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胃癌组织中着色性干皮病基因F的表达与病理特征的相关性分析被引量：1: 2023年; 【目的】探讨胃癌组织中着色性干皮病基因F(XPF)的表达与临床病理特征的关系。【方法】收集82例胃癌患者癌组织及癌旁组织标本,比较不同组织中XPF阳性表达率。同时收集患者的临床资料,观察不同病理特征的胃癌患者癌组织中XPF表达情况。术后随访2年,比较癌组织XPF阳性和阴性患者的生存情况。【结果】癌组织XPF阳性检出率为76.83%(63/82),高于癌旁组织的37.80%(31/82),且差异有统计学意义(P<0.05)。不同TNM分期及肿瘤浸润深度患者XPF阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。82例患者均获得2年院外随访,2年病死率为30.48%(25/82),存活率为69.52%(57/82)。63例癌组织XPF阳性患者中病死率为36.51%(23/63),高于19例癌组织XPF阴性患者的病死率(10.53%,2/19)。Kaplan-Meier生存分析显示癌组织XPF阳性检出率患者存活率低于阴性患者(Log-Rank=4.650,P=0.031)。【结论】XPF基因在胃癌的发生、发展中发挥重要作用,其表达情况与TNM分期及肿瘤浸润深度之间存在关联,XPF阳性表达提示患者预后不良。; 王菁菁王晓锋

组织δ样配体3表达和着色性干皮病基因G基因多态性与晚期肺鳞癌患者铂类化疗敏感性的关系及交互作用分析: 2023年; 目的探讨组织δ样配体3(DLL3)表达和着色性干皮病基因G(XPG)基因多态性对晚期肺鳞癌患者铂类化疗敏感性影响的交互作用。方法回顾性选取2019年3月至2021年12月岳池县人民医院收治的140例晚期肺鳞癌患者,均在充分知情前提下给予卡铂+注射用紫杉醇(白蛋白结合型),每3周为1个周期,共治疗4个周期。根据化疗敏感性分为敏感组46例和非敏感组94例,比较两组基线资料、组织DLL3表达评分和XPG基因多态性,比较不同XPG基因型患者组织DLL3表达评分,采用多因素Logistic回归分析影响化疗敏感性的危险因素,采用交互作用系数γ分析组织DLL3表达和XPG基因多态性的交互作用是否存在及其作用类型。结果敏感组组织DLL3表达评分低于非敏感组[(3.28±0.93)分比(7.59±1.22)分],差异有统计学意义(P<0.01)。敏感组CC基因型患者多于非敏感组,CT、TT基因型患者少于非敏感组(P<0.05)。CC、CT、TT基因型患者组织DLL3表达评分分别为(3.51±0.93)、(6.76±1.08)和(10.09±1.12)分,差异有统计学意义(P<0.05);进一步分析显示,组织DLL3表达评分CC基因型,两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,组织DLL3高表达患者铂类化疗非敏感的概率是低表达患者的8.368倍,XPG基因型CT、TT患者铂类化疗非敏感的概率是CC型的5.349、9.517倍。单独DLL3所致的OR值为6.222,单独XPG基因多态性所致的OR值为56.000,两者共存所致OR值为275.333,交互作用系数γ=1.396,表示组织DLL3表达对XPG基因多态性的效应具有正向交互作用,两者交互作用OR值<两单独因素OR值的乘积,表示组织DLL3表达和XPG基因多态性对化疗敏感性交互作用影响的模型为次相乘模型。结论XPG C46T位点CC型的晚期肺鳞癌患者比CT、TT型患者对铂类化疗更敏感,与铂类化疗反应性有关,组织DLL3高表达对XPG基因多态性的效应具有正向交互作用,两者符合次相乘�; 袁超群蒋国路李有军; 关键词：抗肿瘤联合化疗方案

单核苷酸多态性rs1553607744在检测着色性干皮病基因中的应用: 本发明公开了单核苷酸多态性rs1553607744在检测着色性干皮病基因中的应用，属于生物医药技术领域；本发明所保护的一个技术方案是：检测XPC基因中rs1553607744的多态性或基因型的物质在制备检测与着色性干皮病...; 何黎吴文娟王梓旭; 文献传递

