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^(18)F-FDG PET/CT发现男性假两性畸形1例: 2024年; 假两性畸形主要是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病。既往报道的男性假两性畸形患者多为先天性无子宫,子宫逐渐萎缩者少见,且18氟脱氧葡萄糖PET/CT在假两性畸形诊断及随访中的应用国内罕有报道。本文报道浙江省人民医院2023年1月收治的男性假两性畸形患者1例。; 金禄强张凌鹤程爱萍; 关键词：假两性畸形染色体核型

男性假两性畸形合并附睾炎1例: 2023年; 男性假两性畸形发病率低,目前分为手术及口服激素治疗,应早期诊断及治疗,尽可能改善患者预后,本文分享一例男性假两性畸形合并附睾炎患者病史、病例特点及治疗方法,为该疾病治疗提供思路。; 唐园源陈泽君; 关键词：男性假两性畸形附睾炎

胎儿男性假两性畸形合并子宫积液1例被引量：1: 2023年; 本文报告了1例妊娠28周经超声发现胎儿盆腹腔囊性肿块合并外生殖器异常。引产后组织染色体检查核型为46XY,性腺为睾丸组织,同时具有发育不全的子宫及肥大的阴蒂,符合男性假两性畸形的诊断。; 陈洋陈燕; 关键词：囊性肿块外生殖器产前检查

7例男性假两性畸形临床病理分析: 2021年; 目的:分析7例男性假两性畸形患者的临床病理特点及鉴别诊断。方法:对7例男性假两性畸形患者的临床及病理特点进行分析,并结合相关文献复习。结果:7例男性假两性畸形外观及外生殖器为女性型,染色体核型为46,XY,送检性腺病理检查为发育不良的睾丸组织。免疫组织化学显示a-inhibin、S-100等表达。结论:男性假两性畸形发病率低,但根据其临床特征及病理镜下所见,结合染色体核型及免疫组织化学方法,有助于其诊断及鉴别诊断。; 王莉萍张爱格张海芳孔令员; 关键词：男性假两性畸形雄激素不敏感综合征

1例男性假两性畸形伴隐睾恶变患者的心理特点及干预体会被引量：1: 2021年; 性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部、第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别)。形态标准与心理标准间出现矛盾,即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等。形态标准间出现矛盾,即为性分化异常或两性畸形,具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形[1],其中,男性假两性畸形指染色体为46,XY,性腺为睾丸,但生殖管道和(或)外生殖器男性化不全[2]。; 杜艳华石泓哲; 关键词：男性假两性畸形隐睾恶变

CYP17A1基因突变致男性假两性畸形一例并文献复习: 2021年; 17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型。1966年,Biglieri等[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止国内外共报道约200例[2-4]。17-OHD的诊断目前尚无统一标准,主要通过临床表现、实验室及影像学检查等初步诊断,确诊依赖于对CYP17A1的基因检测[5]。本研究结合1例17-OHD患者临床资料,分析该病的发生机制、临床特点、诊断及治疗。; 覃芳周兴建; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症病例报告

男性假两性畸形伴隐睾恶性混合型生殖细胞瘤1例临床病理特征及文献复习被引量：1: 2020年; 目的探讨男性假两性畸形伴隐睾恶性混合型生殖细胞瘤的临床病理特征及意义。方法回顾性分析1例男性假两性畸形伴隐睾恶性混合型生殖细胞瘤的临床病理特征及文献复习。结果患者社会性别女性,31岁,因盆腔肿物破裂出血伴休克行紧急剖腹探查手术。送检盆腔肿物,病理巨检见灰褐暗红色部分破裂肿物,大小10cm×9.5cm×6cm,切面灰黄暗红色,质软,明显出血坏死及囊性变。镜下见肿瘤以绒毛膜上皮癌为主,见少许卵黄囊瘤、胚胎性癌、未成熟性畸胎瘤等恶性生殖细胞肿瘤,肿瘤坏死明显。广泛取材在周边见少许残存的幼稚萎缩的曲细精管和Leydig细胞巢。免疫组织化学表型:绒毛膜上皮癌β-HCG(+),卵黄囊瘤AFP(+),胚胎性癌CD30(+)。CT检查发现双肺多发结节考虑转移瘤,染色体核型为46,XY,随访3个月死亡。结论发生于男性假两性畸形患者隐睾的混合型生殖细胞肿瘤较为罕见,恶性程度高,预后较差,广泛取材寻找到正常性腺组织及联合免疫组化对病理诊断及鉴别诊断具有重要价值。; 刘宇平吴共发曾宇婷刘钰君黄绮亭赖剑龙姚雨江王明甫; 关键词：假两性畸形隐睾

男性假两性畸形合并生殖细胞肿瘤1例被引量：1: 2019年; 男性假两性畸形性染色体大多表现为46,XY,性腺为睾丸,但存在一定发育程度的女性生殖器官表型。本文回顾我院1例男性假两性畸形伴生殖器官肿瘤患者,通过结合临床表现、染色体核型、内分泌学检查、腹部彩超和病理检查,以期提高临床医生对该病的认识。; 王名法陈桂妃; 关键词：男性假两性畸形生殖细胞肿瘤文献复习

男性假两性畸形伴嵌顿性腹股沟疝一例报告被引量：1: 2019年; 患者,64岁,社会性别女性。2018年7月16日因右腹股沟包块2个月,不能还纳伴疼痛1 d入院。患者自述生殖器先天发育异常,无月经及生育史,已婚且收养1女。查体:腹软,右下腹部压痛,腹股沟韧带上方扪及一大小约5 cm×6 cm的包块,质韧,触痛。外生殖器未查。考虑为右腹股沟疝,手法复位失败。CT检查:盆腔内部分肠管扩张,周围见渗出液,右腹股沟疝可能。血常规、生化及胸部X线片检查均正常。术前诊断:嵌顿性腹股沟疝。拟行腹腔镜嵌顿疝松解复位术+疝修补术。; 周宇权丁雪飞李东升; 关键词：嵌顿性腹股沟疝男性假两性畸形腹股沟包块先天发育异常腹股沟韧带胸部X线片

先天性无阴道合并男性假两性畸形1例被引量：1: 2019年; 先天性无阴道(congenital absence of vagina)是由于副中肾管未发育或尾管发育停滞未向下延伸而引起的罕见疾病[1]。常与子宫未发育或发育不全并存,伴有正常子宫者少见。主要表现为先天性闭经、性交困难以及原发性不孕。部分患者合并骨骼和泌尿系统、听力、心脏等的畸形,称为MURCS(Müllerian renal cervico-thoracic somite,MURCS)综合征,由于副中肾管与中肾管发育密切相关,因此合并泌尿系畸形者最为常见[2]。男性假两性畸形的基本特征是染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,但外阴男性化不全甚至完全女性化。现将我院近期收治的1例先天性无阴道合并男性假两性畸形患者的情况报告如下。; 包媛媛洛若愚; 关键词：先天性无阴道假两性畸形病例报告

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