功能和通路富集分析。结果:藏族患者与对照组相比单个CpG甲基化差异>25%的位点共17152个,<-25%的位点共15558个。两组间甲基化差值最大的5个基因分别为MCCC2、RP3-399L15.3、ZNF621、RP11-394A14.2和SLC39A10。两组差异基因的信号通路注释中差异最显著的通路为血清素能突触。汉族患者与对照组相比单个CpG甲基化差异>25%的位点共2687个,<-25%的位点共2602个。两组间甲基化差值最大的5个基因分别为NAA25、CORO2B、PDC、ZNF853和MLLT10。差异最显著的基因信号通路为谷氨酸能突触、Rap1信号通路、逆行内源性大麻素信号传导和胆碱能突触。HAPC患者与对照组相比单个CpG甲基化差异位点>25%的位点共3895个,<-25%的位点共3969个。两组甲基化差值最大的能达到78.1%,而最小为-42.6%,两组间甲基化差值最大的5个基因分别为MCCC2、ARSJ、CTNNA3、SLC39A10和SWAP70。差异基因最为显著的通路为调节干细胞多能性的信号通路。结论:HAPC的发生可能与DNA甲基化异常变化有关,甲基化位点可能对HAPC的早期诊断具有一定的帮助。; 冀君华杨敏蒋艳杨庭显马晓静尹启超尹红卫冀林华; 关键词：高原红细胞增多症表观遗传学 DNA甲基化

介入治疗真性红细胞增多症合并下肢动脉缺血一例: 2025年; 真性红细胞增多症(PV)俗称真红,是一种慢性骨髓增殖性肿瘤,主要特征是获得性克隆性红细胞异常增多。临床上合并下肢动脉血栓形成导致下肢动脉缺血的病例报道并不多见。本文对广东省第二中医院收治的1例合并下肢动脉缺血的PV患者进行总结,结合其临床症状、体征、影像学表现以及介入治疗过程中发生血栓事件等,探讨PV合并下肢缺血患者的血栓形成因素、治疗方式、术后管理方案。; 肖志勋莫伟朱芷萱; 关键词：介入真性红细胞增多症下肢动脉缺血

大黄[庶虫]虫丸联合羟基脲治疗真性红细胞增多症: 2025年; 目的:观察大黄[庶虫]虫丸治疗真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)的临床疗效,并分析其可能的作用机制。方法:40例PV患者按照随机数字表法平均分为治疗组和对照组。对照组给予羟基脲(hydroxyurea,HU);治疗组在对照组治疗基础上给予大黄[庶虫]虫丸。两组疗程均为60 d,治疗后比较两组患者临床疗效、中医证候积分、血常规、凝血功能以及血液流变学指标。结果:观察组有效率(90.0%)高于对照组(70.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者中医证候积分显著低于本组治疗前;观察组显著低于同期对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板、红细胞比容、D-二聚体水平均显著低于本组治疗前(P<0.05);观察组红细胞、血红蛋白、血小板、D-二聚体水平低于同期对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者红细胞聚集指数、全血黏度低切、全血黏度高切均显著低于本组治疗前(P<0.05);观察组以上指标低于同期对照组(P<0.05)。结论:大黄[庶虫]虫丸联合羟基脲治疗PV疗效确切,能够显著降低患者中医证候积分,改善血细胞、凝血功能及血液流变学指标。; 焦思琚郭树霞焦河玲; 关键词：真性红细胞增多症大黄[庶虫]虫丸羟基脲血常规凝血功能

