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神经纤维{1}病1型合并矮小症的研究进展: 2025年; 神经纤维{1}病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维{1}、骨骼畸形、视路神经胶质{1}等。NF1与患儿生长发育密切相关,该病患者身材矮小比例常高于正常人群。文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述,以期了解国内外相关领域的研究现状,引起临床医生对NF1患者生长情况的重视,为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导。; 韩慧侨潘慧朱惠娟; 关键词：神经纤维瘤病1型

神经纤维{1}病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析被引量：1: 2024年; 目的探讨神经纤维{1}病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维{1}病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维{1}病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维{1},2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维{1}表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维{1}病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维{1}、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。; 高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋; 关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型表型皮肤表现

神经纤维{1}病1型伴发小肠神经纤维{1}1例并文献复习: 2024年; 神经纤维{1}病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种多系统疾病,消化道受累较少见。当NF1累及消化系统,其病变部位主要位于小肠,以神经纤维{1}为主要表现形式。小肠神经纤维{1}早期易漏诊,通常在出现严重并发症时才确诊,部分非特异性胃肠道症状在早期应引起重视。本文介绍了1例反复腹胀5岁患儿,在突发肠梗阻及坏死后,经外科手术、病理活检及免疫组化提示为小肠神经纤维{1},后经基因测序确诊为NF1。本文并对NF1及小肠神经纤维{1}相关文献进行复习。; 杨庆煌陈競芳王晓冬王梅苏莹李明珍; 关键词：神经纤维瘤病1型腹胀儿童

儿童神经纤维{1}病1型颅内肿{1}性病变的治疗进展: 2024年; 神经纤维{1}病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维{1}。NF1在颅内能引起肿{1}性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿{1}、高级别肿{1}和类似肿{1}病变。合并NF1的颅内肿{1}多为低级别肿{1},视路胶质{1}最为多见,其次是脑干胶质{1},其余部位和类型的肿{1}也有所发生;高级别肿{1}并不常见。而类似肿{1}病变即不明明亮物体虽不是肿{1},但却是NF1儿童最常见的具有部分肿{1}性质的颅内异常病变。这些肿{1}性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同。目前针对儿童NF1颅内肿{1}性病变的治疗方式还有所争议。该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿{1}性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗。; 刘美伶周亚兵王晓强; 关键词：神经纤维瘤病1型儿童

神经纤维{1}病1型相关癫痫2例报告被引量：1: 2023年; 神经纤维{1}病1型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。该病由17号染色体上的NF1基因突变引起,可累及皮肤、神经系统,以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位,且有肿{1}好发倾向。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,但其临床表现复杂多样,相关研究较少。本文对2例合并癫痫的NF1患者进行病例分析,其临床特征为神经纤维{1}、牛奶咖啡斑及雀斑等皮肤表现和频繁的癫痫发作,头颅MRI提示颅内占位、海马硬化及脑萎缩,并通过文献复习着重阐述NF1患者神经系统病变尤其是NF1相关癫痫的临床特征和诊疗思路。; 程慧王慧云薛青; 关键词：神经纤维瘤病1型 NF1基因癫痫海马硬化脑萎缩

神经纤维{1}病1型患者的眼部特征分析: 2023年; 目的总结神经纤维{1}病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者的眼部表现特征。设计回顾性病例系列。研究对象2021年10月-2022年2月北京天坛医院的NF1患者17例(34眼)。方法回顾患者的病历资料。所有患者进行眼部详细检查及相关全身检查。主要指标虹膜错构{1}发生率及眼部和全身相关表现。结果17例患者年龄10~52岁,男性9例(18眼)。视力无光感~1.2,眼压均正常。11例(64.7%)存在双眼虹膜错构{1},表现为浅棕色~深棕色微凸起的边界清晰的结节,数目不等(3~25个),直径0.5~1.5 mm大小不等,位置可在虹膜任何部位,73.3%分布于虹膜下方。1例伴眼睑眼眶丛状神经纤维{1},1例伴有脉络膜错构{1}。全身表现均存在牛奶咖啡斑和伴有多个类型的神经纤维{1},12例合并腋下腹股沟雀斑。结论在本神经纤维{1}病1型病例系列中,表现为大小及数目不等的棕色微凸起结节的双眼虹膜错构{1}占65%。表明虹膜错构{1}是NF1主要表现之一,为临床医生全面认识NF1及判断病情和疾病分型提供参考。; 梁小芳王凯悦杨柳张旭乡; 关键词：神经纤维瘤病1型

