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妊娠患者ABO疑难血型基因分型及输血策略探讨: 2025年; 目的:应用基因分型技术鉴定妊娠患者ABO疑难定型样本的血型,并结合临床探讨输血策略。方法:收集2021年1月至2022年12月本中心疑难血型基因检测开放平台接收的各地临床机构送检的36例ABO血型疑难的妊娠患者样本,利用血清学和基因检测方法鉴定血型表型及基因型。结果:36例样本共检出ABO亚型20例,包括10例BA/O,3例cisAB/O,2例A/Bw,1例A2/B,1例Aw/B,1例BA/B,1例BA/A,1例Bw/O;12例ABO基因测序后未发现与异常表型相关的特异性变异;检出4例类孟买血型。结论:ABO亚型干扰妊娠患者的ABO血型鉴定,同时妊娠状态也会影响血型表型。利用基因检测技术精准确定血型基因型能够指导妊娠患者临床输血,保障母婴安全。; 冯晨晨陈青韦晓史丽莉张若洋赵芳肖建宇; 关键词：ABO亚型基因分型输血安全产前筛查

44例疑难血型处理策略与结果分析: 2024年; 目的分析疑难血型处理策略,探讨血型基因检测在疑难血型中应用的意义。方法收集本院输血科疑难血型标本44例,采用血清学及血型基因检测方法完成疑难血型的鉴定。结果44例疑难血型中,血清学实验结果提示,异基因造血干细胞移植引起ABO正反定不一致5例,疾病或生理因素造成抗原减弱致ABO正反定不一致9例,抗体减弱致ABO正反定不一致14例,自身冷凝集致ABO正反定不一致6例,蛋白干扰致ABO正反定不一致6例,同种抗体引起ABO正反定不一致3例,RhD变异1例。44例疑难血型中血清学无法排除亚型的疑难血型8例,其中2例未能进行血型基因检测,其余6例血型基因结果提示,3例未有亚型突变基因分别为ABO*O.01.01/ABO*B.01、ABO*A1.02/B.01、ABO*O.01.02/B.01,2例ABO亚型分别为ABO*B.01(with28G)/ABO*O.01.02、ABO*BA.02/ABO*O.01.02,1例Del型为RHD*01EL.32/RHD*17.05。结论对于血清学实验解释不了的结果,可以结合血型基因检测结果综合分析,得出正确的血型,为临床提供可靠的ABO/RhD血型报告,从而保障临床输血安全。; 顾小文邓之奎; 关键词：疑难血型血清学实验

1例ABO疑难血型的鉴定与临床疑难输血探讨被引量：1: 2024年; 目的通过对1例ABO疑难血型进行鉴定,探讨临床疑难输血的原则和策略。方法对1例正反定型不符的患者采用标准血型血清学方法进行ABO血型、Rh血型、不规则抗体筛查、吸收放散试验,采用PCR基因测序方法确定其遗传基因型。结果该患者血清学检测正定型A抗原正常,B抗原减弱(呈2+^(mf)双群现象),反定型Ac、Oc不凝集,Bc有很轻微的凝集(W^(+))。进一步试验鉴定确定为ABx亚型。根据测序结果和基因分型推测该患者基因型为A1.02/Bw.03。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因(B基因)第7个外显子中nt721处的C>T变异可导致241位氨基酸由精氨酸变成色氨酸,在该患者的红细胞上检测到A抗原和弱B抗原,血清中存在弱抗B抗体,血清学表型为ABx。ABx亚型是ABO血型亚型中的一类,人群中极其罕见,由罕见的等位基因产生。对于正反定型不符的异常血型结果应采用多种方法进行鉴定,提高亚型检出率和疑难血型鉴定的准确率。; 周宇牛长春廖璞陶翠华; 关键词：疑难血型 ABO亚型输血

基于三代测序技术在ABO疑难血型鉴定中的应用: 【目的】采用三代测序技术获取ABO疑难血型基因的完整序列并鉴定单倍型,分析ABO基因内含子、外显子区域中对ABO等位基因具有特异性的SNVs,发现新ABO等位基因以及基因重组。【方法】筛选ABO正反定型不符的疑难血型样本...; 望喆; 关键词：ABO亚型单倍型

