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ZC4H2基因突变导致神经系统异常的分子机制: 2024年; 锌指C4H2(zinc finger C4H2-type containing,ZC4H2)基因位于Xq11.2,其突变会导致一组以神经系统发育迟缓、多发性关节挛缩、进行性肌肉萎缩及多种先天畸形为临床特征的多系统受累的罕见遗传病,对于神经系统的影响较为深远且危害较大,但ZC4H2基因突变导致神经系统异常的分子机制尚未完全阐明。本综述介绍了ZC4H2基因在神经系统发育中的作用,并重点讨论该基因突变导致神经系统异常的最新进展,为后续研究提供参考。; 朱德好颜景斌; 关键词：神经系统异常神经发育障碍

先天性心脏病术后近期严重神经系统异常的相关因素分析: 2024年; 目的总结先天性心脏病(简称先心病)体外循环术后近期(1个月内)发生神经系统异常患儿的临床特征,分析术后近期发生严重神经系统异常的高危因素。方法回顾性分析2016年2月至2020年4月浙江大学医学院附属儿童医院心脏重症监护室(cardiac intensive care unit,CICU)收治的73例因先心病行体外循环下心脏手术,术后1个月内发生神经系统异常患儿的临床资料。根据是否需要接受抗癫痫治疗、外科手术干预及高压氧康复治疗将患儿分为严重神经系统异常组(n=15)和非严重神经系统异常组(n=58),对比两组患儿先心病类型、年龄、体重、体外循环时间、主动脉阻断时间、CICU滞留时间、住院时间、是否存在撤机后再插管以及围手术期心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation,CPR)史等资料,采用单因素分析和二元Logistic回归分析先心病患儿手术后近斯发生严重神经系统异常的影响因素。结果经单因素分析发现,体外循环时间和主动脉阻断时间长、应用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)、合并气道狭窄、术后撤机后再插管、有围手术期心肺复苏史及非计划再次心血管手术是术后发生严重神经系统异常的相关因素(P<0.05)。Logistic回归分析结果提示:体外循环时间延长(OR=1.014,95%CI:1.002~1.025)和主动脉阻断时间延长(OR=1.030,95%CI:1.001~1.059)、撤机后再次插管(OR=0.157,95%CI:0.037~0.669)是术后发生严重神经系统异常的独立危险因素。结论先心病体外循环心内直视手术后实施程序化神经系统功能监测和评估有利于早期发现神经功能异常,临床上应避免长时间的体外循环、主动脉阻断及撤机后再次插管,以减少严重神经系统异常并发症的发生。; 洪岚岚范佳杰邱芸香刘明南张倩男施珊珊; 关键词：先天性心脏病体外循环神经系统异常外科手术儿童

胎儿颅脑五横切面法:一种更为全面的神经系统异常筛查方法被引量：4: 2023年; 胎儿神经系统畸形发生率居各系统首位,是产前超声诊断的难点问题,目前国内外指南推荐的产前超声筛查胎儿颅脑异常的切面主要包括3个切面:侧脑室、丘脑、小脑水平横切面。国内外最新的研究发现胎儿脑皮质发育异常、脑白质异常、胼胝体发育异常、脑裂异常等,单纯由上述3个切面进行筛查容易漏诊。近年来作者的研究团队在胎儿神经系统产前超声诊断方面做了大量深入的研究,发现增加颅顶部横切面、经胼胝体膝部和压部横切面能够有效降低这些异常的漏诊,经潜心研究结合多年的实践提出“胎儿颅脑五横切面筛查法”,是值得推荐和推广的方法。该方法的扫查范围从胎儿颅顶部到颅底,基本上包括胎儿颅脑全部结构,并对5个切面进行标准化规范,详细描述5个切面上的主要解剖结构与相关异常超声特征,使读者能利用该方法更有效更准确地筛查出大部分严重胎儿颅脑异常。该方法是继胎儿心脏畸形筛查“胎儿心脏五横切面法”后又一重要的产前超声筛查方法。; 李胜利文华轩曾晴; 关键词：产前超声筛查神经系统异常胎儿颅脑筛查方法胎儿脑超声特征

