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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略被引量：1: 2024年; 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。; 高素青全湛柔钟艳平陈浩何柳媚邹红岩邓志辉; 关键词：人类白细胞抗原基因频率等位基因丢失

用于目标等位基因多态性位点扩增、检测的方法和试剂: 本发明公开了用于目标等位基因多态性位点扩增、检测的方法和试剂，所述扩增方法为：利用样本核酸、第一引物、第二引物和第三引物进行扩增反应，且至少发生以下三种扩增反应：反应一，第一引物和第二引物组合扩增得到第一产物；反应二，第...; 谭超杨燕宇韦懿

甜玉米甜质性状等位基因多态性与食味品质的相关性分析: 甜玉米是由于普通玉米籽粒在发育过程中淀粉合成代谢途径中一个或几个基因发生突变,造成淀粉合成受阻,蔗糖等糖类物质积累而形成的特用玉米类型。甜玉米的食味品质主要体现在可溶性糖含量和籽粒柔嫩度。本研究以一个包含170份甜玉米重...; 杨彩霞; 关键词：甜玉米食味品质多态性

HLA五位点等位基因多态性与局晚期鼻咽癌临床特征及预后的关系: 目的：探讨HLA-Ⅰ类和Ⅱ类等位基因在局晚期鼻咽癌和健康人群中的分布特征，分析HLA等位基因多态性与局晚期鼻咽癌患者预后的关系，寻找相关易感基因及保护基因，为指导鼻咽癌临床研究提供依据。　　方法：采集2010年5月起至2...; 王洋; 关键词：人类白细胞抗原基因多态性预后分析

中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性分析被引量：1: 2023年; 目的调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、 HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性。方法选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1 004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,NGS)进行HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1等位基因分型。结果 1 004人份样本中,共检出24种HLA-DQA1、20种HLADQB1、12种HLA-DPA1、40种HLA-DPB1等位基因。各位点频率较高的前3种等位基因依次为HLA-DQA1^(*)01:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)03:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)05:05:01(8.0%);HLA-DQB1^(*)03:01:01 (19.0%),HLA-DQB1^(*)03:03:02(16.2%),HLA-DQB1^(*)05:02:01(11.2%);HLA-DPA1^(*)02:02:02(52.2%),HLA-DPA1^(*)01:03:01(33.0%),HLA-DPA1^(*)02:01:01(10.3%);HLA-DPB1^(*)05:01:01(37.0%),HLA-DPB1^(*)02:01:02(17.6%),HLA-DPB1^(*)04:01:01(10.0%)。HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1之间的单体型存在连锁不平衡。结论获得北方汉族人群HLADQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性数据和单体型数据,可为器官移植、群体遗传学和疾病关联研究等提供重要参考数据。; 王丽君王东梅刘娜张丹敬媛媛贾延军; 关键词：人类白细胞抗原等位基因

HLA等位基因多态性在鼻咽癌中的研究进展: 2023年; 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统是一种高度多态的基因复合体,近年来研究认为其分子特点及功能在肿瘤的发生发展进程中起着密不可分的作用。目前随着HLA基因多态性与鼻咽癌的临床特征及预后的深入研究,已然发现其存在部分内在关联。本文对关于HLA等位基因多态性与鼻咽癌研究方面的国内外相关文献进行综述,以期为鼻咽癌的诊断及治疗提供借鉴,改善其预后。; 王洋王若峥; 关键词：HLA 鼻咽癌等位基因免疫治疗

一种用于等位基因多态性分型的引物设计方法及其应用: 本发明公开了一种用于等位基因多态性分型的引物设计方法及其应用，属于分子生物学技术领域，所述引物设计方法包括如下步骤：S1、根据待检测目的基因序列，设计特异性引物序列和荧光探针序列；S2、将一段和所述荧光探针序列完全或部分...; 谭超杨燕宇赵建华罗辉