献血者ABO疑难血型血清学与分子生物学检测结果分析被引量：3: 2024年; 目的正确鉴定ABO正反定型不相符献血者的血型并研究其表型与分子生物学特性。方法微孔板法正反定型不相符的献血者标本分别进行盐水试管法血型血清学鉴定和聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型,并对部分献血者的PCR产物进行ABO基因1—7外显子直接测序,分析献血者的血型表型、基因分型及基因序列。结果微孔板法ABO正反定型不相符的献血者标本256份,通过试管法血型血清学鉴定,正常ABO血型119份,ABO血型抗体减弱90份,ABO亚型47份。256份标本进行了PCR-SSP基因分型试验,除了6份标本基因分型无法明确判读外,233份标本试管法血清学表型与基因型一致(91.02%),17份表型与基因型不一致(6.64%)。250份标本共计检出17种基因型:AO1(56份)、AO2(58份)、AA(50份)、BO1(31份)、BO2(17份)、BB(8份)、O1O1(2份)、O1O2(7份)、AB(13份),AO4、A205O2、A205A、A201A、O1O4、O2O2、A201B、A205B各1份。对78份标本ABO基因1—7外显子测序,共检出29个ABO等位基因,其中7个是常见等位基因:^(*)A101、^(*)A102、^(*)A104、^(*)B101、^(*)O01、^(*)O02、^(*)O04,23个是少见或罕见等位基因:^(*)A201、^(*)A205、^(*)Ax01、^(*)Ax03、^(*)Ax13、^(*)Ax19、^(*)Ax22、^(*)Ael10、^(*)B305、^(*)Bel03、^(*)Bel06/^(*)Bx02、^(*)Bw07、^(*)Bw12、^(*)Bw17、^(*)Bw37、^(*)O05、^(*)O26、^(*)O61、^(*)B(A)04、^(*)B(A)07、^(*)cisAB01和^(*)cisAB01var。另外发现6个罕见等位基因突变位点(c.101A>G;c.103_106delG;c.146_147insGC;c.259G>T;c.322C>T;c.932T>C)。结论疑难ABO血型的鉴定需要血清学检测和分子生物学检测相结合,提供明确的血型以保障临床用血安全。; 陈兰兰张燕华车进李凤麻静敏张嘉洪; 关键词：ABO血型基因分型基因测序

基于“血清学试验+分子生物学技术”对一例疑难血型的鉴定分析: 2024年; 目的通过分享一例ABO血型正反定型不符患者的血型鉴定分析过程,提高临床实验室对疑难血型的认识及处理能力,确保临床用血安全。方法采集贵阳市第二人民医院重症医学科一例ABO血型正反定型不符患者的血液标本,采用血型血清学试验和基因检测技术对患者ABO血型进行鉴定分析。结果患者样本ABO血型正定型为B型、反定型为AB型;不规则抗体筛查、直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验均为阴性,吸收放散试验提示红细胞上含有A抗原。PCR基因扩增及测序显示,样本基因与ABO★A1.02和ABO★B.01相符,基因型为A1/B型,表型为A1B型;ABO基因第6号外显子297A>G及第7号外显子467C>T、526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、874C>G、930G>A出现多个位点基因突变,其中7号外显子874C>G基因突变尚未记录在国际输血协会。结论通过血型血清学试验和分子生物学技术最终判定患者ABO血型为A1B型,患者7号外显子上的874C>G基因位点突变可能是本研究首次报道的一个新发现。基因位点突变干扰血型的正确鉴定,联合运用血清学试验和分子生物学技术,对于正确鉴定血型和保证临床安全输血治疗具有重要意义。; 龚燕张维莉金沙; 关键词：血型 ABO血型疑难血型血清学试验分子生物学技术基因突变

