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影响运动神经元病患者感觉神经异常的危险因素分析: 2024年; 目的分析影响运动神经元病(MND)患者感觉神经异常的危险因素。方法选取2023年1—12月于医院就诊的98例MND患者作为研究对象,采用肌电诱发电位仪检查感觉神经传导功能,根据感觉神经传导是否异常分为异常组(22例)与正常组(76例)。采用单因素及多因素分析影响MND病患者感觉神经异常的危险因素。结果 98例患者中感觉神经条数共检测582条,异常率为3.78%(22/582);单因素分析发现,年龄、起病部位、肌萎缩侧索硬化家族史是影响MND病患者感觉神经异常的危险因素(P<0.05)。经Logistic回归分析发现,年龄≥60岁、起病部位为延髓是影响MND患者感觉神经异常的独立危险因素(P <0.05)。结论年龄≥60岁及起病部位为延髓为影响MND患者感觉神经异常的独立危险因素。; 孟春雪任晓慧邢介霞; 关键词：运动神经元病 LOGISTIC回归分析

先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展: 2024年; 先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。; 叶京京王梦迪史学锋; 关键词：先天性眼外肌纤维化 MOBIUS综合征

先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展: 2024年; 先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。; 赵安迪(综述)刘虎; 关键词：信号转导微管轴突导向

伴有面神经异常的前庭窗闭锁患者内耳开窗术式的选择及疗效分析: 2024年; 目的总结伴有面神经异常的前庭窗闭锁患者内耳开窗术式的选择, 并分析疗效。方法回顾性分析2015年1月至2023年3月首都医科大学附属北京友谊医院就诊的先天性中耳畸形患者的临床资料97例(132耳), 其中随访资料完整的患者39例(44耳), 男27例, 女12例;年龄7~48岁, 平均17.8岁;伴有面神经异常者且前庭窗闭锁患者14例(16耳), 不伴面神经异常者25例(28耳)。总结分析影像学表现、纯音测听结果、内耳开窗术式的选择、术中发现及术后听力改善情况, 使用Prism 9软件对手术前后患者的平均骨导及气骨导差进行统计学分析。结果 14例(16耳)伴有面神经异常且前庭窗闭锁的中耳畸形患者均表现为自幼听力差, 无面神经麻痹。术前行颞骨高分辨率CT(HRCT)检查及纯音测听、盖莱试验检查。记录统计患者锤骨、砧骨、镫骨、前庭窗及面神经5个部位的畸形情况。HRCT检查发现4个部位及以上畸形者12耳(75.0%)。术前纯音测听(0.5、1、2、4 kHz)骨导听阈为(15.3±10.4)dB HL, 气骨导差为(46.3±10.6)dB。根据面神经、听小骨畸形程度的不同, 对伴有面神经异常的14例(16耳)前庭窗闭锁患者实施了3种不同的内耳开窗手术, 其中砧骨-前庭窗开窗术7例, 锤骨-前庭窗开窗术7例, 鼓岬耳蜗开窗术2例。术后随访3~18个月, 患者无面神经麻痹。术后骨导听阈为(15.7±7.9)dB HL, 气骨导差为(19.8±8.5)dB。气骨导差在手术前后的差异有统计学意义(t=7.766, P<0.05), 手术前后骨导听阈差异无统计学意义(t=0.225, P=0.824)。伴与不伴面神经异常患者气骨导差缩小值之间差异无统计学意义(t=1.412, P=0.165)。3种术式之间疗效不存在明显差异。10 μm级耳科专用CT评估人工镫骨植入位置无明显移位。结论对于面神经不完全遮盖前庭窗的前庭窗闭锁患者可以依据听小骨畸形具体情况选择砧骨-前庭窗开窗术或锤骨-前庭窗开窗术, 对于面; 陈钟壡汤若薇谢静郭婧滢郭婧滢杨紫荆赵鹏飞龚树生; 关键词：镫骨手术