神经纤维{1}病1型并癫痫发作15例临床特征被引量：2: 2023年; 目的:总结神经纤维{1}病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑,6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2,5.5)岁,癫痫发作形式多样,包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中,6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号,3例不同程度脑室扩大,2例灰白质分界模糊,1例胼胝体发育不全,余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中,8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作,1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作,4例曾应用2~9种抗癫痫药物,仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗,未再发作,1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次,未应用抗癫痫药物,未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现,以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主,可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者,多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。; 吴凡姬辛娜沈梦晓冯硕谢丽娜高彦彦李淑品杨爱云王建华陈倩张学; 关键词：神经纤维瘤病1型癫痫预后

合并脑干高级别胶质瘤的儿童{1}瘤病1型1例并文献复习: 2023年; 神经纤维{1}病1型(NF1)是一种见于成人和儿童的常染色体显性遗传性疾病,NF1合并高级别胶质{1}者较为少见.本文报道1例合并脑干高级别胶质{1}的儿童NF1患者的临床资料.该例患儿外伤后出现神经功能缺损症状;有明确的家族遗传史,全外显子组基因测序证实其与母亲同时存在NF1 c.499_502het_delTGTT,p.C167Qfs变异,c.499-502位置碱基有TGTT缺失引起的移码变异、杂合.经活组织检查确诊为颈延髓弥漫性中线胶质{1}合并H3K27M突变,世界卫生组织肿{1}分级4级.未行放化疗,随访9个月肿{1}无进展.; 夏泽阳宋云海高俜娉鲍南杨波; 关键词：高级别胶质瘤家族遗传史神经纤维瘤病1型 NF1 肿瘤分级脑干

儿童神经纤维{1}病1型伴血管病变的影像学随访并文献复习被引量：1: 2023年; 目的探讨儿童神经纤维{1}病1型(NF1)伴血管病变的类型和影像学特点,明确影像学检查用于儿童NF1全面评估和随访的价值。方法回顾性分析1例以血管病变为首发表现的NF1儿童随访5年间的历次影像资料,并复习相关文献。结果病人5月龄时主因“血压升高9天”入院,首次腹部CT血管成像(CTA)发现右肾动脉{1}、右髂内动脉{1},此后5年间进行3次CTA检查,显示右肾动脉及右髂内动脉{1}逐渐血栓化、机化、体积缩小。期间病人3次头颅MRI平扫示脑实质多发病灶且随年龄增加而增多、增大,头颅MR血管成像(MRA)示Willis环右侧部分血管管腔变细,右侧大脑中动脉分支明显减少。结论儿童NF1以血管病变为首发表现者少见,血管病变是导致NF1儿童高血压的最常见原因,影像学检查需重视多部位受累血管的全面评估及长程随访。; 陈静闫喆王春祥; 关键词：儿童神经纤维瘤病1型动脉瘤 CT血管成像

中国人神经纤维{1}病1型患者NF1基因新发杂合新突变(c.4963delA:p.K1655fs*41)的鉴定: 背景:神经纤维{1}病1型(NF1)是一种常染色体显性、单倍体不足的多系统性疾病,发病率约为1/3000。部分NF1患者可发展为良性或恶性肿{1},占先证者的45%。临床表现主要为皮肤牛奶咖啡斑、虹膜lisch结节、周围神经系统...; 杨丽莎傅俊江; 关键词：短串联重复序列移码突变

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