血清学检测和基因分型在ABO疑难血型鉴定中的性能评价被引量：2: 2024年; 目的分析血清学检测和基因分型在ABO疑难血型鉴定中的应用。方法对106例ABO疑难血型实施血清学检测(吸收放散试验)等,同时对其实施基因分型检测(荧光定量PCR试验),以基因测序结果为金标准,评估血清学检测和基因分型所得结果与基因测序一致性,比较两种检查方式灵敏度、特异度。结果以基因测序为金标准,血清学检测所得结果一致性为中度,基因分型检测所得结果一致性很好。通过比较血清学检测和基因分型灵敏度、特异度可知,两种检查方式所得特异度、灵敏度差异有统计学意义,基因分型灵敏度、特异度更高(P<0.05)。结论基因分型检测和血清学检测有各自的优缺点,但总体上来说,基因分型检测具有更高的准确性和可靠性,更快速、高效。; 关茵张国平刘文超裴垚昶郭超群; 关键词：血型鉴定 ABO疑难血型基因分型血清学检测

血清学方法联合SSP荧光PCR染料法在ABO疑难血型鉴定中的应用: 2024年; 探讨血清学方法结合SSP荧光PCR染料法在临床上进行鉴定ABO疑难血型的可行性与应用价值。方法本研究收集本院4例正反定型不符血液标本,选用PCR-SSP方法对血型基因的分型进行检测的同时,对血型抗原的检测采取血清学方法。结合上述两种方法,从而来制定输血策略。结果 4例标本中,通过血清学方法鉴定结果,A型1例,B型1例,O型1例,无法定型1例,基因型分别为AO、AO、BO、OO。结论 SSP荧光PCR染料法比血清学方法更可靠,并且可以为这些患者提供更相容的输血血液单位。; 冯婷婷周志忠; 关键词：ABO 血型血型血清学

福建莆田地区无偿献血者ABO疑难血型的血清学与分子生物学研究: 2024年; 目的探讨莆田市无偿献血人群疑难血型血清学及分子生物学特征,并对相关献血者建档,以备自身输血或者助人应急献血。方法收集莆田市中心血站2019年1月1日—2023年8月31日期间68593名无偿献血者的血液标本,采用血清学方法进行血型鉴定;对疑难血型标本进行ABO基因(包含启动子、增强子和7个外显子以及其侧翼序列和内含子6)以及FUT1基因检测;运用Chimira和PyMOL软件建立3D模型,预测基因突变对酶结构的影响。结果血清学共检出16例ABO亚型,其中检出率最高的表型为类孟买型(0.73/万),其次为cisAB型(0.44/万);基因分析共检出12例含有已知突变的标本(FUT1.01N.06/FUT1.01N.064例,FUT101W.08/FUT1.01N.061例,A2.08/B.012例,BA.02/O.01.011例,A3.07/O.01.011例,cisAB.01/B.013例),4例未找到关键突变(A1.02/B.012例,A1.02/O.01.022例)。3D分子模型分析发现,A3.07等位基因和FUT1.01W.08等位基因均能导致相应糖基转移酶活性降低,导致亚型的出现。结论福建莆田地区无偿献血者最常见的引起ABO正反不符的表型为类孟买型,其最常见等位基因为FUT1.01N.06。; 林铁辉郑雪玲蔡晓红雷航; 关键词：输血安全基因测序

疑难血型标本的基因测序分析被引量：2: 2023年; 目的采用基因测序方法鉴定8例ABO、Rh血型不符的疑难血型。方法收集本院2019年12月至2023年4月血型正反定型不符的8例血液标本,采用基因测序方法检测基因型。结果基因测序结果显示:8例样本中1例为A102/O01、1例为Bw12/O01、1例为B(A)、1例为O01/O02、1例为Bw19/O01、2例为类孟买、1例为weak D type 25/RHD*DEL1。其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,2例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异。结论基因测序技术可以很好地解决输血患者抗原或抗体减弱以及亚型所致的ABO血型正反不符的血型鉴定,并鉴定了1个罕见的RhD变异型,可提升输血安全性,保证临床用血安全。; 陈琼黎勤云黄晓晨潘敏佳朱长太; 关键词：疑难血型基因测序 ABO亚型 FUT1基因

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