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单发皮质下梗死患者早期神经功能恶化动态风险预测系统的开发和验证: 2025年; 目的本研究旨在开发和验证一种预测单发皮质下梗死(SSI)患者早期神经功能恶化的模型,帮助临床医生识别和尽早干预治疗。方法对2021年1月至2023年2月于沧州市中心医院神经内科住院的急性缺血性卒中(AIS)患者的临床数据进行分析。根据有无早期神经功能恶化分为两组,两组间比较使用单因素Logistics回归分析筛选预测变量,并根据筛选变量构建逐步回归模型,并构建列线图及评分表。使用曲线下面积(AUC)、校准曲线、决策曲线分析(DCA)和临床影响曲线(CIC)评估列线图模型的性能。同时,该模型在当前队列中使用自举验证进行了内部验证。结果年龄、性别、吸烟史、卒中史、载体动脉狭窄、梗死病灶6个因素被确定为预测SSI患者早期神经功能恶化的重要预测因素。经验证,该预测模型具有良好的准确度(Hosmer-Lemeshow检验:χ2=1.32,P=0.52)和区分度(AUC=0.869,95%CI:0.824~0.913)。DCA和CIC显示列线图模型具有优异的临床性能。结论构建基于Web的SSI患者早期神经功能恶化风险计算器及评分表,具有良好的预测性能,能够在临床工作中识别早期神经功能恶化高风险患者及早期提供干预帮助。; 吴慧君贾鸿宁李倩姚玉芳宋彦澄张红霞门玉娇王泽宇; 关键词：早期神经功能恶化评分表

探讨高分辨血管壁成像在单发皮质下梗死患者预后评估中的临床价值: 2025年; 目的探讨颅内高分辨血管壁成像(HR-VWI)在豆纹动脉区域单发皮质下梗死患者预后中的价值。方法回顾性分析126例豆纹动脉区域的单发皮质下梗死患者,并在卒中后7 d内行颅内HR-VWI检查,根据90 d改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为预后不良组和预后良好组。比较两组患者梗死灶大小、豆纹动脉形态学参数和载体动脉斑块特征,探讨与预后不良相关的影像学指标。结果预后不良组患者57例(45.24%),预后良好组患者69例(54.76%)。预后不良的患者豆纹动脉平均长度更短[21.32(18.99~24.55)mm vs 27.20(22.05~29.29)mm;P<0.001],豆纹动脉分支数更少[7(5~9)vs 9(7~11);P<0.001],近端斑块越多(68.4%vs 40.6%,P=0.002)。结论HR-VWI技术可以早期识别单发皮质下梗死预后不良的患者,为临床提前干预提供重要影像学证据。; 胡航佳邓巧唐露彭鹏飞岳汛蒲倩明悦杨慧义吴波姜帅孙家瑜; 关键词：斑块豆纹动脉

误诊为多发性硬化的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例: 2025年; 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑小血管疾病,表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病,寡克隆区带阳性是该病诊断的重要支持依据。两者在临床表现和影像学上有较多类似之处,容易造成误诊。本文报道1例因寡克隆区带阳性最初诊断为MS,10余年后经基因检测证实为CADASIL的病例。通过对该病例的分析,增加对CADASIL炎性病理生理机制的新认识并提高疾病的诊疗水平。; 余小艳曾丽莉; 关键词：多发性硬化 CADASIL 寡克隆区带 NOTCH3基因

胰岛素抵抗与单发性皮质下梗死患者早期进展的相关性研究: 研究目的:进展性脑梗死(Progressive infarction,PI)通常是指在急性缺血性卒中患者发病后的一周内,由于进展性脑缺血导致的神经功能损伤症状逐步恶化的情况,这是导致脑卒中预后不佳的关键因素。日益增多的科...; 董亮斌; 关键词：胰岛素抵抗