着色性干皮病基因G组基因多态性与胃癌的相关研究进展被引量：3: 2020年; 着色性干皮病基因G组(xeroderma pigmentosum group G,XPG)是一种结构特异性内切核酸酶,参与核苷酸切除修复(nucleotide excision repair)和转录,对于纠正切除修复缺陷至关重要。XPG单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可能与胃癌(gastric cancer,GC)的遗传易感性有关。XPG在人体细胞基因组的稳定及细胞周期调控起重要作用。XPGSNP多个位点不仅与GC的发生有关,而且影响到GC的治疗及预后。本综述将XPGSNP与GC的相关研究进展进行综述。; 李雯彬卢娟娟王淑兰陈芳芳詹渭鹏刘文彬宋学娟张文杰; 关键词：胃肿瘤基因

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联被引量：1: 2019年; 目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2.071倍(OR=2.071,95%CI 1.055~4.067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2.535倍(OR=2.535,95%CI 1.063~6.044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2.494倍(OR=2.494,95%CI 1.038~5.992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3.020倍(OR=3.020,95%CI 1.015~8.980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G>A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3.643倍(OR=3.643,95%CI 1.113~11.921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3.800倍(OR=3.800,95%CI 1.073~13.459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。; 黄奕江蒙冲蒙冲龙文芳刘云儒刘玉梅杨建军于德娥于德娥; 关键词：肺癌基因多态性单体型

着色性干皮病基因表达与肺癌的关联研究被引量：3: 2018年; 目的探讨着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)基因的表达水平与肺癌遗传易感的关系,分析核苷酸切除修复(nucleotide excision repair,NER)基因对肺癌遗传易感的影响。方法于2014年5月至2014年12月,选取海南省人民医院选取100例肺癌患者为病例组以及100例非肺癌患者为对照组,应用real-time PCR技术检测患者的血液样本中XPB、XPD、XPG基因的m RNA表达水平。结果无论是否根据性别、年龄、吸烟、饮酒分层,肺癌患者XPB、XPD、XPG基因的表达水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 XPB、XPD、XPG基因低表达的人群有较高的肺癌易感性。; 肖莎符诒慧黄奕江叶家萍周慈周静龙文芳黄海溶; 关键词：着色性干皮病肺癌基因核苷酸切除修复

着色性干皮病基因D单核苷酸多态性与铂类药物化疗后肾功能损伤的相关性被引量：1: 2017年; 目的探讨着色性干皮病基因D(XPD)单核苷酸多态性与铂类药物化疗后肾功能变化的关系。方法化疗前采集80例恶性肿瘤患者外周静脉血,采用多聚酶链反应-限制性长度多态性分析进行XPD Lys751Gln基因多态性分型,观察不同分型中铂类药物化疗前后肾功能变化情况。结果 80例患者中,2例(2.5%)携带Gln/Gln纯合基因,50例(62.5%)携带Lys/Lys纯合基因,28例(35.0%)携带Lys/Gln杂合基因。各种XPD基因型化疗后肌酐水平、化疗后肌酐水平增加绝对值、化疗后肌酐水平增加相对值比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 XPD Lys751Gln基因分型与铂类药物化疗后肾功能下降无明显相关性,不能预测铂类药物化疗后肾功能下降程度。; 刘中华陆海林; 关键词：着色性干皮病基因D 肾功能

