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GNAQ/ GNA11相关毛细血管畸形疾病谱的研究进展: 2025年; 毛细血管畸形(CM)作为脉管畸形中最常见的类型,在临床上具有广泛的诊疗需求,需对此类疾病进行深入研究并制定有效的管理策略。除单纯性CM以外,还存在一大类疾病表现为CM相关综合征,其发病均与 GNAQ、 GNA11基因的体细胞突变密切相关。这类疾病在临床表现、合并症状及管理预后方面存在诸多共性与差异,对临床诊断、鉴别诊断和规范化治疗提出了挑战。鉴于此,本文旨在阐述 GNAQ/ GNA11相关毛细血管畸形疾病谱(GNARCMs)的研究新进展,并对其致病机制、临床表现以及治疗方案的选择进行归纳与分析。; 何瑞马琳徐子刚张斌; 关键词：毛细血管畸形致病机制诊疗策略

STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征的临床及遗传学分析: 2024年; 目的:探讨1例由STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患者的临床及遗传学特点。方法:收集安徽省儿童医院2023年8月收治的1例STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测,并用生物学软件预测其危害性。同时查阅并复习文献,分析并总结本例及文献中患儿的临床和遗传学特点。结果:患儿男性,2岁7个月,有特殊面容、小头畸形、难治性癫痫、重度全面性发育落后、毛细血管畸形。基因检测结果显示该患儿STAMBP基因存在复合杂合突变NM_001353967:c.367delG[p.E123fs*27(p.Glu123fsTer27)和c.159A>C(p.Glu53Asp)],分别遗传于其母亲和父亲。该变异在人类基因变异数据库、dbSNP,gnomAD数据库等中均未被收录。对蛋白质结构进行建模和预测,结果提示STAMBP基因的c.367del(p.Glu123Lysfs*27)和c.159A>C(p.Glu53Asp)对STAMBP蛋白的功能具有负面影响。结论:STAMBP基因复合杂合突变c.367delG(p.Glu123fsTer27)和c.159A>C(p.Glu53Asp)可能是该患儿的致病因素,进一步拓展了STAMBP基因的变异谱及小头畸形-毛细血管畸形综合征的基因型,为家庭遗传咨询提供了指导。; 崔珍珍杨斌吴德金丹群林丽; 关键词：难治性癫痫发育落后

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 2023年; 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。; 曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智; 关键词：难治性癫痫

儿童泛发性毛细血管畸形1例: 2021年; 毛细血管畸形由毛细血管后微静脉组成,多发生于头颈部,病变呈粉红色[1-3],临床较少见。随着年龄的增长,病变内的血管呈进行性扩张,病变逐渐增厚,颜色逐渐加深,严重者,病变表面呈鹅卵石样改变,通常沿着三叉神经支配区分布。血管扩张的程度不同,微静脉的畸形程度不同,治疗方法亦不同。治疗方法主要包括光动力、脉冲染料激光和手术切除术,治疗效果较好[4-5]。本例患儿出生即发病,而且随着年龄的增长并无明显范围或病情的变化,符合先天性毛细血管畸形的特征。本文对海南省第五人民医院收治的1例儿童泛发性毛细血管畸形患者的病历资料进行分析,并结合相关文献对其临床特征及诊疗过程进行探讨,以期为日后的治疗提供参考依据,现报道如下。; 李源杨先旭; 关键词：儿童泛发性毛细血管畸形血管扩张脉冲染料激光

脉冲染料激光联合强脉冲光治疗毛细血管畸形的疗效观察: 2021年; 目的探究脉冲染料激光(pulsed dye laser,PDL)联合强脉冲光(intense pulsed light,IPL)治疗毛细血管畸形的疗效。方法 2019年1—8月,将就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院激光美容科30例毛细血管畸形(capillary malformation,CM)患者病灶分为3部分,分别给予IPL+PDL治疗、PDL治疗,对照组区域不予治疗。治疗后3个月,通过视觉评估和光度计评价治疗效果并记录不良反应。结果治疗后3个月,IPL+PDL组、PDL组的红斑清除率分别为39%和34%(P>0.05)。IPL+PDL组与PDL组病灶颜色改善评分分别为(3.25±1.29)分和(3.22±1.31)分,两组VAS评分比较,其差异无统计学意义(P>0.05),两组均未出现明显的不良反应。结论 PDL联合IPL治疗CM是一种安全有效的治疗方法,但在本研究的治疗参数下,其与单独使用PDL相比,疗效未显著提高。; 刘兰君于文心商颖岑卿卿陈彦瑀朱佳芳林晓曦; 关键词：毛细血管畸形脉冲染料激光强脉冲光疗效分析