山东半岛地区慢性肾衰竭患者HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究被引量：3: 2022年; 目的探讨山东半岛地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因与慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链式反应法(PCR-SSO)对山东半岛地区汉族人群880例CRF患者进行HLA-A、B、DRB1等位基因分型,与865名无血缘关系造血干细胞志愿捐献的健康汉族个体等位基因频率进行比较,分析HLA基因多态性与CRF的相关性。结果CRF患者组共检出HLA-A等位基因33个,HLA-B等位基因76个,HLADRB1等位基因39个;DRB1^(*)11∶01(6.70%vs 4.45%)和DRB1^(*)12∶02(8.69%vs 5.90%)等位基因频率显著高于对照组(Pc<0.05);B^(*)15∶11等位基因频率显著低于对照组(1.82%vs 3.64%,Pc<0.05);CRF患者组三座位单体型A^(*)30∶01-B^(*)13∶02-DRB1^(*)07∶01(16.61%vs 7.61%)、A^(*)33∶03-B^(*)58∶01-DRB1^(*)03∶01(4.57%vs 1.62%)和A^(*)02∶07-B^(*)46∶01-DRB1^(*)09∶01(4.06%vs 1.09%)显著高于对照组(Pc<0.05),与CRF的发生呈强相关。结论本次研究首次获得山东半岛地区HLA等位基因及单体型多态性与山东半岛地区CRF相关性的资料,DRB1^(*)11∶01和DRB1^(*)12∶02可能是山东半岛地区汉族人群CRF的易感基因,B^(*)15∶11可能是其保护基因;A^(*)30∶01-B^(*)13∶02-DRB1^(*)07∶01、A^(*)33∶03-B^(*)58∶01-DRB1^(*)03∶01和A^(*)02∶07-B^(*)46∶01-DRB1^(*)09∶01可能是山东半岛地区汉族人群CRF的易感单体型。; 王蓉陈淑敏邵长峰鞠强李萍王海燕; 关键词：慢性肾衰竭人类白细胞抗原等位基因单体型

HLA高分辨等位基因多态性及单倍体与广西汉族终末期肾病易感性的相关性分析被引量：2: 2022年; 为研究广西汉族终末期肾病(End Stage Renal Disease,ESRD)与人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)等位基因及单倍体的关联性,本研究采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸(Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Oligonucleotides,PCR-SSO)技术对广西汉族578例终末期肾病患者(ESRD组)进行HLA-A、B和DRB1基因分型,HLA等位基因频率用直接计数法来计算,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算单倍型频率,并与1644例广西汉族健康造血干细胞捐献者(对照组)比较。结果显示,ESRD组HLA-A 11:01、A 02:01、B 13:01、DRB112:02、DRB104:05、DRB114:54和DRB111:01的基因频率大于对照组(P<0.05),HLA-A 11:02、A 30:01、A 32:01、B 13:02、B 07:02、DRB107:01和DRB113:02的基因频率小于对照组(P<0.05)。ESRD组和对照组中频率最高的三位点单倍型都是A 33:03-B 58:01-DRB103:01。实验结果表明,广西汉族ESRD患者HLA-A、B和DRB1高频率的等位基因及单倍型与广西汉族健康人基本相同,其中HLA-A 11:01、A 02:01、B 13:01、DRB112:02、DRB104:05、DRB114:54和DRB111:01可能与广西汉族ESRD高发病风险相关;HLA-A 11:02、A 30:01、A 32:01、B 13:02、B 07:02、DRB107:01和DRB113:02可能与广西汉族ESRD低发病风险相关。; 李海滨孙煦勇裴永峰黄程新覃音红董建辉杨锦王洪良文宁吴基华廖吉祥李美思; 关键词：终末期肾病人类白细胞抗原基因频率单倍型

HLA-DRB1等位基因多态性与Graves′病的关系: 2022年; 目的探讨Graves′病(GD)与HLA-DRB1等位基因多态性之间的关系。方法随机选取2019年8月至2020年10月就诊于该院的GD患者120例为GD组,另选取同期性别和年龄相匹配的健康体检者100例为对照组。使用高分辨率聚合酶链反应序列分型(PCR-SBT)法对GD组及对照组进行HLA-DRB1等位基因测序。结果 GD组HLA-DRB1*04:05、*08:03的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1*04:05、*08:03可能是GD发生的危险因素,OR值分别为3.735(95%CI:1.236~11.290)和3.032(95%CI:1.403~6.551)。GD组HLA-DRB1*07:01的频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1*07:01可能是GD发生的保护因素,OR值为0.328(95%CI:0.141~0.768)。携带HLA-DRB1*07:01的患者促甲状腺素受体抗体(TRAb)水平最低,与携带HLA-DRB1*04:05、*08:03及其他等位基因的患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-DRB1*04:05、*08:03可能是GD发生的危险因素,HLA-DRB1*07:01可能是GD发生的保护因素。携带HLA-DRB1*07:01的患者TRAb水平明显降低,这为GD的病理生理学及靶向治疗研究提供了重要线索。; 杨婷婷张强吴燕丹; 关键词：HLA-DRB1 等位基因

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