活血解毒方治疗真性红细胞增多症热毒血瘀证临床研究: 2025年; 目的评价活血解毒方治疗真性红细胞增多症热毒血瘀证的临床疗效和安全性。方法收集2022年10月-2024年3月廊坊市中医医院等5家医院真性红细胞增多症热毒血瘀证患者155例,采用随机数字表法分为观察组(79例)和对照组(76例),2组均予常规西药治疗,观察组并予活血解毒方,每日1剂,每日2次,口服;2组均以1个月为1个疗程,观察3个疗程。观察2组西医疗效及中医证候疗效,比较2组治疗前后骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-10)评分、血常规、凝血功能,监测2组安全性指标。结果对照组、观察组分别脱落2、4例。观察组西医疗效总有效率为90.67%(68/75),对照组为67.57%(50/74),2组比较差异有统计学意义(P<0.01);观察组中医证候疗效总有效率为94.67%(71/75),对照组为71.62%(53/74),2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。与本组治疗前比较,2组MPN-10总分显著下降(P<0.05);2组治疗后比较,观察组MPN-10总分低于对照组(P<0.05)。与本组治疗前比较,2组治疗后血红蛋白、白细胞计数、血细胞比容、血小板计数均显著降低(P<0.05);2组治疗后比较,观察组上述血常规指标均优于对照组(P<0.05)。与本组治疗前比较,2组治疗后D-二聚体、纤维蛋白原水平显著降低,活化部分凝血活酶时间及凝血酶原时间显著缩短(P<0.05);2组治疗后比较,观察组上述凝血功能指标改善程度均优于对照组(P<0.05)。2组未出现明显不良反应。结论活血解毒方治疗真性红细胞增多症热毒血瘀证可提高临床疗效,改善血液学指标,降低凝血功能指标,且安全性良好。; 赵玉敏张宇梁王国姿赵朋敏赵蒙军刘希赞李朝霞邸海侠(指导); 关键词：活血解毒方热毒血瘀证真性红细胞增多症多中心

新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例: 2025年; 遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗传性球形红细胞增多症,且合并尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1基因纯合变异,结合临床及随访诊断Gilbert综合征。; 刘连琴李磊卢艳娇刘康; 关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征

预警高原红细胞增多症的口腔菌群标志物及其试剂盒: 本发明公开了口腔菌群标志物种类、口腔菌群标志物组合及其在制备早期诊断高原红细胞增多症(HAPC)试剂盒中的应用，具体涉及生物检测技术领域。本发明基于口腔菌群构建的早期诊断模型发现，所提供的口腔菌群标志物组合可以从高原健康...; 黄河刘冬梅苏琳涵郭艳万东君谢慎威黄沛张英菊

SPTB基因内含子变异致遗传性球形红细胞增多症1家系分析: 2025年; 目的分析SPTB基因新的内含子变异并探讨该变异对SPTB基因mRNA剪接的影响。方法回顾性总结西安交通大学第一附属医院2022年2月收治的1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿及其家系的临床资料,采用全基因组测序检测致病变异并进行Sanger测序验证,mRNA测序分析SPTB基因mRNA表达水平分析,利用生物信息学工具对剪接位点进行预测与分析。结果先证者为2月龄汉族男性患儿,临床表现为贫血、黄疸,既往新生儿期黄疸出现早、程度重,间接胆红素显著升高(203.5μmol/L),同时伴中度贫血。患儿家系共4代,其中8例有贫血、黄疸、脾大等临床表现,外周血球形红细胞增多,占5%~10%;其中先证者父亲外周血红细胞扫描电镜下口形红细胞约占红细胞总数的6%、球形红细胞约占4%、椭圆形红细胞约占3%,经脾切除治疗后贫血及黄疸均恢复正常。先证者全基因组测序分析发现SPTB基因的1个杂合变异[NM_001355436.2(SPTB):c.6022+46022+18delinsTGGCTCCTCCGTGAAGGGACAGTCCTGC],经Sanger测序验证该变异和疾病在此家系中共分离。SPTB基因mRNA表达水平检测结果显示致病基因SPTB在先证者及家系成员中患者(父亲、祖母、表姨、表姑、曾祖母、大姨祖母)的表达水平均高于对照样本,差异均有统计学意义(均P<0.05)。利用生物信息软件ESE Finder分析发现SPTB基因内含子变异导致mRNA选择性剪接,SpliceAI及SpliceTool软件预测均显示新的隐蔽剪接供体激活,导致移码变异,引入提前终止密码子并出现无义介导的mRNA降解,从而阻断蛋白的合成。结论本研究发现了SPTB基因新的变异位点c.6022+46022+18delinsTGGCTCCTCCGTGAAGGGACAGTCCTGC,该变异是本家系HS的致病原因。该变异通过影响剪切过程触发无义介导的mRNA降解途径,从而导致基因功能失活。; 何敏刘蓉菲王晓琼徐曼刘志刚; 关键词：儿童遗传性球形红细胞增多症

