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甲基 四 氢 叶酸 还原酶 2在恶性肿瘤中代谢的研究进展2025年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 2 (Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 2, MTHFD2)是一种参与叶酸 代谢的四 甲基 叶酸 脱氢 酶 ,主要位于线粒体内,在一碳代谢过程中催化亚甲基 四 氢 叶酸 成甲酰基四 氢 叶酸 。MTHFD2在恶性肿瘤组织中表达上调,在正常组织中几乎不表达,在肿瘤代谢重编程中发挥重要作用,通过AKT、JAK/STAT等信号通路调控代谢,影响细胞一碳代谢、有氧糖酵解,以适应快速增值的细胞所需要的物质,多数证据都表明其与肿瘤的发生、预后有着密切的关系,并将其作为预后标志物或潜在的治疗靶点。目前MTHFD2在人类恶性肿瘤中的代谢作用机制尚未明确,未来深入研究MTHFD2在肿瘤代谢重编程与信号通路的关系及其作为肿瘤治疗靶标的作用,可为恶性肿瘤的治疗提供新决策。Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 2 (MTHFD2) is an enzyme involved in folate metabolism, primarily located in the mitochondria. It catalyzes the conversion of methylenetetrahydrofolate to formyltetrahydrofolate during one-carbon metabolism. MTHFD2 is upregulated in malignant tumors and is almost not expressed in normal tissues, playing a significant role in tumor metabolic reprogramming. It regulates metabolism through signaling pathways such as AKT and JAK/STAT, affecting cellular one-carbon metabolism and aerobic glycolysis to accommodate the needs of rapidly proliferating cells. Most evidence suggests a close relationship between MTHFD2 expression and tumor development and prognosis, making it a potential prognostic marker or therapeutic target. Currently, the mechanisms of MTHFD2’s metabolic roles in human malignancies are not well understood. Future in-depth studies on the relationship between MTHFD2 in tumor metabolic reprogramming and signaling pathways, and its role as a therapeutic target, could provide new decisions for the treatment of malignant tumors.关键词：恶性肿瘤 亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (MTHFR)基因多态性与复发性流产相关性的研究进展 2025年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (MTHFR)通过参与叶酸 代谢,将5,10-亚甲基 四 氢 叶酸 (5,10-CH_(2)-THF)转化为可供人体利用的活性叶酸 5-甲基 四 氢 叶酸 (5-CH_(3)-THF),参与人体一系列的活动。MTHFR基因突变可降低MTHFR酶 的活性,降低血清叶酸 水平,造成血清同型半胱氨酸(Hcy)水平升高,增加易栓症的发生,扰乱DNA的甲基 化,影响母胎串扰,造成胎儿生长受限甚至死亡,引发流产。本文对MTHFR基因多态性及其对RSA的影响进行综述,为RSA发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。关键词：复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例 2025年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。关键词：高同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶 皮肤活检 电镜 青春期发病的亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 缺乏症9例分析 被引量：1 2024年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (MTHFR)缺乏症的诊断和治疗策略。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、生化代谢特点、头颅影像学异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及转归。结果9例患儿来自8个家庭,男8例、女1例,发病年龄8.0~17.0岁,确诊年龄9.0~17.5岁。其中2例为同胞兄弟,兄长17.0岁时出现步态异常,弟弟15.0岁时诊断并开始治疗,截至18.0岁尚无症状。8例有症状患儿的主要表现为进行性运动障碍,下肢痉挛性瘫痪,伴或不伴智力倒退、认知障碍及行为异常。9例患儿共检出15种MTHFR基因变异,其中8种为新变异。5例患儿存在头颅影像学异常。所有患儿血清总同型半胱氨酸中重度升高(65~221μmol/L),予甜菜碱、亚叶酸 钙治疗后明显下降(20~70μmol/L),精神行为及认知问题均显著好转,8例患儿遗留下肢运动障碍。结论晚发型MTHFR缺乏症可在青春期发病,临床缺乏特异性,易被延误诊断,血清总同型半胱氨酸测定经济方便,应作为筛查技术。发现8种MTHFR基因新变异,患儿治疗后病情显著改善,症状前治疗可预防脑损伤。关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 高同型半胱氨酸血症 青春期 MTHFR基因 亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 纯合突变的颅内静脉窦血栓一例并文献复习 2024年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月3日解放军总医院第八医学中心的CVST患者1例,回顾性分析患者的临床、实验室资料,并复习既往相关文献。