血栓通对阿尔茨海默症模型小鼠认知功能及神经异常兴奋性的作用及其机制研究被引量：1: 2024年; 目的探究血栓通[主要有效成分为三七皂苷(panax notoginseng,PNS)]对阿尔茨海默症(Alzheimer’s disease,AD)模型小鼠认知功能及神经兴奋性的影响,并探讨其潜在分子机制。方法用APP/PS1小鼠作为AD研究动物模型,在小鼠淀粉样蛋白尚未检测到阶段(2月龄)开始每日以60 mg/kg对血栓通组(APP/PS1+PNS)行灌胃给药,每日1次,连续给药6个月(给药至8月龄);对照组小鼠予同等体积的0.9%氯化钠(APP/PS1+vehicle)灌胃处理,同月龄野生型小鼠予0.9%氯化钠灌胃处理作为正常对照组(WT+vehicle),每组各15只。6个月后,新物体识别实验、Morris水迷宫实验检测小鼠的认知功能;EEG脑电检测、Western blot、细胞表面生物素化试验以检测各组小鼠皮质与海马中BACE1的活性、Nav1.1α的分布、表达以及Navβ2的表达与酶解情况(Navβ2的酶解片段Navβ2 full length及Navβ2-CTF表达检测)。结果新物体识别实验显示,与对照组APP/PS1小鼠相比,血栓通用药后APP/PS1小鼠的辨别指数(discrimination index,DI)上升(P<0.05);Morris水迷宫检测结果发现,血栓通灌胃6个月后小鼠在探索实验中逃避潜伏期缩短(P<0.05),撤除平台后在目标象限停留时间增加(P<0.05)、穿梭平台次数增加(P<0.05);EEG脑电检测结果发现,血栓通给药后减少了APP/PS1小鼠棘波放电出现的频率(P<0.05)。血栓通给药后显著降低了BACE1蛋白水平的表达(P<0.05),而全长片段Navβ2的蛋白水平显著上升(P<0.05),并纠正了Nav1.1α在神经元内外的异常分布(P<0.05)。结论血栓通可以改善AD模型小鼠的学习记忆能力、纠正大脑异常兴奋性,其作用机制可能与抑制BACE1的活性从而减少Navβ2由APP/PS1诱导的过度酶解,纠正皮质、海马神经元Nav1.1α的异常表达与分布,调节神经元的兴奋性有关。; 刘慧严国纪吴嘉王丹习杨彦彬李珊珊; 关键词：血栓通阿尔茨海默症 BACE1

核磁共振检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况及侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性分析被引量：4: 2023年; 目的探究核磁共振(MR)检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况,分析侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性。方法选取2004年1月—2019年12月厦门大学附属第一医院收治的MR提示胎儿脑组织结构畸形的97例孕妇临床资料进行回顾性分析,采用MR对胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况进行全面检查,分析检查情况和侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性。结果 97例孕妇胎儿出生后检查或尸检确诊92例,确诊率为94.85%;而经MR检查检出脑组织结构畸形阳性87例,检查准确度为90.72%[(85+3)/97],与金标准比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.778,P>0.05),诊断灵敏度为92.39%(85/92)、特异度为60.00%(3/5)、阳性预测值为97.70%(85/87)及阴性预测值为30.00%(3/10)。脑组织结构畸形与中枢神经系统异常中,侧脑室增宽54例,占62.07%(54/87),其中孤立性侧脑室增宽46例,占52.87%(46/87),侧脑室增宽合并中枢异常8例,占9.20%(8/87);小脑延髓池增宽20例,占22.99%(20/87),其中大枕大池6例,占6.90%(6/87),灰质异位7例,占8.04%(7/87),第四脑室孔闭塞综合征4例,占4.60%(4/87),合并胼胝体发育不良3例,占3.45%(3/87);前脑无裂畸形6例,占6.90%(6/87);脉络丛囊肿5例,占5.76%(5/87)及其他2例,占2.30%(2/87)。MR显示侧脑室增宽与中枢神经系统异常具有一定的相关性。孤立性侧脑室增宽、合并其他中枢神经系统异常,在单、双侧侧脑室增宽和侧脑室后角内径方面比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 MR应用在胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常检查中有较高的检出率,特别是对于侧脑室增宽和合并其他中枢神经系统异常有较高的价值,通过检查可了解侧脑室增宽与中枢神经异常的关系,值得临床广泛推广和应用。; 宋曼王晓红陈识; 关键词：中枢神经系统异常

