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基于MSCT容积重建技术的中国汉族男性60岁判别方法: 2024年; 本文应用MSCT(多层螺旋CT)容积重建技术寻找与中老年男性年龄变化相关性较好的观测点位,构建单指标及多指标联合应用的中国汉族男性60岁判别式。收集177例40~70岁中国男性盆部MSCT扫描的医学数字成像和通信(digital imaging and communication in medicine,DICOM)原始影像数据,应用OsiriXMD v13.0.0软件进行容积重建,筛选出与年龄变化高度相关的点位,进行形态学观测,构建分级标准,最后采用Fisher判别法,构建60岁判别模型。最终筛选出第五腰椎、髂嵴后部及部分骶翼三个观测点位,分别构建中国男性60岁单指标及多指标联合应用判别模型。第五腰椎、髂嵴后部及部分骶翼单指标判别率分别为80.8%、78.0%、87.0%,三个指标联合应用判别率为91.0%。研究结果证明,应用MSCT容积重建技术,通过观测第五腰椎、髂嵴后部及部分骶翼,判别中国男性60岁年龄点,具有较好的可行性及准确性,可用于相关案件的判别。; 谢杨杨超朋胡晓飞刘霞丛斌曲彤瑞李建军马春玲齐倩; 关键词：法医人类学三维容积重建骨盆

成都地区汉族男性腹主动脉瘤的筛查及高危因素分析: 2024年; 目的探讨成都地区汉族男性腹主动脉瘤(AAA)患病率并分析危险因素。方法2014—2022年对成都市双流区24个敬老院和四川大学华西医院体检中心≥65岁的男性居民进行普查。筛查项目包括一般情况、合并症、生活习惯和超声指标。计算患病率。通过单因素及logistic逐步回归分析探索AAA发病的危险因素。结果共7132人纳入筛查,体检中心应答率为2518/3638(69.2%);敬老院应答率为3092/3494(88.5%)。参加筛查的人群均为男性,汉族,患病率为5.17%(290/5610)。290人患AAA为患病组,未患病者为未患病组。患病组腹痛、高血压、心血管疾病、脑血管疾病、吸烟,及饮酒高于未患病组(P<0.05)。高血压、脑血管疾病、心血管疾病、吸烟是AAA的影响因素(P<0.05)。结论超声在AAA筛查中可行;高血压、心脑血管疾病、吸烟是成都地区65岁以上男性人群AAA患病的危险因素。; 刘一人赵纪春谷涌泉郭连瑞; 关键词：腹主动脉瘤患病率高危因素

MRI在华东地区汉族男性青少年手腕骨骺发育的量化及骨龄评估中的应用: 2024年; 目的探索上海、浙江、江苏地区男性青少年手腕部MRI在骨龄评估中的价值。方法选取124例上海、浙江、江苏地区6.0~18.0岁汉族男性作为研究对象,测量身高、体质量,对其手腕部行T1WI、T2WI序列扫描。获取手腕部MRI图像后,选择桡骨、尺骨、第一至五掌骨干骺端及对应骨骺作为观察指标,由一名副高级影像学专家对各指标的发育情况进行分级(0~2级),另一名专家测量各指标的最大宽度。将身高、体质量、各指标分级及最大宽度测量值等作为输入变量,年龄作为目标变量,利用SPSSModeler软件建立支持向量机、随机森林、当前现实树、线性回归模型评估骨龄,并选取准确率最高的模型。结果身高、体质量、手腕骨骨骺发育分级、各骨干骺端及对应骨骺的最大宽度均与年龄存在相关性(P<0.05)。骨龄与实际生活年龄差值在1.0岁与1.5岁以内准确率最高的模型均为支持向量机(88.7%、96.0%)。结论MRI图像用于骨龄评估具有可行性,量化骨骺及对应骨骼干骺端最大宽度并结合MRI图像分级法可有效减少预测误差。; 周智露张东飞陈捷敏王亚辉郝虹霞刘太昂何宇亨龙定念刘瑞珏万雷; 关键词：法医人类学年龄推断骨骺青少年