3例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病影像学表现: 2024年; 目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL)影像学演变过程。方法:收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影像学检查资料,分析颅脑磁共振病变演变过程。结果:CADASIL患者MRI主要显示白质高信号(White matter hyperintensities,WMH)、腔隙性梗死、微出血、脑萎缩。本文患者WMH病变双侧对称分布,颞极和外囊是WMH的好发部位,颞极病变出现早于外囊,但病变以侧脑室旁和半卵圆中心最严重,随着病情进展,病变由多灶性分布进展为弥漫性分布;腔隙性梗死好发部位为丘脑、基底节区、外囊、半卵圆中心等部位。结论:CADASIL患者磁共振出现病灶可早于临床表现数年,甚至数十年;出现白质高信号病变早于腔隙性梗死,颞极病灶在MRI中出现最早,且具有很强的特异性。; 何德海王明琦; 关键词：脑白质病变腔隙性梗死

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病发病机制的研究进展: 2024年; 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病是由Notch3基因突变引起的脑小血管疾病。Notch3基因编码的Notch3蛋白主要在血管平滑肌细胞、周细胞及内皮细胞中表达。Notch3基因突变导致Notch3蛋白结构和功能改变,影响血管平滑肌细胞、周细胞及内皮细胞的结构及功能,进而引起脑血流调节异常等神经血管功能障碍,最终导致脑小血管的病变。本文就其发病机制的研究进展作一综述。; 刘宁尚俊奎李巍高丹丹孙瑞华张慧文张杰文; 关键词：血管平滑肌细胞周细胞内皮细胞

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析: 2024年; 目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。; 高翔卜维婷唐吉友张霄张小雨刘小民; 关键词：遗传学特征

皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病两家系NOTCH3基因突变分析: 2024年; 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。; 周海涛牛宇杰刘德全刘开颜李华丽任向阳李远哲; 关键词：NOTCH3基因基因突变

单发性皮质下梗死患者早期神经功能恶化的预测因素: 2024年; 目的探讨单发性皮质下梗死(single subcortical infarction,SSI)患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration,END)的预测因素。方法回顾性连续纳入2016年1月至2021年12月在发病12 h内入住徐州医科大学附属市立医院神经内科的SSI患者。收集并比较END组和非END组临床和影像学资料。采用多变量logistic回归分析确定END的独立危险因素。结果共纳入1060例SSI患者,其中268例(25.28%)发生END。END组与非END组弥散加权成像显示的梗死灶累及内囊、SSI分类、梗死灶最大直径及分类和梗死灶层数方面差异有统计学意义(P均<0.05)。多变量logistic回归分析显示,梗死灶累及内囊[优势比(odds ratio,OR)1.52,95%置信区间(confidence interval,CI)1.271.96;P=0.015]、梗死灶最大直径(OR 1.33,95%CI 1.121.42;P=0.023)、近端SSI(OR 1.49,95%CI 1.281.92;P=0.018)以及梗死灶层数(与1层相比,3层:OR 15.01,95%CI 4.1212.45,P=0.013;≥4层,OR 15.42,95%CI 5.6718.43,P=0.004)是END的独立危险因素。结论弥散加权成像显示的梗死灶累及内囊、梗死灶直径较大、近端SSI以及梗死灶≥3层可能是SSI患者发生END的预测因素。; 晏美娟邵礼晖; 关键词：卒中脑梗死疾病恶化

HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系研究被引量：1: 2024年; 目的分析并总结HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)一家系临床和遗传学特点。方法对1例CARASIL患者进行病史和临床资料收集,并对部分家系成员进行基因检测,观察其HTRA1位点突变情况。结果先证者表现为认知障碍、可疑腰椎病变、脱发,头颅影像学发现广泛脑白质病变和多发微出血灶。先证者的母亲有精神症状并曾发生脑卒中,六妹有痴呆病史和高血压病。基因检测发现先证者和两个儿子携带HTRA1基因杂合突变c.888C>G(p.I296M),两个儿子已出现脱发。结论c.888C>G(p.I296M)突变位点可能是CARASIL的致病突变新位点。; 秦晓洪刘雪梅屈先凤王富民肖军李洁颖; 关键词：皮质下梗死白质脑病

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