内耳畸形及蜗神经异常所致的单侧感音神经性听力损失的临床分析: 目的:单侧感音神经性听力损失（Unilateral Sensorineural Hearing Loss,USNHL）是指一侧耳患有不同程度的感音神经性听力损失,而对侧耳听力完全正常。听力学检查可以明确诊断USNHL,但...; 万怡宁; 关键词：内耳畸形

多发性硬化伴周围神经异常的临床特点和发病机制分析: 2022年; 探讨研究多发性硬化伴周围神经异常的临床特点和发病机制分析。方法:对我院2014年7月至2020年7月接收的多发性硬化伴周围神经异常的100例患者进行回顾性分析,分析这100例患者的临床症状以及肌电图的变化情况。结果:经过分析结果显示,100例患者均存在不同程度的肌无力表现,都伴有不同程度的感觉功能障碍,包括面瘫、麻木感、肌肉萎缩等。其中表现为四肢麻木的患者56例,双下肢麻木患者16例,单肢麻木患者4例,伴有呼吸困难患者20例,伴有双侧面瘫患者8例,伴有吞咽困难患者28例。体征结果分析显示,所有患者均伴有不同程度肌无力表现,肌肉萎缩患者24例,感觉障碍患者48例;肌电图结果显示,所有患者均伴有不同程度的神经源性损伤,患者表现为传感神经速度减慢,远端的潜伏期延长,其中运动神经传导速度减慢患者16例,感觉神经传导速度减慢患者8例,两者均减慢患者52例。结论:多发性硬化伴周围神经异常是一种特殊的多发性硬化类型,疾病伴有一定的周围神经系统损伤,利用肌电图可以显示损伤类型,周围神经系统以及中枢神经系统均会受累。临床常表现为感觉功能障碍以及肌无力等。; 张景春; 关键词：多发性硬化肌无力发病机制

对比增强3D STIR SPACE序列对子宫内膜异位症患者骶丛神经异常的显示被引量：5: 2021年; 【目的】探讨增强3D STIR SPACE序列对盆腔子宫内膜异位症患者骶丛神经异常的显示价值,并与增强3D VIBE序列进行对比。【方法】病例组包括30名子宫内膜异位症患者,对照组包括20名健康女性,均接受盆腔MRI检查,包括对比增强3D STIR SPACE序列和增强3D VIBE序列。评估骶丛神经显示的图像质量以及子宫内膜异位症患者中的骶丛神经侵犯。【结果】对照组和病例组中,3D STIR SPACE序列和3D VIBE序列均能很好地显示骶丛神经纤维(P<0.001)。阅片者应用3D-STIR-SPACE序列对病变的诊断信心分数一致性较强(Kappa=0.684,P<0.001),应用3D-VIBE序列的诊断信心分数一致性一般(Kappa=0.130,P=0.386)。【结论】对比增强T2-SPACE序列和3D VIBE序列能够清晰显示骶丛神经,前者对盆腔子宫内膜异位症患者骶丛神经异常的显示更有优势。; 毛丽娟何绍富王朝阳李美芝胡仰玲王梦意张小玲; 关键词：子宫内膜异位症

Ghrelin对急性心梗后心衰大鼠心肌重构、心电生理及交感神经异常放电的影响: 目的:通过学习大鼠心梗模型的制作,探讨Ghrelin对急性心梗后心衰大鼠心脏功能、心室重构、心脏电生理、心脏组织以及交感神经放电的影响及其构成机制,从而为外源性Ghrelin治疗心力衰竭提供相关的理论依据。方法:将30只...; 梅勇; 关键词：GHRELIN 心室重构; 文献传递

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