着色性干皮病基因D多态性联合吸烟与胰腺癌易感性的关系被引量：1: 2016年; 目的探讨人类着色性干皮病基因D（XPD）多态性与吸烟的交互作用对胰腺癌易感性的影响。方法采用病例对照研究对226例胰腺癌患者和263例对照提取外周血DNA，应用SNaPshot技术对XPD基因6个单核苷酸多态性（SNP）位点（rs13181、rs3916874、rs238415、rs50872、rs50871、rs238406）进行基因分型，比较不同基因型联合吸烟与胰腺癌发病风险的关系。结果吸烟者胰腺癌的发病风险较不吸烟者增加了0．381倍（P〉0．05），每13吸烟≥20支者、吸烟≥146／年、吸烟I〉246／年、吸烟≥37影年者胰腺癌的发病风险分别增加了0．569（P〈0．05）、0．767（P〈0．05）、0．856（P〈0．05）和1．209（P〈0．05）倍。胰腺癌患者rs13181位点C等位基因频率高于对照（P〈0．01）；携带至少1个突变等位基因C（AC、CC或AC＋CC）的个体胰腺癌的发病风险增高（P〈0．05）；携带突变等位基因C（AC＋CC）的个体中，不吸烟者胰腺癌的发病风险增高了0．384倍（P〉0．05），每日吸烟≥20支者、吸烟≥14包／年、吸烟≥24包／年、吸烟≥37包／年者胰腺癌的发病风险分别增高了2．343（P〈0．01）、2．309（P〈0．05）、4．011（P〈0．05）、3．013（P〈0．05）倍。结论XPD基因rs13181位点赖氨酸-谷氨酰胺（Lys→Gln）的氨基酸替代联合吸烟对胰腺癌的发病风险可能有一定影响。; 晏冬何铁英丁伟徐新建王喜艳; 关键词：胰腺肿瘤多态性吸烟

着色性干皮病基因A多态性与广东地区女性乳腺癌发病风险的关联: 2016年; 目的探讨着色性干皮病基因A（XPA）单核苷酸多态性与广东地区女性乳腺癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法纳入乳腺癌患者130例（病例组）和健康对照者188例（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析两组人群XPA-4G/A多态性的基因型。结果病例组与对照组中杂合子基因型A/G在两组样本中的基因型频率差异无统计学意义（P=0.857）,纯合子基因型G/G在病例组的分布频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.103）,但G/G基因型在乳腺癌患者中的基因型频率要低于在正常对照组中的分布频率。等位基因G和A在病例组和对照组中的分布频率差异接近有统计学意义的临界值（OR=0.782,95%CI=0.568-1.077）,对照组中G等位基因的基因型频率为病例组的1.28倍。结论 XPA-4G/A多态性与乳腺癌发病风险无相关性,但是等位基因G的携带者在健康人群中出现的频率更高,因此提示XPA-4G等位基因携带者发生乳腺癌的风险可能会降低。; 丁大鹏刘锦新余海浪郭云波; 关键词：XPA 乳腺癌多态性易感性

氢醌对K562细胞着色性干皮病基因D甲基化的影响被引量：1: 2015年; 目的:了解不同剂量苯代谢物氢醌(HQ)对人白血病细胞株K562细胞着色性干皮病基因D(XPD)甲基化水平的影响。方法:分别以终浓度为0、15、30和60μmol/L HQ溶液重复处理K562细胞48 h,采用MTT比色法检测K562细胞增殖能力,采用亚硫酸氢盐处理后测序法检测XPD甲基化水平;观察各组细胞存活率及甲基化率。结果:HQ 0、15、30、60μmol/L处理后,K562细胞存活率分别为(100.00±0.00)%、(85.46±0.60)%、(63.46±7.02)%和(51.20±6.49)%,15μmol/L组与0μmol/L组比较,差异无统计学意义(P>0.05),30μmol/L和60μmol/L组与0μmol/L组比较,差异有统计学意义(P<0.05);XPD基因甲基化水平分别依次为1.03%(3/290)、0.34%(1/290)、0.34%(1/290)和0.70%(2/290),15、30、60μmol/L组与0μmol/L组比较,差异无统计学意义(χ2=1.531,P>0.05)。结论:HQ对K562细胞生长有明显的抑制作用,但对细胞中XPD基因甲基化水平无影响。; 万秀方肖芸郑丹张越时龚俊杰张亚莉杨国珍; 关键词：氢醌 DNA甲基化 K562细胞

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