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特殊类型糖尿病: 本书较为全面地介绍了糖尿病分型中的第3型——近百种由各种病因和发病机制引起的特殊类型糖尿病。全书共分五篇三十章。第一篇是关于糖尿病的总述；第二篇介绍与特殊类型糖尿病相关的糖尿病专业基础知识；第三篇按临床表现类型分别叙述迄...; 项坤三编著; 关键词：糖尿病

一种用于特殊类型糖尿病筛查和／或辅助诊断的基因组合、产品及其应用: 本发明公开了一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的基因组合、产品及其应用。该基因组合包括本发明筛选出的和特殊类型糖尿病高度相关的54个基因。本发明还提供了一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的试剂盒，以及提供了一...; 韩峻峰石伟杰戴丹丹

2011—2021年基于文献的中国特殊类型糖尿病分布特征分析被引量：1: 2023年; 目的分析中国特殊类型糖尿病的分布特点,以期为特殊糖尿病的诊治提供理论依据。方法系统检索PubMed、中国知网和万方数据库中2011—2021年有关中国特殊类型糖尿病病例报道或临床研究。由2名研究者依据纳排标准进行文献筛选后,提取纳入文献的疾病名称和对应病例数进行统计,进而分析3大亚类特殊类型糖尿病的病因构成和疾病特征。结果共纳入613篇文献(7377例特殊类型糖尿病患者),按病因学分类粗分为8个亚类特殊类型糖尿病进行疾病构成比分析,结果由高及低依次为胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰源性糖尿病、药物或化学品所致糖尿病、内分泌疾病、胰岛素作用单基因缺陷、其他与糖尿病相关的遗传综合征、感染、不常见的免疫介导性糖尿病。重点关注的3个亚类特殊类型糖尿病的疾病构成分别是:胰岛β细胞功能单基因缺陷(占50.21%)、胰源性糖尿病(占35.65%)和胰岛素作用单基因缺陷(占1.56%)。各亚类特殊类型糖尿病病因构成分析结果显示新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)1749例(23.71%)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY)1554例(21.07%)占比最多。对MODY患者各亚型进行构成分析,占比排在前三位的是MODY2(50.89%)、MODY3(16.03%)、MODYX(8.91%)。此外,以MODY为例进行新发突变(de novo mutations,DNMs)和新突变位点统计,结果显示携带新发突变的MODY患者31例(1.99%),携带新突变位点的MODY患者339例(21.81%)。结论文献报道的中国特殊类型糖尿病患者中NDM和MODY占比最高。而在MODY患者中,MODY2患者的比例最高。此外,携带新发突变和(或)新突变位点的糖尿病患者应予重视。; 章钟允张娟李丹洁陈煦阳吴磊韩如来叶蕾王卫庆顾卫琼; 关键词：特殊类型糖尿病疾病谱构成比

一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析: 2023年; 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。; 应令雯丁宇李娟张倩文常国营郁婷婷王剑祝忠群王秀敏; 关键词：错义突变特殊类型糖尿病高渗性高血糖状态

原发性血色病继发特殊类型糖尿病一例: 2022年; 患者,女,32岁,因“口干、多饮、消瘦1月,恶心呕吐2天”于2020年4月20日入院。患者1个月前出现口干、多饮、多尿,体重1个月内减轻7 kg。2天前出现恶心呕吐,于我院急诊科就诊,实验室检查结果:随机静脉血糖31.84 mmol/L(3.90~6.10 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),血酮体8.14 mmol/L(0.03~0.30 mmol/L).; 汤婧婧王芳润琳; 关键词：原发性血色病糖尿病酮症酸中毒闭经

与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用: 本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人...; 郭立新潘琦王晓霞满富丽刘砺张丽娜王伟好邓明群洛静旖梁庆渊赵娜娜侯青刘昕超刘哲

1例特殊类型糖尿病患者的护理: 2021年; 糖尿病是常见病、多发病,目前在全球范围内糖尿病的患病率和发病率急剧攀升。糖尿病(DM)现已成为仅次于心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病,严重威胁着人类的生命和健康。糖尿病患者深受疾病困扰,特殊类型的糖尿病患者更是血糖居高不下,身体心理均受疾病折磨,疾病严重影响患者的生活。因此,本文通过分析该例特殊类型的糖尿病患者的疾病特点和护理措施,总结经验,为之后相似患者的护理提供帮助。; 宋玲张信陈晓圆王玉玲; 关键词：特殊类型糖尿病护理个案报道

达格列净致特殊类型糖尿病患者正常血糖酮症酸中毒被引量：1: 2021年; 目的探讨达格列净片致糖尿病患者正常血糖酮症酸中毒的处置措施,为临床安全合理用药提供参考。方法分析1例31岁特殊类型糖尿病女性患者的诊疗经过,结合文献检索,分析达格列净片致糖尿病患者正常血糖酮症酸中毒的机制及应对措施。结果患者给予达格列净10 mg口服、1次/d后,2 d内出现恶心,呕吐,肌肉酸痛。第3日辅助检查示酮症酸中毒,停用该药,考虑为达格列净所致正常血糖酮症酸中毒。予补液补碱血滤治疗,停药第4日,恶心呕吐症状消失,可正常进食。结论达格列净片致糖尿病患者正常血糖酮症酸中毒应立即停药,对症治疗后换用合适降糖药物。; 王佳李丹滢葛卫红; 关键词：特殊类型糖尿病

与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用: 本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人...; 郭立新潘琦王晓霞满富丽刘砺张丽娜王伟好邓明群洛静旖梁庆渊赵娜娜侯青刘昕超刘哲

利用INS基因启动子区DNA甲基化状态检测一种特殊类型糖尿病的试剂盒: 本发明涉及一种采用质谱法检测人胰岛素基因启动子区甲基化状态的引物在制备检测特殊类型糖尿病的试剂盒中的应用，该应用的试剂盒包括INS(胰岛素)基因启动子区甲基化水平检测的引物以及制备阳性对照的引物。该应用的试剂盒通过检测胰...; 韩学尧纪立农刘蔚

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