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河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析: 2024年; 目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性,并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。结果:814625例新生儿中共确诊8例(1/101828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异,均为错义突变,其中包括5种新发现的变异:c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c.790G>A(p.G264S),其中c.552C>A检出率最高,占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性,ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化,而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少,可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101828。新发现了5种变异,丰富了人类ASS1基因变异谱,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。; 朱昕赟徐一卓张洁李晓乐刘素娜倪敏任益慧欧阳运佳马坤高彦博马胜举吕书博贾晨路赵德华石瑛; 关键词：新生儿筛查

瓜氨酸血症发病机制、早期筛查方法及治疗对预后影响的研究进展: 2024年; 瓜氨酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,临床多表现为血瓜氨酸浓度升高,导致系列尿素循环障碍性疾病。目前,临床上对于瓜氨酸血症发病机制尚未阐明,可分为Ⅰ型、Ⅱ型基因突变位点两种,且二者存在明显差异性。无论Ⅰ型、Ⅱ型瓜氨酸血症均表现为血清瓜氨酸水平异常升高,临床症状、发病时间存在明显差异,婴儿期发作多出现胆汁淤积性黄疸,可伴有肝脏轻度肿大;成人发作多表现为消瘦、饮食偏好等,严重者会引起记忆力障碍、意识混乱等,成为我国居民死亡的原因之一。而瓜氨酸血症临床多采用饮食治疗、对症治疗及肝脏移植等,不同治疗方法各有优缺点,多数患者能从中获益。因此,本综述分析瓜氨酸血症的发病机制、临床表现,探讨瓜氨酸血症的早期筛查方法、治疗方法及不同方法对预后的影响。; 闫燕武秀梅赵玉娟陈璐; 关键词：瓜氨酸血症发病机制筛查方法预后

以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例: 2024年; 对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗癫痫治疗效果不佳,进一步查血转氨酶、血氨和瓜氨酸升高,基因检测显示SLC25A13基因c.851_854del纯合致病突变,诊断为CTLN2,予高蛋白、高脂肪、低糖饮食和精氨酸治疗,随访半年无痫性发作。对反复痫性发作伴有特殊饮食嗜好者应注意CTLN2可能,基因检测对CTLN2的诊断具有重要作用,可为临床诊治提供依据。; 刘倩黄叶青游荣娇刘爱群洪铭范彭忠兴; 关键词：瓜氨酸血症高氨血症痫性发作尿素循环障碍基因突变 SLC25A13基因

m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习: 2024年; 目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低,其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿(含该研究4例)共26例,其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征,18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)升高。结论低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物,最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。; 李映雪王冬娟周茂彬孙浩轩洪思琦蒋莉郭艺; 关键词：LEIGH综合征

3例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿致病基因突变的筛查及其发病的分子机制研究: 目的:本研究拟对来自山东地区的3个瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN I)小家系进行致病基因突变筛查,明确导致该家系CTLN I发生的致病基因及其突变位点。并以此构建体外细胞真核表达载体,在蛋白水平和细胞水平探讨ASS1基因突变导...; 郑璇; 关键词：错义突变

瓜氨酸血症I型三个家系的临床及ASS1基因变异分析: 2023年; 目的对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析,总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样,对其DNA进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果3例患儿分别携带ASS1基因c.207_209delGGA和c.1168G>A、c.349G>A和c.364-1G>A、c.470G>A和c.970G>A复合杂合变异,其中c.207_209delGGA、c.364-1G>A既往未见报道。患儿父母均为杂合携带者。结论新发现的c.207_209delGGA、c.364-1G>A变异扩大了ASS1基因的变异谱。中国CTLN1患者的变异谱具有异质性。; 董睿张开慧郭辉张光业律玉强高敏盖中涛刘毅; 关键词：基因变异

3例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿基因与外周血代谢物表达特点被引量：2: 2022年; 目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症Ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型。结果3例患儿均出现了血氨和AST的增高,其他有患儿出现升高的生化指标包括AST、TBIL、DBIL以及GGT。且瓜氨酸水平均大幅增加,其他升高的氨基酸与氨基酸比值有蛋氨酸、精氨酸、蛋氨酸/苯丙氨酸以及瓜氨酸/苯丙氨酸,出现降低的包括甘氨酸、脯氨酸以及鸟氨酸/瓜氨酸,但是患儿的肉碱与酰基肉碱均没有异常。3例CTLN1患儿的ASS1基因均发生了变异,都为复合杂合突变,基因突变型分别为c.787G>A/c.1087C>T、c.794G>A/c.421-2A>G以及c.1168G>A/c.552C>A。结论CTLN1临床表现复杂多样,除了血氨以及瓜氨酸增高等典型症状外,也会出现明显的肝功能障碍以及其他氨基酸紊乱,但是不会发生肉碱以及酰基肉碱的异常。及时对瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行基因检测有助于明确诊断。; 武星宇张春燕吴羽灵蒋涛崔佳奕程昱璇舒杨张民杰桑培培史文杰檀旭东田亚平; 关键词：液相色谱质谱联用

瓜氨酸血症: 2021年; 1文章介绍了瓜氨酸血症的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。; 关键词：瓜氨酸血症病因流行病学

反复误诊的成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例被引量：2: 2021年; 成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)在临床上相对少见,如果对本病缺乏足够的认识,很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例,系统回顾其临床特点及诊疗进展。; 夏文王翠兰韩恩吉李怡; 关键词：瓜氨酸

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一家系基因分析被引量：4: 2021年; 目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结果女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳酸升高,血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高,尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发现患儿ASS 1基因c.1194-2A>G和3号外显子缺失复合杂合变异,其中c.1194-2A>G遗传自父亲,3号外显子缺失遗传自母亲,两种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为可能致病性变异。结论ASS1基因c.1194-2A>G杂合变异和3号外显子杂合缺失是该新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的遗传学病因,丰富了中国人新生儿ASS 1基因变异谱。; 彭薇杨晓陈雨晗闫磊张万巧; 关键词：生物信息学分析

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