新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习: 2021年; 新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊。作者报道了1例CM-AVM综合征患儿,并结合文献分析其临床表型和基因特点,提示对于新生儿早期出现不明原因心力衰竭或肺动脉高压怀疑该病的患儿,应详细询问家族史,并进行AVM和AVF筛查;对于明确存在CM-AVM综合征相关家族史者,建议进行详细的遗传咨询及产前或植入前诊断,必要时行基因检测。; 张玥刘思文张丽花周琪; 关键词：动静脉畸形中枢神经系统血管畸形毛细血管畸形

面颈部毛细血管畸形的整形外科治疗: 2020年; 目的探讨面颈部毛细血管畸形(capillarymalformation,CM)整形外科治疗的可行性及方法。方法面颈部CM手术切除后采用游离皮片、皮瓣或扩张皮瓣等方法进行修复。预构皮瓣9例,皮片移植6例,扩张皮瓣4例,单纯皮瓣转移2例。病变面积7 cm×4 cm^27 cm×21 cm。结果本组中21例患者获随访6~60个月。修复外形良好,未见明显复发。结论对于较大面积的面颈部CM,手术大部切除后采用组织移植修复,是一种可行及效果良好的方法,可以预防病变增生进展,明显改善外貌。; 陈森李养群杨喆王维新马宁; 关键词：毛细血管畸形游离植皮皮瓣扩张皮瓣

毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2的临床诊断及遗传学依据被引量：1: 2020年; 目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献,并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型红斑,同时具有EPHB4基因突变,均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料,得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑,可合并有高流速脉管畸形,基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。; 李元博蔡韧华晨金云波林晓曦

新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形伴发急性心功能衰竭一例并文献复习被引量：3: 2020年; 目的探讨新生儿毛细血管畸形(CM)-动静脉畸形(AVM)的临床特征和治疗方法。方法回顾性总结1例2017年11月收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的RASA1基因变异型新生儿CM-AVM的临床资料。以"毛细血管畸形动静脉畸形""新生儿""RASA1基因"为关键词检索CNKI、万方数据,"capillary malformation-arteriovenous malformation""neonatal""RASA1 gene"为关键词检索生物医学文献(Pubmed)数据库(2009年1月1日至2018年12月31日),总结新生儿CM-AVM的临床特点。结果患儿男,1日龄,因"双下肢肿胀伴广泛皮温升高的红斑1 d"入院,患儿住院第3天(4日龄)出现急性心力衰竭。腹部增强CT和数字减影血管造影检查明确巨大椎管内动静脉瘘。经手术结扎2条供养动脉后,患儿心力衰竭及下肢肿胀好转。基因检测提示存在来自父源的RASA1基因杂合变异(c.2828T>C、p.Leu943Pro)。6月龄复查血管造影显示仍存在脊柱内AVM,但患儿心功能良好。文献检索共收集到3篇共4例新生儿CM-AVM资料,均为国外文献。结合本例共5例新生儿CM-AVM,临床表现均有皮肤CM、肢体肿胀或头围增大、合并AVM,充血性心力衰竭者4例,5例均有阳性家族史。结论CM-AVM罕见,在新生儿期即可发病。如发现CM和不明原因充血性心力衰竭时,应考虑到CM-AVM可能,及时进行影像学检查和基因检测有助于早期诊断和治疗及预后。; 王亮君孙建华贝斐; 关键词：动静脉畸形毛细血管畸形

探讨皮肤镜和反射式共聚焦激光扫描显微镜在婴儿血管瘤和毛细血管畸形早期诊断的意义: 目的：探讨皮肤镜和反射式共聚焦激光扫描显微镜在婴儿血管瘤和鲜红斑痣早期诊断的意义，探讨皮肤镜在鲜红斑痣和单纯血管痣早期诊断的意义。　　方法：1.对242例婴儿血管瘤和149例鲜红斑痣患者进行皮肤镜和反射式共聚焦激光扫描显...; 李爽; 关键词：婴儿血管瘤毛细血管畸形皮肤镜鲜红斑痣

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