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一种先天性隐眼畸形小鼠模型的建立方法: 本发明公开了一种先天性隐眼畸形小鼠模型的建立方法，该小鼠模型是通过在小鼠体内过表达IRX2基因获得。本发明通过在小鼠体内过表达IRX2基因，成功构建了先天性隐眼畸形小鼠模型，为此类疾病的基础研究提供可供选择的动物模型，此...; 赵凌张梓荣宋慧莹

FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析: 2024年; 目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。; 陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽; 关键词：眼畸形产前诊断

ENU诱变构建Jag1基因mRNA剪接异常眼畸形小鼠模型: 2023年; 为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因。结果显示,ENU诱变获得1例眼畸形小鼠,小鼠角膜上皮细胞层出现明显空泡,且分化异常,角膜基质层胶原纤维排列杂乱松散,角膜内皮细胞部分脱落。染色体定位将致病基因定位于小鼠第2号染色体微卫星D2Mit107(距着丝粒65.13 cM)与D2Mit423(距着丝粒73.57 cM)之间。对候选基因齿状基因1(Jag1)测序发现,突变杂合子小鼠1条染色体上Jag1基因第24号内含子3′端AG碱基被GG碱基替代,导致第25号外显子存在7个碱基的缺失;蛋白质预测发现,该突变引起Jag1编码区移码及蛋白质编码提前终止。综合分析可知,Jag1基因突变是引起小鼠眼畸形表型的分子基础。; 徐佳魏婉娥吴秋一释晓纯王烁陈兵; 关键词：小鼠眼畸形基因定位

姿势性高低眼畸形的病因和临床特点及分度的探究: 2023年; 目的:探讨姿势性高低眼畸形的病因及临床特点,制定畸形分度,为患者诊治提供依据。方法:分析2008年1月-2020年6月笔者医院收治的31例姿势性高低眼畸形病例的临床资料,总结其病因及临床特点,制作高低眼畸形患者分度模拟图,以问卷调查的形式,探究人群对此畸形分度的评判,制定临床畸形分度。结果:姿势性高低眼畸形患者大多有先天性肌性斜颈和寰枢椎半脱位病史,即患者长期头部偏斜状态造成婴幼儿至青少年期面中部骨骼因重力原因发育畸形,其主要特征为瞳间线与骨性鼻长轴不成直角,而骨性鼻长轴基本与下面部中线基本重合。临床分度:瞳间线偏斜0°~1°为正常,1°~3°为轻度,3°~5°为中度,5°~7°为重度,>7°为极重度。结论:姿势性高低眼畸形是瞳间线与骨性鼻长轴不成直角的面部偏斜畸形。瞳间线偏斜大于5°以上的严重病例可能与患者儿童时期的寰枢椎半脱位或先天性斜颈病史有关。; 齐田源党禄陈孝强李学拥荀文兴赵华强李金清; 关键词：分度

计算机辅助鼻腔周截骨联合LefortⅠ型截骨和BSSRO矫治高低眼畸形的效果: 2022年; 目的探讨计算机辅助鼻腔周截骨联合LefortⅠ型截骨和双侧下颌矢状劈开术(BSSRO)矫治高低眼畸形的效果。方法纳入6例高低眼畸形患者,在计算机辅助下行鼻腔周截骨联合LefortⅠ型截骨和BSSRO治疗。记录手术效果、患者满意度、计算机辅助设计时间和手术时间,评价骨块就位准确度,记录术后并发症发生情况,并观察鼻根部小切口愈合情况。结果计算机辅助鼻腔周截骨联合LefortⅠ型截骨和BSSRO矫治高低眼畸形效果较好,患者满意度高。计算机辅助设计时间为(8.4±1.9)h,鼻腔周截骨时间为(87.3±17.7)min,LefortⅠ型截骨和BSSRO截骨时间为(125.5±38.0)min,上下颌骨分块截骨时间分别为(32.5±8.2)min、(328.5±9.2)min。骨块就位与术前规划的误差小,就位准确度高。患者术后未出现复视、反射性头痛、干鼻症及嗅觉丧失等并发症,鼻根部切口瘢痕不明显。结论计算机辅助鼻腔周截骨联合LefortⅠ型截骨和BSSRO可有效矫治高低眼畸形,明显改善患者颜面部的不对称,术后并发症少,患者满意度高。; 党禄陈孝强李学拥荀文兴赵华强齐田源李金清; 关键词：计算机辅助技术

乙烷基亚硝基脲诱变获得一例Jag1基因突变眼畸形小鼠模型: 乙烷基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea，ENU)是一种高效基因诱变剂，利用ENU诱变技术，可获得大量与人类疾病相似的动物疾病模型用于与人类疾病相关的研究。通过ENU诱导小鼠突变的方法，本实验获得一例可...; 魏婉娥; 关键词：眼畸形动物模型基因突变

眼袋术后下睑退缩(圆眼畸形)的预防及处理: 下睑退缩是眼科学里的概念,主要指下睑缘因下睑皮肤松弛或炎症后下睑皮肤瘢痕挛缩造成角膜与下睑缘的位置关系产生相分离的现象,临床外形上主要表现为下睑缘园钝,外眼角下垂,球结膜(眼白)暴露过多,往往给人以吊眼或凶狠的不良视觉状...; 汪立川; 关键词：下睑退缩眼畸形

眼畸形转录因子在人视网膜色素上皮细胞中的功能研究: 目的:探讨眼畸形转录因子(MITF)在人视网膜色素上皮细胞(retinal pigmentepithelium)色素化与功能及其作用机制。　　方法:首先通过PCR获得人MITF基因M-亚型的全长编码区,将这种MITF...; 沈洁; 关键词：视网膜色素上皮细胞

先天性隐眼畸形一例: 2010年; 先天性隐眼畸形是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。眼球完全被皮肤遮盖，无险裂，眼球发育不全或无眼球。现将无锡市人民医院眼科收治的1例该病患者的临床资料报道如下。; 孙松卢百阳陈静; 关键词：先天性常染色体隐性遗传性疾病无眼球

眼袋术后下睑退缩(圆眼畸形)的预防及处理: @@下睑退缩是眼科学里的概念，主要指下睑缘因下睑皮肤松弛或炎症后下睑皮肤瘢痕挛缩造成角膜与下睑缘的位置关系产生相分离的现象，临床外形上主要表现为下睑缘园钝，外眼角下垂，球结膜(眼白)暴露过多，往往给人以吊眼或凶狠的不良视...; 汪立川; 关键词：下睑退缩手术失败

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