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用于检测母体血液中胎儿游离DNA β-地中海贫血突变的探针及试剂盒: 本发明提供了一种用于检测母体血液中胎儿游离DNA β‑地中海贫血突变的探针及试剂盒；该试剂盒包括检测探针、捕获探针，还包括反应膜条、目的基因扩增试剂、清洗液、孵育液和显色液。该试剂盒利用了斑点杂交法，该方法使用了DNA杂...; 于霞邓耀廖志勇杨炼赖梅梅韦永琼

母体血液指标miR-200C、hsA-miR-124A-3p与常规血清标志物在孕中期唐氏综合征筛查中的随机对照研究被引量：3: 2020年; 目的探究母体血液指标微小RNA200C(miR-200C)、hsA-miR-124A-3p与常规血清标志物在孕中期唐氏综合征(DS)筛查中的临床价值。方法选取我院2015年1月~2020年6月孕中期(14~27w)DS孕妇55例作为观察组,按照1:1原则随机选取正常妊娠孕妇55例作为对照组。比较两组一般资料、母体血液指标miR-200C、hsA-miR-124A-3p、常规血清标志物[游离雌三醇(uE_(3))、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)]MOM值,分析血浆miR-200C、hsA-miR-124A-3p与血清uE_(3)、β-hCG、AFP相关性及各指标与DS的关系,评价miR-200C、hsA-miR-124A-3p、血清uE_(3)、β-hCG、AFP对DS的诊断价值。结果两组文化程度、既往吸烟、饮酒、规律服用叶酸、孕期接触放射性物质比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组血浆miR-200C、hsA-miR-124A-3p、血清β-hCG、AFP MOM值高于对照组,血清uE_(3) MOM值低于对照组(P<0.05)。血浆miR-200C、hsA-miR-124A-3p与血清β-hCG、AFP MOM值呈正相关,与uE_(3) MOM值呈负相关(P<0.05)。血浆miR-200C、hsA-miR-124A-3p、血清uE_(3)、β-hCG、AFP与DS发生显著相关(P<0.05)。miR-200C+hsA-miR-124A-3p诊断DS的AUC高于uE_(3)+β-hCG+AFP诊断,且敏感度、特异度分别为78.18%、87.27%。结论母体血液指标miR-200C、hsA-miR-124A-3p联合对DS的诊断效能优于常规血清标志物,可为孕中期DS筛查提供一种新途径,具有较高临床应用价值。; 张青邹春艳肖志强; 关键词：孕中期唐氏综合征

母体血液生物新标志物在唐氏综合征产前诊断效果及对预后的影响研究被引量：3: 2018年; 目的探讨母体血液生物新标志物在唐氏综合征产前诊断效果及对预后的影响研究。方法回顾分析2016年5月-2017年5月我院收治的唐氏综合征患者80例,将其按随机数字法分为对照组和研究组,对照组应用常规CT扫描进行诊断,研究组应用母体血液生物新标志物进行诊断,观察两组患者的临床诊断符合率以及对患者预后的影响。结果临床诊断结果方面,研究组患者应用母体血液生物新标志物的临床诊断符合率明显高于对照组患者(P<0.05);研究组患者甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Freeβ-HCG)指标水平明显低于正常水平,研究组患者抑制素A的水平明显高于正常水平(P<0.05);预后影响方面,在干预前,两组患者的不良妊娠结局风险率无明显差别,在干预后,研究组患者不良妊娠结局风险率明显低于对照组患者(P<0.05)。结论在对唐氏综合征患者的诊断过程中,应用母体血液生物新标志物的诊断方法,可以提高患者的临床诊断符合率,降低患者不良妊娠的发生率,从而减少对孕妇生命健康带来的危害,临床上应当进一步推广应用。; 付莲莲; 关键词：唐氏综合征预后影响

使用来自母体血液的胎儿细胞捕获的胎儿诊断学: 提供非侵入性胎儿诊断方法。具体而言，提供从母体样品获得富集胎儿细胞的样品的方法以及评估母体样品的胎儿核苷酸序列或胎儿基因的表达的方法。; 吴涵陈帆青

使用来自母体血液的胎儿细胞捕获的胎儿诊断学: 提供非侵入性胎儿诊断方法。具体而言，提供从母体样品获得富集胎儿细胞的样品的方法以及评估母体样品的胎儿核苷酸序列或胎儿基因的表达的方法。; 吴涵陈帆青

母体血液中的胎儿细胞的富集和识别及这类用途的配体: 本发明涉及采用胎儿细胞特异性配体和/或胎儿细胞特异性杂交探针，富集和/或识别母体血液样品中的胎儿细胞；其中，在第一轮富集中，所述配体或探针针对内皮/间充质标记物，例如CD105、CD146或CD141；而在第二轮的富集中...; 安德烈亚斯·埃克尔特布里塔·克里斯滕森斯蒂恩·克拉韦奥玛丽·布林克里皮达曼·辛格洛特·哈特

使用HLA标志物测定母体血液中的胎儿DNA的分数的方法: 本发明包括使用HLA基因座测定母体血液或血浆中胎儿DNA的分数的方法，其中所述母本和胎儿HLA等位基因通过克隆或数字方法来检测和定量。; H.A.厄利克B.霍格伦C.霍尔康布P.蒙萨米N.牛顿M.拉斯特罗A.詹N.肖恩布伦纳

唐氏综合征产前筛查母体血液生物新标志物筛选及检测方法的建立: 目的：　　1.评估STS和INS两种组合筛查方案在DS妊娠产前筛查中的检测性能;2.建立DS妊娠母体血清代谢组学诊断模型，筛选DS妊娠相关的潜在母体血清代谢标志物，探讨DS疾病发生发展可能涉及的生化代谢通路;3.筛选DS...; 姚远; 关键词：唐氏综合征产前筛查母体血液生物标志物

母体血液循环中胎儿的游离DNA在产前检查中的应用被引量：2: 2015年; 为妊娠期妇女提供一系列产前检查是优生优育的关键。而DNA测序技术的不断革新和转化,使得产前保健跨入分子检测时代。母体血液循环中存在胎儿的游离DNA,这一发现对于产前检查技术手段的变革具有跨时代的影响意义。本文讨论并比较了传统非侵入产前检查和现有最新的DNA检测技术,即通过母体血浆中检测胎儿细胞游离DNA,以实现产前诊断,尤其是唐氏综合征的检查。并对这一新技术革新在国内外的临床应用,所面临的伦理学问题,各种机遇和挑战进行了综述。; 戚婷婷周瑾; 关键词：DNA测序产前检查

PNA检测母体血液中的循环胎儿DNA的应用及方法: 本发明公开了PNA在检测母体血液中的循环胎儿DNA上的应用及一种用PNA检测母体血液中的循环胎儿DNA的方法，其步骤包括：（1）针对待测基因设计合成引物序列及相对应的PNA序列；（2）提取母体样品中的DNA；（3）酶切；...; 叶盛

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