结果患者男,18岁,因“头痛伴恶心呕吐2 d”就诊,临床表现为头部持续胀痛,伴恶心呕吐,Hcy异常升高,影像学示上矢状窦、右侧横窦、乙状窦血栓形成,基因测序结果为MTHFR纯合突变。既往文献显示,MTHFR纯合突变与CVST无直接因果关系,但可导致Hcy水平升高,并间接增加CVST的风险。结论应重视CVST患者的Hcy检测,如发现Hcy无明显诱因的异常升高,应进一步完善CVST相关遗传因素的基因检测,尽早针对病因进行治疗。关键词：颅内静脉窦血栓形成 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因检测 亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究 2024年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸 和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOEε4亚组中的表现。结果AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P<0.001,P<0.001),而aMCI组血清叶酸 水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸 水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002)。回归分析结果显示:在APOEε4非携带者亚组中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险(OR=3.670,95%CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOEε4携带者中则无相应表现。结论MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸 水平降低。在APOEε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。关键词：阿尔茨海默病 遗忘型轻度认知障碍 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 的rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关 2024年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的rs1801133位点在病例和对照组之间基因型频率分布存在显著差异(P=0.027),其中携带AA基因型人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.45,95%CI:0.23~0.57,P=0.017),且多发性小结节发生风险呈现递减趋势(P_(趋势)=0.008);此外,显性模型分析结果表明,携带AA+AG基因型的人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.59,95%CI:0.39~0.90,P=0.014)。结论MTHFR基因rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关。关键词：肺结节 亚甲基四氢叶酸还原酶 亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 基因多态性、sFlt-1、PlGF水平与子痫前期相关性研究 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 （MTHFR）基因的多态性联合检测可溶性血管内皮生长因子受体-1（sFlt-1）、胎盘生长因子（PlGF）血清水平,分析MTHFR基因多态性、血清sFlt...关键词：子痫前期 亚甲基四氢叶酸还原酶 胎盘生长因子 可溶性血管内皮生长因子受体-1 叶酸 代谢能力评估及亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 基因多态性检测试剂盒性能验证2024年 叶酸 代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。方法收集10例临床样本进行测序,将结果作为“金标准”,同时采用实时荧光聚合酶 链反应(PCR)对标本的MTHFR基因多态性位点进行检测,与“金标准”结果比较,验证试剂盒的准确性。选择测序确定的C677T多态性位点CC及TT基因型标本各1份,A1298C多态性位点AA及CC基因型标本各1例,重复测定5次以验证试剂盒的精密度。同时对以上4份不同基因型的标本进行DNA浓度测定,根据试剂盒说明书中的性能描述,稀释至最低检出浓度5 mg/L,每例标本各检测3次,要求基因分型结果一致且符合测序分型结果,验证试剂盒的检测下限。结果所有标本的MTHFR基因多态性位点检测结果与测序结果完全一致,准确率达到100%;对不同基因型的4例标本反复检测5次的结果完全一致,且循环阈值(Ct值)的变异系数(CV)≤5%;而稀释到检测下限的4例标本经过3次重复检测后,仍能准确进行基因分型。结论采用MTHFR基因A1298C及C677T两个多态性位点检测试剂盒进行基因分型的结果准确、稳定、可靠,能满足实验室对MTHFR基因多态性检测的要求。关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 亚甲基 四 氢 叶酸 还原酶 基因C677T位点多态性与结直肠癌的相关性分析 2024年 甲基 四 氢 叶酸 还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点的多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患病风险之间的关系。方法 选取2022年1月至2023年12月在潮州市人民医院确诊的101例CRC患者为研究组,另选取同期98例健康人员为对照组。采用聚合酶 链反应和Sanger测序,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性。对两组受试者的年龄、性别、体重指数、吸烟史、饮酒史、家族史、基因型等进行比较。基于多因素Logistic回归模型计算调整优势比(adjusted odds ratio,A OR)和95%CI,分析CRC患病的风险因素。结果 研究组和对照组MTHFR C677T位点基因型和等位基因分布差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归模型分析结果显示,CC、CT基因型的CRC患病风险较TT基因型高(AOR=4.068,95%CI1.672~9.896,P<0.05;AOR=2.866,95%CI 1.481~5.546,P<0.05),C等位基因纯合子(CC)携带者的CRC患病风险较T等位基因(CT+TT)携带者高(AOR=3.176,95%CI 1.718~5.870,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点CC基因型和C等位基因会增加CRC患病风险。关键词：结直肠癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