ABCG2、PDZK1、SLC22A12基因交互效应与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的关联性研究: 2024年; 目的:探讨rs2231142位点(ABCG2基因)、rs12129861位点(PDZK1基因)、rs505802位点(SLC22A12基因)的基因多态性与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的相关性,探索高尿酸血症发病的分子机制。方法:选取334例高尿酸血症汉族男性为高尿酸血症组,488例健康汉族男性为对照组。对其外周静脉血的采集,然后进行相关生化指标检测,采用多重连接酶检测反应进行基因检测,分析ABCG2、PDZK1、SLC22A12不同基因型与高尿酸血症的关联性。运用多因素Logistic回归分析基因多态性和基线资料对高尿酸血症发病的影响,同时用多元线性回归探讨不同基因型与尿酸浓度之间的联系。结果:高尿酸血症组的尿素氮、肌酐、甘油三酯、舒张压、BMI、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组的年龄、血糖、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05)。调整年龄、规律运动等多种混杂因素后,多因素非条件Logistic回归分析结果表明在乌鲁木齐市汉族男性人群中rs12129861位点基因型和rs2231142位点基因型与高尿酸血症有显著关联的影响因素有:携带ABCG2基因的GT+TT基因型时,其出现高尿酸血症的风险是对照组的1.767倍(95%CI:1.332,2.343,P<0.05);PDZK1基因的GA+AA基因型的携带者,其出现高尿酸血症的风险是对照组的0.649倍(95%CI:0.484,0.810,P<0.05)。交互作用分析结果发现这3个位点交互作用与高尿酸血症的发生有联系(P<0.05)。rs505802位点基因型与高尿酸血症的关联性不显著(P>0.05)。结论:在乌鲁木齐市汉族男性人群中rs2231142位点(ABCG2基因)和rs12129861位点(PDZK1基因)基因多态性在高尿酸血症发生过程中起着主导作用(P<0.05),T等位基因的存在可能增加高尿酸血症发生风险,因此可视作一种危险因素,而A等位基因可能是保护因素。; 李珍珍陈昱名刘璐何爽夏依代·图尔荪苗蕾; 关键词：高尿酸血症基因多态性关联性分析

ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析: 2024年; 目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95%CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95%CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95%CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。; 夏依代·图尔荪何爽孙红光刘璐叶飞陈昱名王宇婷苗蕾; 关键词：高尿酸血症单核苷酸多态性

基于机器学习的中国北方汉族男性身高遗传预测研究被引量：1: 2023年; 目的选择报道的573个日本人群身高相关SNP位点,在1578名中国北方汉族男性样本中进行关联验证,并构建身高预测模型以及评估模型性能。方法基于多元线性回归,在573个SNP位点中验证与中国北方汉族人群身高相关联的SNP位点;基于赤池信息量准则进行双向逐步回归,优化SNP位点集。基于多基因风险评分,采用多重线性回归、逻辑回归、随机森林、K近邻和多层感知机这5种监督学习算法对身高进行遗传预测。结果47个SNP位点与北方汉族成年身高的关联性得到验证。对身高定量预测中,47个SNP位点的随机森林模型准确性最佳(R2=0.14(95%CI=0.04~0.24),MAE=4.87(95%CI=4.68~5.06))。在身高定性预测中,基于双向逐步回归筛选出的139个SNP位点,K近邻分类器对于高身高(≥178 cm)的预测效果最好(AUC=0.68,95%CI=0.66~0.71);逻辑回归分类器对于矮身高(<165 cm)的预测效果最好(AUC=0.70,95%CI=0.68~0.72)。结论本研究发现机器学习算法在复杂表型的定性预测中具有较高的应用潜力,需要发掘更多具有中国人群特异性的身高相关SNP位点实现预测模型准确度的精度提升。; 罗祎倩孙亚男李彩霞范虹赵雯婷; 关键词：法医遗传学中国北方汉族

中国汉族男性家系Y-STR容差规律研究: 2023年; 目的调查分析常用的35个Y-STR以及累加另24个备选Y-STR基因座在中国汉族男性家系成员及无关个体间的容差分布情况,研究获得不同容差数与间隔减数分裂次数之间的分布规律。方法收集37个中国汉族男性家系成员283名与100名无关人员血样,利用Yfiler PlusTM、ZGWZ FSY、Yfiler Platinum、SureID?PathFinder Plus、Y SUPP Plus试剂盒进行Y-STR分型,分析35个常用Y-STR和总共59个Y-STR分型数据,分别统计家系成员之间和无关个体之间的容差分布情况,并利用贝叶斯公式计算不同容差数的家系成员之间间隔不同减数分裂次数的概率分布。结果对于35个Y-STR分型,家系成员之间容差分布在0~5个基因座与0~5个步长,97.98%的容差发生在3个基因座以内;0容差的两个体有68.33%概率在间隔6次减数分裂以内,3容差的两个体有74.34%的概率在间隔10次以上。对于59个Y-STR分型,家系成员之间的容差分布在0~7个基因座与0~9个步长,90.56%的容差发生在3个基因座以内;0容差的两个体有71.89%概率在间隔6次减数分裂以内,3容差的两个体有57.96%的概率在间隔10次以上。无关个体之间的容差至少在10个基因座以上,与家系成员之间无交集。结论本研究探索的家系成员之间的Y-STR容差规律及获得的不同基因座数情况下不同容差数的两个体间的间隔减数分裂次数概率,可为实战中利用Y-STR数据库比对结果判断亲缘关系远近提供参考依据,为行业标准的制定与完善提供基础数据与评价依据。; 吴微微徐林苗郝宏蕾王琴傅燕芳郑小婷翟瑞波任文彦苏艳佳屈胜秋梁伟波; 关键词：法医物证 Y-STR

PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系: 2023年; 目的了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样,采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型。比较两组rs12129861(A/G)位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861(A/G)位点的基因型人群血清尿酸浓度。选择KpnI、XhoI双酶切位点,构建含rs12129861(A/G)位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体,采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861(A/G)位点是否影响荧光素酶基因的表达。结果PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),该位点稳定遗传具有群体代表性。痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=14.633,P<0.01),等位基因A和G分布频率的差异有统计学意义(χ^(2)=14.236,P<0.01),其中痛风组等位基因G的分布频率高于对照组,OR值为1.661。rs12129861(A/G)位点基因型为A/A与G/G人群间、G/A与G/G人群间血清尿酸浓度比较,P<0.05,其中基因型为G/G的人群血尿酸浓度大于基因型A/A、G/A人群。双荧光素酶实验结果显示,rs12129861(A/G)具有增强子功能,rs12129861(G)重组质粒的荧光素酶报告基因表达水平低于rs12129861(A)重组质粒(P<0.05)。结论PDZK1基因启动子区rs12129861位点的基因型和基因频率与新疆汉族男性痛风有关,等位基因G可能是痛风发病的危险因素。; 何爽夏依代·图尔荪孙红光刘璐叶飞王宇婷李瑞苗蕾; 关键词：基因单核苷酸多态性痛风

120例河南汉族男性Y染色体全测序及其Y--SNP基因差异度研究: 背景和目的　　人类基因组由核基因组及线粒体基因组组成。其中核基因组由22对常染色体和一对性染色体(X、Y)组成。Y染色体中大约有95％的区段无法与其他染色体配对或重组，被称为非重组Y染色体部分(Non-recombina...; 卢颀; 关键词：Y染色体汉族男性法医鉴定

四个年龄组健康习服汉族男性中青年与世居藏族男性中青年的血常规检测结果比较分析被引量：1: 2021年; 目的了解4个年龄组健康习服汉族男性中青年和世居藏族男性中青年的血常规检测结果的正常值范围,为缩小高原红细胞增多症的易感人群范围提供帮助。方法取我医院2018年1月至2019年1月期间健康体检的人群,共计1073例,其中健康习服汉族男性665例,世居藏族男性408例,按年龄分为20岁年龄组(17-22岁)习服汉族青中年男性551例,世居藏族青年中男性229例;30岁年龄组(27-35岁)健康习服汉族59例,健康世居藏族中青年男性141例;40岁年龄组(36-45岁)汉族28例,藏族22例;50岁年龄组(46-55岁)汉族27例,藏族16例。取清晨空腹血2 mL送检查血常规检测,比较同一年龄组汉藏族数据间的差异,分析比较汉藏族不同年龄组间的差异。同一民族内比较四个年龄组血常规检测值的差异,分析其随年龄的增长RBC、HGB、HCT逐渐下降的趋势。结果20岁年龄组健康习服汉族与世居藏族的WBC、RBC、HGB、HCT、MCHC、PDW的均值差异明显(P<0.05)。30岁年龄组习服汉族青年男性与藏族比较WBC、RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT、PDW的均值差异明显(P<0.05);40岁年龄组汉族中青年男性与藏族比较RBC、HGB、MCV的均值差异明显(P<0.05);50岁年龄组汉族中青年男性与藏族比较的RBC均值差异明显(P<0.05)。汉族内四个年龄组比较:WBC、RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、PLT、MPV比较均有明显差异(P<0.05),藏族内四个年龄组比较:WBC、RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT、MPV比较均有明显差异(P<0.05)。结论健康习服汉族男性青年与世居藏族青年血常规检测结果存在明显差异,表现为红细胞系统增生,主要是RBC、HGB、HCT的增加,这可能与高原缺氧有关。同种族不同年龄段之间发现均以30岁年龄段RBC、HGB、HCT为最高,其后逐渐下降。提示我们30岁年龄组(27-35岁)应为重点关注人群。; 王玲谢慎威; 关键词：高原习服高原红细胞增多

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