氯氮平治疗难治性精神分裂症引发中枢神经系统表现异常的影响因素分析被引量：7: 2023年; 目的分析氯氮平治疗难治性精神分裂症引发中枢神经系统表现异常的影响因素。方法选取2016年1月至2021年12月丽水市第二人民医院收治且使用氯氮平治疗的难治性精神分裂症患者117例,分为中枢神经系统表现异常组72例和正常组45例,比较两组患者临床资料的差异,采用多因素二元logistic回归分析引发中枢神经系统表现异常的影响因素。结果异常组与正常组在是否吸烟、氯氮平治疗前精神分裂症病程、血浆氯氮平浓度以及是否服用碳酸锂方面比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元logistic回归分析发现,同时服用碳酸锂治疗是氯氮平治疗难治性精神分裂症引发中枢神经系统表现异常的独立危险因素(P<0.05),氯氮平治疗前精神分裂症病程≥10年是中枢神经系统表现异常的保护因素(P<0.05)。结论精神分裂症病程短、同时服用碳酸锂的难治性精神分裂症患者采用氯氮平治疗后中枢神经系统表现异常的发生风险较大,值得临床医生重视。; 孙义臣曹江; 关键词：氯氮平精神分裂症

中枢神经系统活动异常在耳鸣发生中的作用与机制被引量：3: 2023年; 耳鸣指患者在缺乏外部声源的情况下,耳内或颅内产生嗡嗡声、嘶鸣等异常声幻觉的现象。伴随着临床研究对耳鸣发病机制的不断深入,越来越多的研究分析显示,中枢神经系统活动在耳鸣患者发病机制中存在密切的关联。然而,影响中枢神经系统活动的因素复杂多样。因此,通过中枢神经系统的作用机制对耳鸣症状进行探究,对于缓解患者临床症状、减轻耳鸣对日常工作和生活造成的影响具有重要的研究意义。本研究结论显示,主观性耳鸣的发病机制与中枢神经系统存在密切关联;微量元素的异常以及边缘系统功能的异常同样可能对耳鸣的发生发展发挥推动作用,通过阻断上述影响机制的作用通路,可对耳鸣患者症状的缓解发挥一定的作用,从而为耳鸣患者的治疗提供新的思路。; 张红李欣; 关键词：精神症状微量元素

基于FAERS的头孢他啶/阿维巴坦致神经系统异常的不良反应信号挖掘与分析被引量：4: 2022年; 目的:通过对头孢他啶/阿维巴坦(ceftazidime/avibactam,CAZ/AVI)导致神经系统异常相关药物不良反应(adverse drug reactions,ADRs)信号的挖掘分析,为临床安全合理用药提供依据。方法:基于2015年1月至2021年6月美国食品药品监督管理局的不良事件报告系统(FAERS),采用报告比值比法(reporting odds ratio,ROR)和贝叶斯法判别可信区间产比神经网络法(bayesian confidence propagation neural network,BCPNN)进行数据挖掘,筛选CAZ/AVI给药后导致神经系统异常的相关ADRs,并将其与美罗培南、亚胺培南/西司他丁和头孢他啶进行比较。结果:该研究共收集到CAZ/AVI相关ADRs共694例,其中88例与神经系统异常相关。女性患者比例稍高于男性(54.55%vs.34.09%),65岁以上患者所占比例较高(15.91%),用药后中位发病时间为6.5 d。CAZ/AVI与美罗培南和头孢他啶相比,致神经系统异常的风险增加[ROR=1.66(95%CI:1.28~2.13),IC025=0.46;ROR=1.36(95%CI:1.02~1.81),IC025=0.21]。CAZ/AVI与美罗培南、亚胺培南/西司他丁和头孢他啶相比,CAZ/AVI发生脑病[ROR=2.73(95%CI:1.85~4.04),IC025=0.81;ROR=2.26(95%CI:1.46~3.51),IC025=0.52;ROR=1.81(95%CI:1.15~2.84),IC025=0.34]、肌阵挛[ROR=4.74(95%CI:2.56~8.81),IC025=0.97;ROR=4.31(95%CI:2.04~9.10),IC025=0.63]、昏迷[ROR=2.77(95%CI:1.26~6.08),IC025=0.57;ROR=2.69(95%CI:1.08~6.71),IC025=0.39]和癫痫[ROR=1.67(95%CI:1.05~2.67),IC025=0.30]的风险增加。结论:该研究表明CAZ/AVI具有增加神经系统异常风险的倾向,这些不良反应应引起临床注意,特别是用于有中枢神经系统病史的患者,从而为临床安全用药提供参考,或避免用于高风险人群。; 郭晓龙郭晓龙张志琪郭明星崔向丽; 关键词：神经系统异常药物不良反应

伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病的临床特征: 2022年; 目的分析伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床及影像特点,为临床诊疗提供更多依据。方法回顾分析1995—2021年中国报道的38例头颅磁共振成像有异常病变的AIP患者的病历资料。结果38例患者多为年轻女性,一般临床表现有腹痛、呕吐等。中枢神经系统损伤主要表现为痫性发作、意识障碍等。脑电图显示慢波或正常,脑脊液蛋白定量升高或正常。头颅磁共振成像表现为双侧皮层及皮层下病变,多为可逆性,也可表现为双侧深部灰质核团病变,此外有胼胝体压部病变等。其他实验室检查有尿胆原检测阳性、肝功能异常、低钠血症、贫血等。治疗方法包括去除诱因,急性发作期给予血红素、高糖及对症治疗,多数患者症状可明显改善。结论伴中枢神经系统影像异常的AIP患者以年轻女性居多,腹痛常为首发症状。头颅磁共振成像可表现为皮层及皮层下白质病变或者深部灰质核团病变,也可累及胼胝体等其他部位。应结合病史和其他辅助检查,尽早识别及治疗。; 杨阿莉李丹夏明荣臧卫周张杰文; 关键词：卟啉病中枢神经系统磁共振成像

透过现象,看到本质:疼痛感觉神经系统的异常是疼痛性疾病的根本被引量：1: 2022年; 疼痛性疾病机制复杂,但终究是疼痛感觉神经系统的结构与功能异常。分析、诊断疼痛性疾病的过程就是检查疼痛感觉神经系统损伤和病理改变;治疗疼痛性疾病无疑是纠正疼痛感觉神经系统的结构与功能异常。; 赵森明; 关键词：疼痛性疾病

探讨胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的产前MRI影像特征及诊断价值: 2021年; 目的:探讨于产前采用MRI诊断胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的影像特征与应用价值。方法:抽选2018年6月~2020年4月本院就诊的683例孕妇的临床资料进行回顾分析,均实施超声与MRI检查,分析临床与影像学资料。结果:经胎儿头颅检查,共发现96例透明隔腔及合并神经系统异常,超声检查发现55例透明隔腔异常;在96例胎儿中有64例胎儿为单纯透明隔腔异常,32例胎儿透明隔腔及合并神经系统异常。结论:经MRI检查胎儿透明隔腔及合并神经系统异常效果显著,可有效弥补超声检测的不足,准确发现胎儿异常,诊断效果较优,对产前诊断准确率与减少缺陷胎儿出生等情况有积极作用。; 陈智慧司徒敏婷林米花黄大办陈任政; 关键词：MRI 透明隔腔神经系统异常胎儿疾病影像特征

MRI联合超声对双胎胎儿神经系统异常的诊断价值: 2021年; 双胎妊娠较单胎妊娠更容易发生胎儿生长受限、染色体异常和结构畸形[1-2],胎儿神经系统异常是常见的畸形之一,出生后可表现为智力、运动及行为障碍等,甚至发生死亡,给患儿、家庭和社会带来巨大的痛苦和沉重的负担,因此,产前明确诊断非常重要。超声是产前诊断胎儿畸形的最主要影像学手段,双胎妊娠时,两个胎儿处于一个宫腔内,活动相对受限,加上孕妇肥胖腹壁厚,或两个胎儿胎位一致、羊水量少、胎儿肢体活动以及一个胎儿可能阻挡另一个胎儿的观察等,增加双胎妊娠超声检查困难。; 徐霞方如旗刘鸿飞郭燕妮颜建英; 关键词：结构畸形羊水量胎儿生长受限单胎妊娠

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