基于数据挖掘分析杨淑莲治疗真性红细胞增多症的用药规律: 2025年; 目的通过收集杨淑莲教授治疗真性红细胞增多症(PV)的门诊病例资料,借助中医传承辅助系统运用数据挖掘技术,从中挖掘出潜在的用药规律,以期为今后临床工作提供经验和用药规律。方法回顾性分析2021年7月—2023年8月廊坊市中医医院杨淑莲名医工作室治疗有效且有完整病例记录的18例PV患者共计95张处方信息,使用中医传承辅助平台(V 2.5)录入方药原始数据以建库,通过平台对数据作频数、频率、关联、聚类分析。统计患者疾病证型,对所涉及处方中药物出现的四气、五味、归经、频次,分析全部处方使用组方规律、聚类分析及主要证型使用组方规律。结果杨教授治疗PV气滞血瘀证最常见,用药以温(占36.87%)、寒(占34.49%)、平(占28.34%)并用,药味以甘(占35.65%)、苦(占30.18%)、辛(占23.51%)为主,归经肝经(占21.50%)、脾经(占18.14%)、心经(占12.65%)、胃经(占11.58%)偏多。使用高频次药物有当归、丹参、柴胡、地龙等,高频次药对有“丹参—当归”等。核心药物组为“当归—丹参—柴胡—地龙—牡蛎—白术—川芎—黄芩—桃仁—甘草”。新方分析得到新方核心药物“茵陈—代赭石—龙胆”等10组,新方有“茵陈—代赭石—龙胆—黄连—石膏”等5组。组方规律得到以气滞血瘀证为首的核心药物组3组。结论杨教授治疗PV用药以活血为核心,清补并用,体现了从瘀论治,补泻兼施的理念。; 倪希明孙长勇; 关键词：真性红细胞增多症数据挖掘用药规律

实景仿真高原红细胞增多症大鼠模型的血液学及组织器官变化: 2025年; 目的考察一种稳定的高原红细胞增多症(HAPC)大鼠模型的血液学及组织器官变化。方法将SD大鼠按血红蛋白值完全随机分为平原对照组和高原模型组,对照组在平原常氧下饲养,模型组置于“实景仿真高原环境人类疾病模拟系统”中饲养,实景仿真模拟海拔5000 m的高原环境,观察大鼠的血液学及组织器官变化。结果1周后HAPC大鼠模型成立,血红蛋白(HGB)均值达204.3 g/L,2~8周,模型组大鼠HGB均值逐渐回落;红细胞数(RBC)、红细胞比积(HCT)自2周时明显升高,持续至第6周;总蛋白(TP)和白蛋白(ALB)第2周时、尿素氮(UREA)第4周时明显升高,第8周时甘油三酯(TG)明显升高;心、肺指数自2周时明显升高,持续至第8周,肾指数第6周时明显降低,心、肺、肾均有显著病理改变。结论高原红细胞增多症大鼠1周成模,2~8周后能引起心、肺、肾等组织器官的器质性变化,8周后可见脂代谢异常。; 钟秉洋尹丽余伟李亚丽李康杨承钧钟浩; 关键词：高原红细胞增多症

VHL胚系突变所致家族性红细胞增多症2型1例报告并文献复习: 2025年; 目的加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型(ECYT2)疾病的认识。方法回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料,探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后,并对相关文献进行复习。结果男,31岁,因"颜面部和双手潮红29年"入院,全外显子组测序检出VHL p.P81L和p.N90T复合杂合突变,其父母均只携带其中1个杂合突变,为正常表型。结合患者血液学相关化验检查,明确诊断ECYT2,予以红细胞单采术和阿司匹林100 mg/d治疗后,患者因血液淤滞造成的头晕、头痛症状缓解,期间无血栓及出血事件发生。结论ECYT2是一类少见的常染色体隐形遗传性疾病,本例VHL基因复合杂合突变所致ECYT2为国内首次报道。其临床特点为红细胞容量升高,血清促红细胞生成素水平正常或升高以及血红蛋白氧亲和力水平正常,易引起血栓和出血性并发症,导致早期死亡。; 柳宁宁潘丽娟肖志坚徐泽锋; 关键词：VHL基因胚系突变

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