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姐妹俩同患斑状皮肤淀粉样变性及文献复习: 2024年; 报道两例姐妹俩同患斑状淀粉样变,无自觉症状,因美容需求而就诊。皮肤专科检查:病损皮肤分布有边界清楚的褐色斑疹,呈网状外观。皮肤镜检查:见棕色中心区域,周围点状、球状及线状棕色色素结构。皮损病理检查示表皮角化过度,部分真皮乳头层可见嗜酸性均质性团块,基底层下有裂隙,真皮浅层血管周围灶性淋巴细胞组织细胞浸润,其间散在个别噬色素细胞及色素颗粒。结晶紫染色阳性。; 黄艳郭芸; 关键词：淀粉样变性

线状汗孔角化病合并皮肤淀粉样变性1例及文献回顾: 2021年; 病历摘要患者女,56岁。右下肢斑丘疹渐增多伴瘙痒31年。患者31年前右大腿近膝关节出现褐色斑丘疹,逐渐增多,春夏加重,秋冬缓解,夏季最严重,尤其是出汗后瘙痒明显。于外院诊治,予局部外用除湿止痒软膏及口服依匹斯汀治疗,疗效不明显。; 王丽叶莉华; 关键词：汗孔角化病皮肤淀粉样变性

GPNMB基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系被引量：3: 2021年; 目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序,采用生物信息学方法寻找致病基因变异,并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异,其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异,母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3+PM2+PP1+PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因,新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。; 沙艳伟李琳; 关键词：高通量测序

原发性结节型皮肤淀粉样变性: 2020年; 报告1例原发性结节型皮肤淀粉样变性。患者男,41岁,双侧鼻孔缘下斑块、结节4年就诊,无自觉症状。组织病理检查:表皮基底细胞轻度液化变性,真皮浅、深层及皮下组织胶原纤维间可见嗜酸性物沉积,血管壁见类似改变。结晶紫和刚果红染色阳性,PAS染色弱阳性,偏振光显微镜下呈苹果绿双折光。诊断:原发性结节型皮肤淀粉样变性。; 高薇曾学思王洪生张倩; 关键词：皮肤淀粉样变性原发性结节型

播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性1例并文献复习被引量：1: 2020年; 报告1例播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。患者女,69岁。躯干及四肢褐色环状斑片30年,加重伴瘙痒1年。皮肤科检查:胸部、右侧肩部及四肢可见散在分布、边界清晰的直径0.3~1.5 cm环形褐色斑片,边缘呈角化性堤状隆起,中央略萎缩凹陷。双侧小腿可见圆形或类圆形直径0.1~0.3 cm褐色丘疹,表面粗糙,质硬,其间可见大小不一的环状或不规则形褐色斑片。右肩部皮损组织病理检查:角化过度,表皮性凹窝中可见角化不全柱,下方无颗粒层,真皮浅层少量淋巴细胞浸润,可见噬色素细胞,符合播散性浅表性光线性汗孔角化病。下肢皮损组织病理检查:角化过度,未见角化不全柱,表皮轻度增生,真皮乳头层增宽,其内有强折光性、轻度嗜伊红物质,其间有裂隙,可见组织细胞和噬色素细胞浸润。刚果红染色阳性,符合皮肤淀粉样变性。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。; 刘辉煌陈晓红陈税莹杨英黄洋袁伟; 关键词：汗孔角化病皮肤淀粉样变性

色素异常性皮肤淀粉样变性1例被引量：1: 2019年; 1病历摘要患者男,24岁。因躯干及四肢色素沉着和色素减退20余年,加重7年,于2018年1月24日来我院门诊就诊。患者20年前无明显诱因背部和四肢伸侧出现散在分布,米粒至绿豆大色素减退斑,无瘙痒等自觉症状,随后色素减退斑逐渐增多和扩大,上述皮损间又出现褐色的色素沉着斑,日晒后,色素沉着斑颜色加深。; 王萍杨先旭陈凯; 关键词：皮肤淀粉样变色素异常性

色素异常性皮肤淀粉样变性: 2018年; 患者男，53岁。因全身皮肤色素异常伴瘙痒45年就诊。患者8岁起无明显诱因躯干及四肢出现散在分布粟粒大白色及少量褐色斑点，双下肢胫前出现粟粒大丘疹，散在分布，躯干、四肢均瘙痒明显，未曾发生水疱，无光过敏史。45年来躯干及四肢皮损面积及下肢胫前丘疹随着年龄增长逐渐增多、增大，未诊治。; 王海峰张江安; 关键词：淀粉样变性皮肤色素异常性

原发性皮肤淀粉样变性的物理治疗现状及展望被引量：10: 2018年; 原发性皮肤淀粉样变性是指淀粉样蛋白仅累及皮肤的一类慢性疾病。目前,该病病因与发病机制尚不明确。主要的临床表现为皮肤瘙痒、干燥粗糙及色素增加,组织病理改变为真皮或皮下组织,甚至血管壁可见嗜伊红的淀粉样物质沉积。目前,皮肤淀粉样变性的治疗方法包括口服维A酸类及抗组胺药,外用糖皮质激素、他克莫司以及物理治疗。因物理治疗疗效显著,近年来受到广泛关注,主要包括:激光治疗、皮肤磨削术、电干燥法及光化学疗法等。该文对原发性皮肤淀粉样变性物理治疗的现状及展望作一综述。; 张自晖杜丹蒋献; 关键词：皮肤淀粉样变性原发性物理治疗皮肤磨削术光化学疗法

汗孔角化病并发皮肤淀粉样变性1例被引量：2: 2017年; 1病历摘要患者男，80岁。因双下肢散在棕红色斑丘疹伴瘙痒半年，加重1个月，于2015年7月13日至广州中医药大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。患者半年前无明显诱因双下肢散在绿豆至黄豆大圆形或椭圆形棕红色斑丘疹，; 陈雨佳孙文陈雨婷高扬查旭山; 关键词：汗孔角化病皮肤淀粉样变性

色素异常性皮肤淀粉样变性6例临床分析被引量：3: 2017年; 原发性皮肤淀粉样变性是指一种呈特殊反应、均匀无结构的淀粉样蛋白沉积于皮肤中，而无其他脏器受累。色素异常性皮肤淀粉样变性（amyloidosis cutis dyschromica,ACD）为原发性皮肤淀粉样变性的一种少见类型，; 裴小平王宇刘红芳薛汝增潘惠清林尔艺谷梅; 关键词：皮肤淀粉样变性色素异常性

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